Пренатални изследвания

Пренаталните тестове и информираният избор на родителите

2018-10-08T11:22:22+03:00

Семейството на Корийн и Джей Си Кавана наскоро се е увеличило с още един член и те все още се приспособяват към новия си живот. Той носи всички характерни белези, свързани с грижите за новородено - забързан график, недостатъчно сън. Синът им Коен е на 8 седмици. Той обаче е малко по-различен от по-големите си [...]

Пренаталните тестове и информираният избор на родителите2018-10-08T11:22:22+03:00

Разработване на лечение срещу Чуплива Х хромозома – предизвикателствата

2018-10-08T11:23:02+03:00

Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено, генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени  физически белези. Причината за заболяването е увеличеният брой на тринуклеотидния повтор CGG в гена FMR1. Вследствие на тази аномалия, се нарушава синтеза на протеина FMRP (fragile X mental retardation protein), необходим за правилното развитие на нервната [...]

Разработване на лечение срещу Чуплива Х хромозома – предизвикателствата2018-10-08T11:23:02+03:00

Атаксията при мъжете може да се причини от носителство на чуплива Х хромозома

2018-10-08T11:24:00+03:00

Чупливата Х хромозома се развива при мутация на гена FXR1. Мутацията представлява удължаване на определен участък преди гена, състоящ се от множество еднакви повтори CGG. При хора без мутация броя на повторите е до 50. Характеризират се две състояния на изменението – пре-мутация с брой на повторите 50-200 и пълна мутация с брой на повторите над 200. [...]

Атаксията при мъжете може да се причини от носителство на чуплива Х хромозома2018-10-08T11:24:00+03:00

Какво повече предлага Пренатест?

2018-10-04T09:34:22+03:00

Все повече български семейства, очакващи дете, решават да се доверят на изследванията за неинвазивна пренатална диагностика като Пренатест, които ГПСМП НМ Дженомикс предлага в България. Насочени от своите лекари, близки и познати, или получили информация от медии, интернет или други информационни канали, те се свързват с екипа ни и биха желали да се запознаят в максимална [...]

Какво повече предлага Пренатест?2018-10-04T09:34:22+03:00

Бъдещето на пренаталните изследвания – неинвазивни пренатални тестове (НИПТ) или стандартен скрининг?

2018-10-04T09:34:45+03:00

Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) навлизат все по-широко в клиничната практика като скринингов метод за установяване на генетични аномалии при плода. Освен че притежават неоспоримо предимство пред инвазивните процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия), налице са вече и многократни доказателства за превъзходството на генетичните тестове пред стандартните методи за скрининг по отношение на надеждност и точност. Ето защо в [...]

Бъдещето на пренаталните изследвания – неинвазивни пренатални тестове (НИПТ) или стандартен скрининг?2018-10-04T09:34:45+03:00

Икономическа обосновка за разширяване на клиничното приложение на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ)

2018-10-04T09:35:10+03:00

ЗАМЯНАТА НА КОНВЕНЦИОНАЛНИЯ СКРИНИНГ С НИПТ МОЖЕ ДА НАМАЛИ РАЗХОДИТЕ ЗА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕ През последните години неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) нееднократно доказаха предимствата си пред стандартните скринингови практики за проследяване на бременността. Високата специфичност и чувствителност, съчетани с нулев риск за бременната и плода, привлякоха вниманието на редица професионални общности в сферата на акушерството и гинекологията. [...]

Икономическа обосновка за разширяване на клиничното приложение на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ)2018-10-04T09:35:10+03:00

Генетични фактори за възникване на аутизъм

2018-10-08T11:26:24+03:00

Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват. Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора [...]

Генетични фактори за възникване на аутизъм2018-10-08T11:26:24+03:00

Трябва ли да се изследваме за муковисцидоза?

2018-10-08T11:27:08+03:00

Муковисцидозата е най-честото /живото-застрашаващо автозомно рецесивно състояние срещано в бялата раса/ от редките заболявания. Като правило заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, но е възможно първите симптоми да се забележат и по-късно. Основните поражения са върху белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. Продължителността на живота варира от 35-40 години в най-развитите страни, като [...]

Трябва ли да се изследваме за муковисцидоза?2018-10-08T11:27:08+03:00

Кой трябва да се изследва за Синдром на чупливата Х?

2018-10-08T11:27:52+03:00

Синдромът на чупливата Х е втората най-честа генетична причина за умствено изоставане след Синдром на Даун. Предава се от майка по-често на син, но може да бъде предаден и при поколение от женски пол. В повечето случаи майката няма ясни симптоми и генетичният тест за носителство е най-сигурният вариант да се оцени риска за предаване [...]

Кой трябва да се изследва за Синдром на чупливата Х?2018-10-08T11:27:52+03:00

Пренатест – достъпен в цялата страна и през лятото

2021-01-04T12:21:33+02:00

Лято е и повечето от нас използват отпуската си за пътешествия или отдих на морето. Семействата, очакващи дете, също могат да се насладят на почивката си, без да се налага да я прекъсват, за да се погрижат за спокойното протичане на бременността, независимо къде в България се намират. Напомняме ви, че НМ Дженомикс дава [...]

Пренатест – достъпен в цялата страна и през лятото2021-01-04T12:21:33+02:00

Заглавие

Go to Top