ПРЕСКОНФЕРЕНЦИЯ В МЕДИЦИНСКИ УНИВЕРСИТЕТ ПЛОВДИВ

Д-р ЛОРЪН ФЮ д.м.н. (GENOMIND, USA)

Д-р ЛЮБКА ИЛИЕВА, психиатър, гр. Пловдив, текстова версия.

Д-р Илиева, психиатър, гр. Пловдив: „Въвеждането на фармакогенетичния тест в сферата на психиатрията е една нова епоха“

Здравейте от мен! Аз искам да благодаря на МУ Пловдив, на НМ Дженомикс България и на Genomind САЩ за възможността, която имам – първо, да работя с този нов тест и второ – да споделя опита си, който в случая е не само мой, а и на колегата ми Д-р Никола Марков, с който работим в екип.

Бяхме запознати с теста в края на месец ноември 2017г. Започнахме да работим почти веднага с него, като до момента сме изследвали около 55 пациента (бройката е актуална към април 2018 – бел. ред.) Това, което мога да кажа е, че във възрастов диапазон пациентите са от 16 до 70-годишна възраст. Разпределението по пол е почти по равно мъже/жени, а по отношение на заболяванията, от които страдат тези пациенти, те обхващат почти целия диагностичен профил от психиатрични заболявания, като основно това са заболявания от спектъра на афективните разстройства – рекурентно депресивно разстройство, биполярно разстройство, шизофренни разстройства, тревожни разстройства, обсесивно – компулсивни и една пациентка с анорексия.

Сега, не знам дали имам правото при толкова малко пациенти да направя изявлението, че наблюдаваме две тенденции, едната от които е, че 90% от изследваните пациенти имат дефект в гена, който отговаря за метаболизирането на фолиевата киселина и превръщането й в л-метилфолат, който пък от своя страна е един от най – важните агенти по отношение на невротрансмитерите, основно серотонин и допамин. Това от своя страна означава, че дори добавянето само на л-метилфолат под формата на хранителна добавка би довело до оптимизиране на лечението при тези пациенти. Второто нещо, което също забелязахме е, че в ¾ от изследваните пациенти медикаментът диазепам, който е от групата на бензодиазепините, се оказва неподходящ за тях. Това го казвам от гледна точка на това, че пък той е медикаментът, който е най – широко използван в България в спешната медицина, може би поради факта, че той е единственият, който съществува в инжекционна форма.

Сега, по отношение на това какви впечатления и размисли (можем да споделим)… така, започнахме да обсъждаме с д-р Марков и да си говорим какви възможности ни дава това (ползването на теста).Аз мисля, че въвеждането на фармакогенетичния тест в сферата на психиатрията е една нова епоха. Защото знаете – психичните заболявания са многофакторно обусловени и поради тази причина науката психиатрия все още някак не може да дефинира конкретна причина за конкретното заболяване, на базата на което, евентуално, фармацевтичните компании да могат да разработят медикаменти, които биха работили по друг механизъм от познатия до сега. Но тъй като претенциите на пациентите, изискванията към нас (психиатрите)стават все по – повече в това ние да сме ефективни, ние да сме прецизни и да даваме най – доброто, на този етап, според мен, оптимизирането при пациентите ще стане именно с този тип изследвания, защото те ни дават възможността много бързо и много точно да определим точния медикамент, точната доза за конкретния пациент.

Няколко месеца преди да се запознаем с този тест, в един от психиатричните журнали, професор Стивън Стар, който пише учебниците по психиатрия и по които ние се учим, призова психиатрите да индивидуализират максимално фармацевтичния подход. Да, ние това си го знаем, само че не знаем как да го направим, защото нямахме мярка как да го направим, нямахме метод, по който да сме сигурни, че можем да го направим адекватно.

Само ще си позволя да цитирам, защото не мога да го перифразирам. Той буквално каза – „Ушийте перфектната фармакологична дреха за Вашия пациент“. В момента, в който дойде този тест, вече можехме да вземем мерките, да направим кройката и този тест фактически ни доближава много до призива на Стивън Стар.

Още веднъж искам да благодаря на Genomind, че даде тази възможност на българските психиатри и на българските пациенти да получат възможно най – оптималното за тях лечение на този етап.

Така, до тук с моите размисли. Сега, за да споделя как този тест работи в клиничната практика, ще дам един пример. Това е фактически първата пациентка, при която аз приложих теста. Тя дойде много скоро след като той ми беше представен. Това не е моя пациентка. Тя дойде с близките си със заявка да получи второ мнение, поради неповлияване на депресивната симптоматика.

Пациентката е на 34 години, диагностицирана е с биполярно афективно разстройство. Заболяла е на 27-годишна възраст. До момента бяха регистрирани две депресивни и две хипоманийни фази и когато тя дойде при мен беше маркирана трета депресивна фаза, началото на която беше преди година и два месеца. Съответно, колегите, които са водили нейното лечение са направили четири курса с различни антидепресанти. Включили са в лечението два стабилизатора на настроението, бензодиазепин като помощен медикамент, тъй като в самата симптоматика на депресията имаше и много силно изразена тревожност … и като последна терапевтична възможност бяха включили и антипсихотик от второ поколение, с цел преодоляване на резистентността. Пациентката беше два пъти хоспитализирана и през цялото време нетрудоспособна – до степен да не може да се грижи за себе си и се налагаше майка й и съпругът й да полагат грижи за нея. В този случай аз нямах особено големи възможности, защото единственото, което ми оставаше, беше да продължа това, което бяха започнали колегите преди мен т.е. да продължа да сменям антидепресантите. Това наистина вече беше изключително мъчително и за самата пациентка и за близките й. Аз им предложих теста и те казаха, че веднага ще го направят. Просто не се поколебаха, защото бяха изключително, така, измъчени – и близките, и самата пациентка. Когато получихме резултата, се оказа, че четирите и петият преди -този петият, с който в момента се лекуваше от антидепресантите, са неблагоприятни за нея. Единият от стабилизаторите на настроението е неподходящ, бензодиазепинът не е подходящ и атипичният антипсихотик не е подходящ. На всичкото отгоре, пациентката се оказа, че е с двоен, фактически дефект на двата алела в гена, който метаболизира фолиевата киселина и при консултацията с генетиците от Genomindбеше предложено да приложим изключително висока доза л-метилфолат, която така или иначе не успяхме дори и в Европа да намерим, такава висока доза от този препарат. Но така или иначе пациентката получава в момента много висока доза от порядъка на 15 милиграма,като стандартно хранителна добавка се предлага от порядъка на една таблетка от 400 микрограма. Така, това беше направено веднага. Оттам нататък в рамките на две седмици трябваше да преминем от единия на другия антидепресант, да сменя единия стабилизатор, да отнема антипсихотика и съответно да сменим бензодиазепина – друг помощен медикамент. На шестата седмица от промяната в терапевтичната схема, пациентката дойде на контролен преглед и беше отчетена редукция на депресивната симптоматика около 50%, което обаче все още не й позволяваше тя да се върне на работното си място. След това на десетата седмица вече беше симптомно и функционално възстановена, беше започнала работа и към момента лечението й продължава с един антидепресант, два стабилизатора, няма нужда вече от бензодиазепин и висока доза л-метилфолат. Това е. Един случай, който наистина е прекалено фрапантен, но това беше първият наистина, много илюстративен. При другите не се налагат чак толкова промени, но тук наистина беше доста, доста, доста важно да се направи. Това е от мен.

ЗАДАВАНЕ НА ВЪПРОСИ ВЪВ ВРЪЗКА С ЦЕНАТА И КОМЕНТАРИ, ЧЕ Е ВИСОКА

Според аудиторията, значи първо – цената на здравето е различна за всеки, може би,  от нас и зависи къде се налага в ценностната система здравето. От опита си с всичките тези пациенти, мога да кажа, че никой от тях нямаше съпротиви и това не беше причина те да не направят теста… защото представете си една тежка възбуда – психомоторна в дома на този пациент или на някое обществено място, каква цена би имало в сравнение с това ние да можем да предотвратим един такъв инцидент. Освен това, това е еднократна цена, но вие получавате генетичен профил, който е ваш и той е доживотен. В смисъл това не е моментно състояние, което се диагностицира и ще ви свърши работа в този епизод или за някакъв период от време. Това е валидно за целия ви живот. Освен това цената на едно психично страдание не се измерва с цената на лекарствата и с цената на изследванията, които се правят – това е най – малкото, което държавата, обществото или пациентите, в случая, заплащат.

Индиректните ползи, чисто икономически, от това един пациент вместо да бъде в болнични две години, да не е трудоспособен, част от семейството му да се грижи за него, държавата да плаща неговите болнични, той да се мъчи, защото и това има цена, смятам, че са много, много по – големи. Освен това, доколкото съм запозната, тъй като и в другите области се правят генетични тестове, те са на подобна цена. Така че специално от моята практика никой от пациентите … това не беше, не беше в никакъв случай водещо. Разбира се една част от психично болните в България и не само тук са в една ситуация, която наистина е много тежка икономически. Те също имат право и всички бихме искали да можем и тях да ги лекуваме, но тук вече е въпрос на това здравна политика, държавна политика и други институции да се погрижат те също да имат възможност да получат такъв тип помощ и възможност за оптимизиране и на тяхното лечение. Но дори и такава пациентка имам, която е трайно инвалидизирана, живее с майка й, която е пенсионерка, работеща, за да й помага. Нейното състояние е изключително тежко – резистентно и вече в рамките на пет години въпреки многократните промени в терапиите, консултациите с различни колеги и опитите на всички да направим нещо, така тя да се чувства по – добре, да завърши образованието си и да се реализира, на този етап не дават резултат. …Просто и си платиха изследването, без това да беше по някакъв начин демонстрирано от тях като някаква жертва.

Д-р Любка Илиева

Град Пловдив, Христо Ботев 124

0892751148 – за записване на час

Частен център за психично здраве „Св. Св. Козма и Дамян“ 

Повече за изследването Genecept Assay можете да научите тук.