ЗНАЕТЕ ЛИ, ЧЕ ПРОЦЕСЪТ ПРОБА-ГРЕШКА ПРИ НАЗНАЧАВАНЕТО НА ЛЕЧЕНИЕ НА ПСИХИАТРИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ МОЖЕ ДА БЪДЕ БЕЗКРАЕН?

До неотдавна психиатрите бяха, а на места и до днес са единствените медицински специалисти, които назначават терапия само на база устна консултация.

През последното десетилетие, вследствие на бурното развитие на генетиката, вече стана възможно прилагането на „персонализирана медицина“ и в психиатрията. Персонализираната или наричана още „прецизна медицина“ е нов медицински модел, при който се използва специфична информация за пациента (като например генетични характеристики), който позволява да се приложи индивидуализиран подход при лечението. Защо е необходим той? Известно е например, че до 50% от пациентите не реагират добре на първите психиатрични медикаменти, които приемат. Това е така, защото всеки организъм е различен и има различни генетични и други характеристики.

Какво представлява фармакогенетичния тест Genecept Assay?

Тестът Genecept Assay е инструмент за персонализиране на терапията. Той анализира 18 добре изучени гени, за които е известно, че биха могли да взаимодействат и да изменят отговора на организма към медикаментите за лечение на психиатрични заболявания. Заради индивидуалните генетични особености на организма се получава така, че един и същи медикамент действа по различен начин на пациенти с едно и също заболяване – например даден антидепресант може да е ефикасен при Ваш познат с диагноза депресия, но не и при Вас. При него може да не се проявяват странични ефекти, а при Вас да се появят засилени странични реакции. С помощта на теста Genecept Assay Вашият психиатър може да разбере дали може да очаква стандартна ефикасност и странични ефекти в норма при даден медикамент, още дори преди да сте започнали да го приемате.

Първите 12 гени в панела на теста се наричат фармакодинамични и са свързани с ефекта на медикамента върху Вашия организъм, процеси и състояние. В теста са включени и още 6 гени, които са фармакокинетични и имат отношение към метаболизирането на лекарствата в черния дроб.  В зависимост от генетичния Ви профил, е възможно например да метаболизирате много бързо даден медикамент, затова той да има недостатъчен период на действие или въобще да не достига терапевтична концентрация и следователно да не постига желания ефект. С тази информация предварително психиатърът Ви ще знае, че е необходимо да повиши дозата му, за да се постигне оптимален резултат. Възможно е и обратното,стандартната доза да се окаже висока конкретно за Вас.

Цялата тази строго индивидуална информация, която Вашият психиатър получава чрез теста, му дава възможност да направи много по-информиран и персонализиран избор при назначаването на лечение и да постигне по-добра ефективност като спести до голяма степен един потенциално продължителен процес на проба-грешка в избора на терапия.

Медикаментозното лечение на емоционални и психични разстройства е дълъг процес, лекарствата се приемат месеци и години наред, затова е добре изборът им да е персонализиран с цел те да са максимално ефективни, щадящи  и оптимално дозирани.

За кои емоционални и психични разстройства е подходящ тестът Genecept Assay?

Тестът е подходящ за широк спектър от разстройства, включително:

  • Депресия;
  • Тревожност;
  • Обсесивно-компулсивно разстройство;
  • Синдром на хиперактивност и дефицит на вниманието (ADHD);
  • Биполярно разстройство;
  • Посттравматично стресово разстройство;
  • Аутизъм;
  • Шизофрения;
  • Хронична болка;
  • Зависимост към психоактивни вещества;

Какво би могъл да допринесе тестът GENECEPT ASSAY™ при избора на лечение

  • Тестът Genecept Assay™може да насочи Вашият психиатър към прецизен и персонализиран избор на терапия в адаптирани дози конкретно за Вас, на база на Вашия генетичен профил;
  • Резултатът от Genecept Assay™ предоставя на Вашия психиатър информация в лесен и интуитивен за разбиране табличен вид относно това дали имате генетични варианти, които изменят очакваното действие и/или усвояването на различните групи лекарствени вещества и дали оказват влияние върху ефективността на терапията;
  • Тестът Genecept Assay™би могъл да помогне на Вашия психиатър да прекрати или избегне процеса проба-грешка до достигане на ефективна терапия конкретно за Вас. Психиатрите до неотдавна бяха единствените специалисти, които не разполагаха с биологично базиран инструмент при избор на лечение, което неизменно обуславя преминаване през неуспешни терапии.
  • ТестътGenecept Assay™ би могъл да помогне за  намаляване на разходите по лечението, като спести разходите по преминаването през неефективни терапии и такива с висок риск от странични ефекти;
  • Тестът Genecept Assay™би могъл да насочи лекаря към терапия с най-малък риск от нежелани лекарствени реакции и ефекти върху БМИ и телесното тегло, включително да минимизира риска от злоупотреба и пристрастяване;
  • Тестът Genecept Assay™дава в допълнение информация за препоръчителен прием на някои хранителни добавки и стимуланти с потенциална висока ефективност конкретно за Вас.

Дава ли резултатът директна информация кое е най-правилното лечение за мен?

Не, тестът не дава такава информация. Няма тест, който да изключва компетенциите на лекаря при избора на лечение.

Тестът дава информация как биологията на Вашия организъм би взаимодействала с повечето от най-често използваните медикаменти в  психиатричната практика. В теста са включени 122 медикамента, които представляват 97% от одобрените от FDA (Американската агенция по храните и лекарствата) медикаменти в психиатрията. Над 90% от тези медикаменти са налични в България. Обособени са в  9 групи -антидепресанти, стабилизатори на настроението/антиконвулсанти, атипични антипсихотици, типични антипсихотици, анксиолитици, допарминергични стимуланти, други стимуланти, модулатори на съня, като са включени също и две хранителни добавки – Омега 3 мастни киселини и Л-метилфолат.

В теста са включени всички групи лекарства, тъй като много често е практика да се назначават терапевтични схеми, които включват медикаменти от различни групи лекарства.

Ако Вашият резултат от теста покаже например, че има пет антидепресанта, при които може да се очаква стандартен отговор по отношение на ефикасност и странични ефекти, само и единствено Вашият психиатър е този, който преценява кой от тях ще е най-подходящ за Вас, дали да се комбинира или не с медикаменти от другите лекарствени групи и дали да се включи или не и хранителна добавка. При избора на лечение, Вашият психиатър взема предвид диагнозата Ви, цялата история на Вашето състояние и лечение към моментна. С теста не се получава автоматичен отговор на въпроса с кой медикамент да се лекувате, той включва медикаменти за група диагнози, като интерпретацията на резултата и изборът на лечение се извършват от Вашия лекар.  Тестът е полезен инструмент в ръцете на психиатъра, който помага да се персонализира терапията и да се намали процеса проба-грешка до достигане на оптималното лечение.

Дава ли тестът информация по отношение на диагнозата ми?

Не, тестът не е диагностичен и не е известно за момента да съществува диагностичен генетичен тест в психиатрията с препоръка за приложение в клиничната практика. Тестът е фармакогенетичен, дава информация как генетиката на Вашия организъм би взаимодействала с определени лекарства.

Не може да не се отбележи обаче, че учените са установили, че пациенти със сходни генетични варианти споделят сходни диагнози. Например в теста е включен генът MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase). Това е ген, свързан с усвояването на фолиевата киселина, която от своя страна е изключително важна за функционирането на цялата централна нервна система – в частност за синтеза на допамин, серотонин и норепинефрин. Установено е, че дори само ако организмът не може да усвоява оптимално фолиевата киселина от храната, това само по себе си е предпоставка за отключване на широк набор от емоционални и ментални разстройства, включително депресия, шизофрения и биполярно разстройство: Връзка 1; Връзка 2. Усвояването на фолиевата киселина е свързано с превръщането й в л-метилфолат – активният метаболит на фолиевата киселина. Ако резултатът от теста Genecept Assay покаже, че не усвоявате оптимално фолиевата киселина, Вашият психиатър може да Ви предпише хранителна добавка с Л-метилфолат (активният метаболит на фолиевата киселина, който Вашият организъм не може да синтезира) във високи терапевтични дози, съответстващи на Вашата диагноза и генетични варианти, установени в резултата Ви от теста Genecept Assay.

За кого е подходящ теста?

Тестът е подходящ за пациенти с широк спектър от емоционални и психични разстройства. Подходящ е както за резистентни пациенти, които дълго време са сменяли терапии без успех, така и за новодиагностицирани пациенти, които искат да си спестят пътя проба-грешка в лечението. Подходящ е и за деца, ако им предстои лечение с психиатрични медикаменти.

Включените в панела гени не изчерпват и не обясняват цялото взаимодействие на биологията на Вашия организъм с медикаментите в психиатричната практика, включени са гени, които са добре изучени и за които има достатъчно клинични и научни данни.

Генетиката е модерна наука, която се развива изключително динамично. Специалистите на американската лаборатория Genomindнепрекъснато следят научната и клинична литература, свързана с фармакогенетика и психиатрия. При натрупване на достатъчно  информация за нови гени и генетични варианти с доказана фармакогенетична стойност и значима клинична интерпретация, се очаква да разширяват периодично панела от гени на теста GeneceptAssay.

Наистина ли работи?

Съвременната медицина е медицина, основана на доказателствата. Тя работи със систематични, документирани, статистически значими данни, подлагани на щателен анализ и контрол. Когато се каже, че нещо работи, трябва това да се докаже с данни. Ефикасността на теста Genecept Assay е доказана с проучване. Проучването е 3-месечено, натуралистично,  несляпо и проспективно. Включва 685 пациенти, които са тествани с Genecept Assay между април и октомври 2013г. Включени са преобладаващо пациенти с депресия и тревожност. Проучването показва, че 87% от пациентите, на които е назначена терапия на база на теста, показват клинично измеримо подобрение. Публикация на резултатите, можете да видите ТУК.

В проучването са включени основно пациенти с депресия и тревожно състояние и може да се предполага, че за тези състояния тестът е най-ефективен. В същото време той покрива и групите медикаменти, прилагани при лечение на биполярно разстройство, шизофрения, обсесивно-компулсивно разстройство и др.

Каква е цената на теста и какво включва тя?

Цената е 1 485.00 лв. Това е крайната цена на цялата услуга. Включва взимането на проба, експресно транспортиране с куриер, лицензиран за превоз на биологичен материал, анализ в лабораторията на Genomind в Пенсилвания, САЩ, консултиране на психиатъра по резултата. След излизането на резултата, Вашият психиатър може да го обсъди както с консултант на НМ Дженимикс, така и да проведе консултация с медицински специалист от компанията Genomind. Такава консултация е предвидена за всеки един резултат, извършва се чрез онлайн връзка в устен вид, но е по желание на лекаря. Ползването или неползването на консултация от страна на Вашия лекар не променя цената. Ние от НМ Дженомикс, както и консултантите на Genomind, не можем да задължим лекаря да ползва консултацията, можем единствено да сме на разположение да съдействаме по организирането й и по интерпретацията на резултата от генетична гледна точка.

Не е предвидена консултация за пациента (или негови близки) от страна на американската лаборатория Genomind (или от НМ Дженомикс), тъй като  интерпретацията на резултата касае високо специализирана генетична, фармакологична и медицинска информация, предназначена за лекар специалист, както и поради съображения да не се допуска/насърчава самолечение.

Тестът Genecept Assay трябва ли да се прави периодично?

Не, тестът дава селективна информация за Вашия генетичен профил по рождение, която не се променя във времето, затова тестът се прави веднъж в живота и резултатът от него може да бъде използван както при първоначалното назначаване на терапия на база на резултата, така и впоследствие при необходимост от промени в терапията.

Как се взема проба и как може да си поръчам теста?

За да си поръчате теста е необходимо да имате лекуващ психиатър, който е готов да направи интерпретацията на резултата и да Ви назначи терапия на база на него. Не може да поръчате теста без лекар, тъй като реално резултатът е предназначен за него/нея. Ако нямате лекуващ психиатър, можем да Ви насочим към специалисти, които работят активно с теста, като изборът на лекуващ лекар си остава единствено Ваше решение и отговорност.

Взимането на проба е много улеснено – взема се натривка от вътрешната страна на бузата, което можете да извършите самостоятелно. Единствено е необходимо един час преди вземане на пробата да не се храните, да не пушите, да не си миете зъбите, да не пиете кафе, въобще да не приемате през устата нищо, което би замърсило устната кухина, само вода при необходимост. Вземането на проба може да се осъществи в наш офис или в кабинета на лекаря Ви по време на консултация.

Може ли да си направя теста и след това лечението ми да се окаже неподходящо за мен?

Тестът дава единствено информация относно това как особености в биологията на Вашия организъм взаимодействат с различни медикаменти на база налична литературна обосновка и научни доказателства. Не съществува биомаркер с 100% предиктивна стойност относно ефективност и/или риск от странични ефекти. Кои медикаменти ще са най-ефективни за Вашето състояние може да прецени и подбере единствено Вашият психиатър. Той/тя може да бъде подробно консултиран/а от медицинските специалисти на Genomind относно интерпретацията на генетичните варианти, но отговорността за избора на терапия е единствено и само на лекуващия психиатър и освен резултата от теста, следва да бъдат отчетени диагноза, история на предишни лечения, изявена симптоматика, съпътстващи оплаквания, т.е. цялата клинична картина на заболяването.

Възможно ли е лекарят ми да ме откаже от извършването на теста и да не иска да бъде вписан като лекар, който ще интерпретира и ще вземе под внимание резултата при назначаването на терапия за мен?

Да, възможно е. Тъй като тестът е сравнително нов в България, (предлага се от близо година и половина), възможно е Вашият лекар да няма опит с него и това малко или много да го притеснява. Ако случаят е такъв, това не трябва да е пречка, тъй като нашият екип е на разположение за съдействие –  ще изпратим предварителна подробна информация на Вашия лекар за теста,  след като излезе резултата, ще съдействаме при интерпретацията му – лекарят ще може да обсъди първоначално резултата с научния консултант на НМ Дженомикс или друг специалист от екипа.  Освен това на разположение за помощ при интерпретацията са и медицинските специалисти на компанията Genomind, към всеки един резултат е включена онлайн консултация с тях.  Ако Вашият лекар не ползва английски, нашият екип отново е готов да съдейства.

Добре е да имате предвид, че  както във всяка друга професионална сфера, така и в сферата на психиатрията, има специалисти, които са по-отворени към новото и такива, които са по-скептични и на които им трябва повече време, за да въведат иновации в практиката си. Въпреки всичките предимства на теста, ако Вашият лекар не желае да се запознае в дълбочина с него, има негативно мнение,  без да има съществен или дори някакъв опит с теста и не желае да интерпретира резултата за Вас и да Ви назначи терапия като се базира на резултата,  можете да се свържете с нас и да Ви насочим към специалисти, които имат богат опит в ползването на Genecept Assay като инструмент за персонализирана психиатрия.

Персонализираната медицина е бъдещето на медицината и тестове, персонализиращи терапията, ще навлизат все повече и повече в медицинската практика. В САЩ вече над 9000 лекари работят с Genecept Assay, като са направени над 200 000 теста.

В България до октомври 2018 бяха направени 300 теста, като пациент номер 300 бе от Варна. Това бе отбелязано и  на пресконференция в МБАЛ Света Марина по случай деня на психичното здраве. Материал по темата може да видите тук: https://www.24chasa.bg/zdrave/article/7097184

ИНТЕРЕСНО ОТ GENECEPT ASSAY™

ИНТЕРВЮ С Д-Р ЛЮБКА ИЛИЕВА

ГЛЕДАЙ С БЪЛГАРСКИ СУБТИТРИ

ГЛЕДАЙ С БЪЛГАРСКИ СУБТИТРИ

GENECEPT ASSAY™

Цена: 1 485 лв. с включена консултация със сертифициран специалист на GenomindСАЩ (по желание), предназначена за насочващия и назначаващия терапия психиатър.
Време за получаване на резултат: от 3 до 5 работни дни след пристигане на пробата в лабораторията.
Материал за изследване: натривка от букална лигавица
Анализът се извършва в лабораторията на компания Genomind, САЩ.

Ако желаете да направите заявка за изследването или да отправите запитване към нашите любезни консултанти, моля използвайте формата за контакт, или ни се обадете на тел. +359 888 018 722