Всичко започва с необходимостта бъдещите майки да могат да разберат дали чакат здраво бебе, което няма генетични аномалии. Най-важното е бременните жени да имат избор и да не се подлагат процедури, криещи риск от загуба на плода. Така в Германия се появява Пренатест – първият в Европа неинвазивен пренатален тест за установяване на генетични [...]
Ако има нещо сигурно по време на бременността, то е че това състояние носи със себе си множество промени. Често и най-подготвените бъдещи майки могат да останат изненадани от това, което им предстои. Дори и вече да сте прочели всички книги, описващи подробно предстоящите промени през следващите 9 месеца, то едва ли някой Ви [...]
Бъдещите майки в България вече могат да направят изследването GeneSafe - първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър генетични аномалии на плода, които не се включват в стандартните скрийнингови изследвания. За разлика от традиционните неинвазивни пренатални тестове, които дават информация само за хрозмозомни аномалии (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау), GeneSafe покрива единични гени, отговорни за развитието на тежки генетични [...]
През последния век ДНК тестовете станаха особено популярни и днес се прилагат в много и различни сфери на медицината. Благодарение на технологичното развитие и възможността да бъдат изследвани гените, можем да разберем все повече за това какво е заложено в наследствената ни информация. В днешно време хората свързват генетичните тестове с установяване на пола на [...]
НМ Дженомикс с Пренатест е вече част от портфолиото с търговци на платформата Medal в категория „Здраве и красота“ От 21 ноември 2016 г. НМ Дженомикс въвежда продуктите на платформата Medal като част от множеството промоционални програми за клиентите на компанията. Това означава, че при поръчка и закупуване на различните разновидности на Пренатест можете да се възползвате [...]
Може би ставате нощем облени в пот или не можете да се концентрирате? Може би пък месечният Ви цикъл става нередовен? Това са симптоми, които безпокоят жените и подсказват навлизане в менопауза. Повечето жени усещат това на възраст около 50 години, но когато симптомите се появят малко след 30, това може да е знак за [...]
Възрастта на бащата също може да повлияе риска от генетични аномалии в плода, според изследвания. Стандартните методи за скрининг обаче не вземат под внимание този фактор. Комбинираният скринингов метод за синдром на Даун, включващ биохимичен скрининг и ултразвук, използва 3 показателя за определяне на риска да се роди дете с това състояние – белтъчни маркери [...]
Семейството на Корийн и Джей Си Кавана наскоро се е увеличило с още един член и те все още се приспособяват към новия си живот. Той носи всички характерни белези, свързани с грижите за новородено - забързан график, недостатъчно сън. Синът им Коен е на 8 седмици. Той обаче е малко по-различен от по-големите си [...]
Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено, генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени физически белези. Причината за заболяването е увеличеният брой на тринуклеотидния повтор CGG в гена FMR1. Вследствие на тази аномалия, се нарушава синтеза на протеина FMRP (fragile X mental retardation protein), необходим за правилното развитие на нервната [...]
Чупливата Х хромозома се развива при мутация на гена FXR1. Мутацията представлява удължаване на определен участък преди гена, състоящ се от множество еднакви повтори CGG. При хора без мутация броя на повторите е до 50. Характеризират се две състояния на изменението – пре-мутация с брой на повторите 50-200 и пълна мутация с брой на повторите над 200. [...]
