COLONEXT
Описание
ColoNext е генетичен тест, идентифициращ пациенти, които са с висок наследствен риск от развитие на рак на дебелото черво.
Изследвани гени
APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11 и TP53.
Предимства
Резултатите могат да бъдат в помощ за определяне на възможностите за наблюдение и времето за първи скрийнинг;
Могат да се предложат специфични мерки за намаляване на риска от рак;
Изясняване и оценка на риска от развитие на карцином на матката, дебелото черво и яйчниците с мутации в MHL1 гена
Получаване на насоки за лечение (например избягване на лъчетерапевтични методи за пациенти с мутация на TP53 гена)
Откриване на други членове от семейството с предразположеност към развитие на рак;
Осигурява насоки при нови видове генно-специфично лечение и мерки за намаляване на риска.
Индикации
Препоръки на Ambry Genetics за приложение на изследването COLONEXT :
Рак на дебелото черво, диагностициран в ранна възраст (< 50-годишна възраст)
Множество първични тумори при един пациент (например две първични колоректални образувания или колоректален рак и рак на матката).
Три или повече членове на семейството с колоректален рак, рак на матката, яйчниците и/или рак на стомаха.
Повече от 1 членове на семейството с открит рак на дебелото черво или друг вид злокачествен тумор.
10 или повече колоректални (GI) полипа открити при пациента (аденоматозни, хиперпластични, хамартоматозни и/или други типове полипи).
Предишни генетични изследвания за наследствен рак на дебелото черво са били неинформативни (отрицателен резултат или установен вариант с несигурно значение – VUS).