Ако в семейството си имате случай на заболяване рак, препоръчваме да се изследвате за фамилна обремененост. Поръчайте ДНК тест за обремененост към рак гърда, яйчници, простата, панкреас, стомах, дебело черво, надбъбречни жлези, матка, мозък, меланома, бъбреци и др.

Навременното откриване на рак спасява животи!
ДНК тест за фамилна обремененост към рак.
Навременното откриване на рак спасява животи!
ДНК тест за фамилна обремененост към рак.
Slider

Имате ли роднини, отключили онкологично заболяване в по-ранна възраст 50-55 години? Това може да означава, че сте фамилно обременени. Знаете ли как  да установите риска и да се предпазите?

Онкологичните заболявания възникват вследствие на генетични изменения (мутации) в ДНК, които водят до безконтролното размножаване на някои клетки, вследствие на което се отключват злокачествени заболявания. Основна причина за възникване на тези генетични мутации е самият процес на стареене на организма – с възрастта се натрупват генетични изменения, които водят до развиване на онкологични заболявания. Други съществени фактори, които имат значителна роля в тези процеси са тютюнопушенето, нездравословното хранене, не навременното лечение на инфекции,  излагането на замърсители на околната среда, радиацията, затлъстяването, злоупотребата с алкохол.

При повечето хора мутациите (измененията) се случват в процеса на стареене на организма, те възникват спонтанно и се наричат спорадични, спонтанно възникващи мутации. Но не при всички е така.

Има една категория хора, при които рискът за развиване на онкологично заболяване е много по-висок, тъй като те носят по рождение генетични мутации, предразполагащи към такива заболявания.

Тези мутации се наричат герминативни (унаследени), те са в ДНК-то още от раждането. При тези хора рискът от отключване на онкологични заболявания е в пъти по-висок! Например, установено е, че при определени мутации в гените BRCA1 и 2, рискът за развиване на рак на гърдата достига до 87%, а този за рак на яйчниците – до 44%.

Потвърждаването на риска с генетичен тест е ключово за успеха на превантивните мерки и за навременното откриване и лечение на евентуално заболяване.

Актрисата Анджелина Джоли например има установена мутация в гена BRCA1. Тя е унаследена и за съжаление семейната й история потвърждава високата заболеваемост – майка й, баба й и леля й умират от рак на млечната жлеза или яйчниците. Установяването на мутацията при актрисата обаче води до успешни стриктни профилактични мерки. Те провежда редовно активно наблюдение при медицински специалисти от ранна възраст, което включва и проследяване на туморните маркери и при отчитане на повишаването им актрисата прибягва до т.нар. хирургия за намаляване на риска. Двойната мастектомия (оперативно премахване на гърдите), която тя извършва, намалява риска й от развиване на рак на млечната жлеза от 87% на 5%. По-късно тя пристъпва и към превантивно отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби, за да сведе до минимум и риска от развиване на рак на яйчниците. Хирургия за намаляване на риска в никакъв случай не се препоръчва само и единствено въз основа на установени мутации в BRCA1&2.До тази операция се прибягва по-често при доказан карцином на млечната жлеза, като се цели минимален риск от рецидив. За извършването й с цел профилактика са необходими сериозни клинични и диагностични показания. Към такова решение се пристъпва само след много задълбочен анализ на отношението полза риск, извършен със съдействието на компетентни медицински специалисти или дори екип от специалисти.

Анджелина Джоли предизвика много негативи с избора си, но запознаване в детайли с установения риск и фамилната й история показват, че той е оправдан и е в името на живота. При установяване на рискова генетична мутация, рискът е не само изобщо от развиване на онкологично заболяване,  но и това да се случи в много по-ранна възраст. Проучванията сочат, че повече от половината жени, носещи някои мутации в BRCA гена, развиват рак на гърдата преди 50-годишна възраст, като средната възраст на поставяне на диагноза е 41 години. Ето защо, ако имате роднини с онкологично заболяване, отключено от по-ранна възраст (до 55г), може да обмислите генетичен тест за фамилна обремененост.

Анджелина Джоли взе смелото решение да оповести историята си, за да може много жени по света да научат от една страна, че съществува генетична предразположеност и свързан с нея по-висок риск за отключване на карцином на млечната жлеза и яйчниците и второ, че те могат да се установят с генетичен тест и след това може да започне адекватно на риска индивидуализирано проследяване и предприемане на мерки за предотвратяване на заболяване.

Наследствена предразположеност обаче съществува не само при рака на гърдата и яйчниците, но и при почти всички онкологични заболявания. За съжаление, този факт не е познат на широката общественост и може изобщо да не подозирате, че може да сте носител на по-висок риск, да не Ви е известно как можете да го установите и как да се предпазите след това. Проблемът съществува и при пациенти с вече установено заболяване, тъй като ако са генетично обременени, дори да са успешно лекувани веднъж, рискът от рецидив при тях е много по-висок. В такъв случай,  ако се установи генетична мутация по рождение, може да е оправдано да се предприемат по-драстични мерки за предотвратяването му (като например хирургия за намаляване на риска). Също така,  носителите на висок риск, като не знаят за него, не могат да предпазят децата си и други свои роднини!

Замислете се!

  • Ако във Вашето семейство имате роднини с онкологично заболяване, настъпило в по-ранна възраст – до 50-55 год.;
  • Ако Вие самите имате онкологично заболяване, настъпило в по-ранна възраст. В този случай установяването на герминативна (унаследена) мутация може да помогне да се оцени риска от рецидив, както и да насочи към терапевтични решения;
  • Ако във Вашето семейство имате роднини, заболели и/или починали в по-ранна възраст от неустановено заболяване, за което има подозрения, че може да е раково. Онкологичните заболявания се диагностицират по-адекватно едва от последните десетилетия.
  • Ако не познавате историята на заболеваемост при Вашите преки роднини (напр. ако сте осиновени) и искате да проверите дали не сте носител на висок унаследен риск за развиване на онкологично заболяване;
  • Ако има история на онкологични заболявания в по-ранна възраст в семейството Ви, включително при Вас и искате да разберете дали какъв е риска при децата Ви и други Ваши роднини;
  • Ако във Вашето семейство имате роднини с установена генетична предразположеност към онкологични заболявания ( унаследена мутация в ген, който се свързва с висок риск);

Рискът може да бъде намален и проследяван адекватно, ако се установи навреме и ако превенцията е индивидуализирана!
Бъдете отговорни за своето здраве и за здравето на Вашите деца!
На отлагайте, обадете се сега – тел.  0882 406 206

Как се установява по-високият риск за развиване на онкологично заболяване?

Рискът се установява с генетичен тест на кръвна проба. Прави се анализ на тези гени от ДНК, за които е установено, че водят до развиване на различни видове ракови заболявания. Тестът не може категорично на 100% да определи дали ще развиете рак, но може да покаже дали е налице завишен такъв риск, според изследваните гени.

НМ Дженомикс предлага генетичния тест ОнкоРиск, тест за изследване на наследствената предразположеност към онкологични заболявания.

Тестът включва следните гени, свързани със съответните ракови локализации

Гърда

ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Яйчници/Пикочен мехур

BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53

Дебело черво

PC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Стомах

APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, TP53

Панкреас

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53

Меланома

BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MITF, PTEN, RB1, TP53

Простата

ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53

Мозък

AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN2A, DICER1, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Бъбреци

BAP1, EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Феохромоцитом/Параганглиома

FH, MAX, MEN1, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL

Защо ми е да знам, има ли какво да се направи?

Човек винаги трябва да се стреми към знание, в случая за своето собствено състояние. С помощта на достатъчно добър генетик информацията, която може да даде подобно изследване е огромна. Знанието за промяна в някои от изследваните гени дава базисна информация за механизма, по който би се развило едно онкологично заболяване. Важни са обаче не само гените, а и самите мутации. Наличието на  определена мутация предоставя възможност за оценка на точния риск от онкологично заболяване.  Спрямо механизма, по който се очаква да се развие онкологичното заболяване, риска от специфичната мутация и факторите от живота на пациента, може да се персонализира превенцията, за да се осигурят максимални резултати.

Защо е важна персонализираната превенция?

Примерен случай – в семейството има наследствен карцином на млечната жлеза. При жените от семейството това е причина за редовни прегледи на гърдите и яйчниците, но се пропускат прегледите свързани с други онкологични заболявания, като рак на панкреаса, стомаха и дебелото черво, които също са тясно свързани с наследствения рак на гърдата.

Запознайте се с най-честите митове и предразсъдъци за раковите заболявания, научете повече тук

Защо да изберете ОнкоРиск?

  • Включва 81 гени, свързани с наследствен рак на гърда, яйчници, пикочен мехур, дебело черво, стомах, простата, панкреас, мозък, бъбреци, меланома, феохромоцитома и параганглиома;
  • Прави се секвениране (анализ) на целите гени, за разлика от други предлагани изследвания у нас.
  • Времето за извършване на анализ е от 2-4 седмици. Не се прави задържане на проби с цел събиране на по-голяма бройка и намаляване на себестойността на анализа.
  • Анализ в престижна сертифицирана лаборатория в Италия;
  • Цена – 2200 лв.

За повече информация, обадете се сега на тел. 0882 406 206.

С какво ще Ви помогне изследването OncoRisk?

Изследването OncoRiskще Ви помогне да разберете дали сте носител на ДНК мутация, която се свързва с повишен риск от развиване на някои от най-честите злокачествени заболявания. Откриването на риска подобрява шанса за ранно диагностициране и ефективна профилактика.

Установяването на висок риск и точно в кои гени е мутацията ще позволи да се индивидуализира превенцията – както какви видове изследвания да правите, колко често и от каква възраст да започнете, така и какви навици, свързани с начина на живот или тип хранене, са подходящи за Вас, за да намалите риска до минимум. Например, жена с установена мутация в гените BRCA1 или 2 трябва да започне стриктни периодични изследвания от 25-годишна възраст, а не чак след 35 години, каквато е препоръката за общата популация. От друга страна, неотдавна учените установиха, че мутации в тези гени се свързват не само с висок риск от развитие на рак на гърдата или яйчниците, но и на дебелото черво. Затова е препоръчително да се прави периодичен скрининг и на тази локализация.

Тестът дава информация и за възможността за предаване на риск в поколенията напред. Ако се установи висок риск при Вас, може да се обмисли тестването и по-ранното откриване на висок риск при други Ваши роднини.

Освен всичко друго, ако вече имате диагностицирано заболяване, откриването на точната мутация може да помогне за вземане на терапевтични решения, тъй като за определени мутации съществуват т.нар. таргетни или прицелни терапии – медикаменти действащи целенасочено върху мутациите. Също така е налична информация за по-добра ефективност на някои химиотерапии при конкретни мутации.

Ние от НМ Дженомикс се ангажираме при установяване на висок риск да Ви насочим към специалисти, с които да го обсъдите.

Наистина ли ми е необходимо такова изследване? Какво променя то?

Наследствените форми на рак се отличават по причина на възникване (етиология), по характеристики и по прогноза за развитие и изход спрямо герминативните (спонтанно възникващите). При унаследените форми е необходим строго индивидуален подход в диагностиката, профилактичните мерки за снижаване на риска и в лечението. Подходът се индивидуализира на база резултата от генетичното изследване, като се съобразяват всички генетични и негенетични рискове. Разработват се индивидуални методи за активно наблюдение и профилактика.

Постиженията на онкогенетиката дават възможност за ефективна превенция и ранна диагностика на рака, както и за нови подходи и програми за активно наблюдение, базирани на установен генетичен риск.  Профилактиката, ранното диагностициране и лечението са може би най-обнадеждаващия път в борбата с рака!

Искате ли да обсъдите Вашата фамилна история с нашите генетични специалисти! Обадете се сега на 0885 443 975 или попълнете контактната ни форма.