28 февруари е международен ден на редките болести, който тази година се отбелязва под мотото "Ден след ден, ръка за ръка". Рядка болест - звучи като нещо, което почти няма шанс да се случи. Всъщност дори за някои често срещани болести не вярваме, че може да се случат на нас, а за повечето редки болести [...]
Все повече генетични тестове за носителство се предлагат на двойките планиращи бременност. Въпреки това, голяма част от бъдещите родители отказват да си направят препоръчваните изследвания, което се явява сериозен проблем в програмите за превенция на наследствени генетични заболявания. Именно затова все повече внимание се обръща на причините за отказ, които двойките очакващи дете, изтъкват по [...]
Информираността за съществуването на скрининг за носителство на дефектен ген причиняващ Муковисцидоза (CFTR) може да се разпространява сред обществото по различни канали. Несъмнено, особено ефективен се оказва информирането на жени в подходяща възраст и семейства планиращи бременност от страна на гинеколозите и другите медицински специалисти. Това гарантира достигането на пълната и точна информация и разясняването на важността [...]
