Кардиология

Кардиомиопатията е заболяване на сърцето, при което се нарушава функцията на сърдечния мускул. Кардиомиопатиите са различен тип според мястото и вида на изменението, като част от тях се предизвикват спонтанно, а в други случаи може да съществува генетична предразположеност. В основата на унаследените кардиомиопатии стоят мутации в определени гени, изпълняващи структурна и физиологична функция при съкращението на [...]

Фамилната хиперхолестеролемия е заболяване, което се предава в семейството. То причинява количеството на „лошия" холестерол“ (LDL) да се поддържа високо в кръвта. Състоянието се наблюдава при раждането и може да причини сърдечно-съдови заболявания в ранна възраст. Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване. Дефектът се наблюдава в хромозома 19. Този дефект не позволява на организма да премахва ниско плътностния холестерол [...]

Аортата е най-големият кръвоносен съд в човешкото тяло, излизащ непосредствено от сърцето и провеждащ кръвта към главата и вътрешните органи. Кръвта в аортата оказва голямо налягане върху стената на съда, което определя необходимостта от еластичност и здравина. При някои генетични изменения здравината на съдовата стена може да намалее, което води до трайни увреждания на съда, а понякога [...]

Дилатативната кардиомиопатия е най-честият тип на заболяването. Най-често се среща при възрастни между 20 и 60 годишна възраст. Заболяването е по-разпространено сред мъжете. Дилатативната кардиомиопатия засяга сърдечните камери и предсърдия – долните и горните сърдечни кухини. Заболяването често започва от лявата сърдечна камера, изпълняваща ролята на главна помпа на кръвта. Сърдечният мускул започва да се разширява [...]

През последните години подходите на персонализираната медицина започват да се налагат все по-уверено в сферата на кардиологията. Развитието на генетиката и молекулярната медицина, прави възможно ранното диагностициране на наследствено обусловени сърдечно-съдови проблеми, които често нямат ясни симптоми и внезапна смърт е първото им и единствено проявление. Поставянето на т. нар. „молекулярна диагноза“ може да насочи пациентите към наблюдение за [...]

Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителните тъкани. То има различно клинично проявление от леко до остро системно заболяване. Най-сериозното увреждане засяга дефекти на сърдечните клапи и аортата, които могат да доведат до ранна смърт при липса на проследяване. Синдромът може да засегне белите дробове, очите, съединителната тъкан около гръбначния мозък, скелета и твърдото небце. [...]