Slide 1

Какво представляват тестовете за наследствена обремененост?


Тестовете за наследствена обремененост за рак са генетични тестове, които анализират генетични мутации, свързани с увеличения риск от развитие на рак. Такива тестове могат да предоставят информация за наличие на специфични генетични вариации, които могат да увеличат вероятността за развитие на рак в бъдеще.

За лаборатория CENTOGENE

CENTOGENE е водеща компания за редки болести, основана през 2006г. със седалище в Рощок, Германия . Компанията е ориентирана към редките болести и разполага с банка биоданни с повече от 800 000 души.

CENTOGENE предлагат цялостно портфолио, което надхвърля стандартните лабораторни изследвания и медицинска интерпретация. Те идентифицират генетични варианти, свързани с онкологични заболявания в голям брой гени, като могат да предоставят широка гама за насърчаване на правилна диагностиката на рака, прогнозата, избора на лечение и наблюдение.

За лаборатория CENTOGENE

CENTOGENE е водеща компания за редки болести, основана през 2006г. със седалище в Рощок, Германия . Компанията е ориентирана към редките болести и разполага с банка биоданни с повече от 800 000 души.

CENTOGENE предлагат цялостно портфолио, което надхвърля стандартните лабораторни изследвания и медицинска интерпретация. Те идентифицират генетични варианти, свързани с онкологични заболявания в голям брой гени, като могат да предоставят широка гама за насърчаване на правилна диагностиката на рака, прогнозата, избора на лечение и наблюдение.

Раковите заболявания се дължат на увреждания (мутации) в гените, които регулират клетъчното делене. Такива мутации възникват залади факторите на околната среда и начинът ни на живот, но при някои хора могат да се унаследят от родителите. Това е т.нар. наследствен рак. Той представлява 5 – 10% от всички ракови заболявания. 

Пълно екзомно и геномно секвениране ?

Екзоните са белтък-кодиращите части от гена и съдържат информация за синтеза на белтъци, необходими за нормалното протичане на функциите в организма и неговото правилно развитие.

Смята се, че над 80% от генетичните промени, които причиняват генетично обусловено заболяване, се намират в екзоните. Цялостното екзомно секвениране е генетичен тест с ефективен подход в диагностичната и клинична практика за определяне на генетични промени по обективен начин при пациенти, при които не е поставена диагноза въпреки провеждането на генетичните тестове и клинични изследвания.

Тестът се фокусира върху най-информативните региони в ДНК последователността и включва прочит на белтък–кодиращите области при всички 20 000 гена. ПЕС позволява по-бърза и успешна диагностика при пациенти със сложни или неясни симптоми.

Пълно екзомно и геномно секвениране ?

Екзоните са белтък-кодиращите части от гена и съдържат информация за синтеза на белтъци, необходими за нормалното протичане на функциите в организма и неговото правилно развитие.

Смята се, че над 80% от генетичните промени, които причиняват генетично обусловено заболяване, се намират в екзоните. Цялостното екзомно секвениране е генетичен тест с ефективен подход в диагностичната и клинична практика за определяне на генетични промени по обективен начин при пациенти, при които не е поставена диагноза въпреки провеждането на генетичните тестове и клинични изследвания.

Тестът се фокусира върху най-информативните региони в ДНК последователността и включва прочит на белтък–кодиращите области при всички 20 000 гена. ПЕС позволява по-бърза и успешна диагностика при пациенти със сложни или неясни симптоми.

За кого е подходящо пълно екзомно секвениране? 

ПЕС може да се направи по време на бременност, в детска/юношеска възраст или при пълнолетни лица. Насочване към ПЕС може да бъде една или повече от следните причини:

  • Съмнение за наличие на генетично заболяване
  • Наличие на множество гени, които имат отношение към проявените симптоми и припокриващи се клинични характеристики
  • Пациенти със сложен фенотип и медицинска история, засягаща много органи и/или телесни системи
  • Негативни резултати от направени в миналото генетични изследвания.

Тестът НЕ се препоръчва при състояния с липса на вероятна генетична обусловеност или ако е налице генетично заболяване, за което се смята или е известно, че се причинява от конкретен ген или няколко гена.

За кого е подходящо пълно екзомно секвениране? 

ПЕС може да се направи по време на бременност, в детска/юношеска възраст или при пълнолетни лица. Насочване към ПЕС може да бъде една или повече от следните причини:

  • Съмнение за наличие на генетично заболяване
  • Наличие на множество гени, които имат отношение към проявените симптоми и припокриващи се клинични характеристики
  • Пациенти със сложен фенотип и медицинска история, засягаща много органи и/или телесни системи
  • Негативни резултати от направени в миналото генетични изследвания.

Тестът НЕ се препоръчва при състояния с липса на вероятна генетична обусловеност или ако е налице генетично заболяване, за което се смята или е известно, че се причинява от конкретен ген или няколко гена.

Как ще ни помогнат резултатите?

  • Потвърждаване на подозирана или поставена клинична диагноза
  • Прогноза на заболяването
  • Помощ при избор на лечение, наблюдение и превенция
  • Установяване на начина на унаследяване на заболяването
  • Идентифициране на носителство/рисков статус на членовете от семейството
  • Избор за прилагане на съвременни терапии и мониториране на рисковите индивиди от семейството.

Как ще ни помогнат резултатите?

  • Потвърждаване на подозирана или поставена клинична диагноза
  • Прогноза на заболяването
  • Помощ при избор на лечение, наблюдение и превенция
  • Установяване на начина на унаследяване на заболяването
  • Идентифициране на носителство/рисков статус на членовете от семейството
  • Избор за прилагане на съвременни терапии и мониториране на рисковите индивиди от семейството.

Заявете пълно екзомно секвениране

Екзомно секвениране МОх 1.0

2300лв.
    • Мултиомикс: Геномика + Протеомика + Метаболомика
    • Секвениране от ново поколение (NGS) + копийни варианти (CNV)+ митохондриална ДНК (mtDNA) + Ензими + Биомаркери.
    • Цялостен екзомен анализ (cWES) с включен медицински доклад, последван от налични биомаркери и потвърждаващо тестване на ензими според автоматизираната рефлексна стъпка.

     

  • Извършване на анализ: 20 дни. 

Екзомно секвениране МОх 2.0

3500лв.
  • Изследва:

    • Мултиомикс: Геномика + Протеомика + Метаболомика + Транскриптомика
    • Секвениране от ново поколение (NGS) + копийни варианти (CNV) + митохондриална ДНК (mtDNA) + РНК (RNA) + Ензими+ Биомаркери.
    • Цялостен екзомен анализ (cWES), РНК секвениране, РНК анализ на сплайс варианти с включен медицински доклад, последван от налични биомаркери и потвърждаващо тестване на ензими според автоматизираната рефлексна стъпка. Изисквания за проба: CentoCard (пристигане с лабораторията <10 дни, след взимането на кръвната проба)
  • Извършване на анализ: 30 дни. 

Какво е пълно геномно секвениране? 

Цялостното геномно секвениране е процес, при който се прочита цялата или почти цялата ДНК последователност, която носи даден организъм. В сравнение с цялостното екзомно секвениране и други молекулярно-генетични диагностични тестове, ПГС представлява по – изчерпателен тест поради две основни причини:

  • позволява откриване на широк диапазон генетични варианти, включително еднонуклеотидни замени, малки делеции и инсерции, митохондриални варианти, повтори, копийни варианти и други структурни варианти
  • позволява по – равномерно покритие на екзонни области и допълнително покритие на интронни, междугенни и регулаторни региони.

Какво е пълно геномно секвениране? 

Цялостното геномно секвениране е процес, при който се прочита цялата или почти цялата ДНК последователност, която носи даден организъм. В сравнение с цялостното екзомно секвениране и други молекулярно-генетични диагностични тестове, ПГС представлява по – изчерпателен тест поради две основни причини:

  • позволява откриване на широк диапазон генетични варианти, включително еднонуклеотидни замени, малки делеции и инсерции, митохондриални варианти, повтори, копийни варианти и други структурни варианти
  • позволява по – равномерно покритие на екзонни области и допълнително покритие на интронни, междугенни и регулаторни региони.

За кого е подходящо пълно геномно секвениране?

  • При диагностициране на редки и невродегенеративни заболявания. Служи като първи избор за поставяне на диагноза при пациенти със съмнение за генетично заболяване или като втори избор при тестване на пациенти с негативни резултати от преходни генетични изследвания
  • Наличие на сложен или неспецифичен фенотип и множество симптоми, които не сочат към конкретно заболяване и поставяне на диагноза
  • Клинична или генетична хетерогенност (нарушения в интелектуалното или физическото развитие, епилепсия, мускулни дистрофии/увреждания, атаксия, невропатии, кардиомиопатии, скелетни дисплазии, имунна недостатъчност, глухота, слепота и други)
  • Пациенти, при които се наблюдават „смесени“ клинични симптоми и предположение за двойна диагноза (например глухота и ихтиоза, интелектуално увреждане и тежък имунен дефицит)
  • Съмнение за микроделеционен или микродупликационен синдром (забавяне в неврологичното развитие или растежа, множество дисморфизми и малоформации)
  • Съмнение за митохондриално заболяване (мускулна слабост, кардиомиопатия, зрителни нарушения)
  • Също така, насочване към пълно геномно секвениране се прави в случаите, когато има медицинска нужда от бързо поставяне на диагноза, но времето за провеждане на серия от генетични тестове е ограничено например при тежко болни пациенти или новородени, бебета и деца.

За кого е подходящо пълно геномно секвениране?

  • При диагностициране на редки и невродегенеративни заболявания. Служи като първи избор за поставяне на диагноза при пациенти със съмнение за генетично заболяване или като втори избор при тестване на пациенти с негативни резултати от преходни генетични изследвания
  • Наличие на сложен или неспецифичен фенотип и множество симптоми, които не сочат към конкретно заболяване и поставяне на диагноза
  • Клинична или генетична хетерогенност (нарушения в интелектуалното или физическото развитие, епилепсия, мускулни дистрофии/увреждания, атаксия, невропатии, кардиомиопатии, скелетни дисплазии, имунна недостатъчност, глухота, слепота и други)
  • Пациенти, при които се наблюдават „смесени“ клинични симптоми и предположение за двойна диагноза (например глухота и ихтиоза, интелектуално увреждане и тежък имунен дефицит)
  • Съмнение за микроделеционен или микродупликационен синдром (забавяне в неврологичното развитие или растежа, множество дисморфизми и малоформации)
  • Съмнение за митохондриално заболяване (мускулна слабост, кардиомиопатия, зрителни нарушения)
  • Също така, насочване към пълно геномно секвениране се прави в случаите, когато има медицинска нужда от бързо поставяне на диагноза, но времето за провеждане на серия от генетични тестове е ограничено например при тежко болни пациенти или новородени, бебета и деца.

Какво трябва да знаем за резултатите?

  • При диагностициране на редки и невродегенеративни заболявания. Служи като първи избор за поставяне на диагноза при пациенти със съмнение за генетично заболяване или като втори избор при тестване на пациенти с негативни резултати от преходни генетични изследвания
  • Наличие на сложен или неспецифичен фенотип и множество симптоми, които не сочат към конкретно заболяване и поставяне на диагноза
  • Клинична или генетична хетерогенност (нарушения в интелектуалното или физическото развитие, епилепсия, мускулни дистрофии/увреждания, атаксия, невропатии, кардиомиопатии, скелетни дисплазии, имунна недостатъчност, глухота, слепота и други)
  • Пациенти, при които се наблюдават „смесени“ клинични симптоми и предположение за двойна диагноза (например глухота и ихтиоза, интелектуално увреждане и тежък имунен дефицит)
  • Съмнение за микроделеционен или микродупликационен синдром (забавяне в неврологичното развитие или растежа, множество дисморфизми и малоформации)
  • Съмнение за митохондриално заболяване (мускулна слабост, кардиомиопатия, зрителни нарушения)
  • Също така, насочване към пълно геномно секвениране се прави в случаите, когато има медицинска нужда от бързо поставяне на диагноза, но времето за провеждане на серия от генетични тестове е ограничено например при тежко болни пациенти или новородени, бебета и деца.

Какво трябва да знаем за резултатите?

  • При диагностициране на редки и невродегенеративни заболявания. Служи като първи избор за поставяне на диагноза при пациенти със съмнение за генетично заболяване или като втори избор при тестване на пациенти с негативни резултати от преходни генетични изследвания
  • Наличие на сложен или неспецифичен фенотип и множество симптоми, които не сочат към конкретно заболяване и поставяне на диагноза
  • Клинична или генетична хетерогенност (нарушения в интелектуалното или физическото развитие, епилепсия, мускулни дистрофии/увреждания, атаксия, невропатии, кардиомиопатии, скелетни дисплазии, имунна недостатъчност, глухота, слепота и други)
  • Пациенти, при които се наблюдават „смесени“ клинични симптоми и предположение за двойна диагноза (например глухота и ихтиоза, интелектуално увреждане и тежък имунен дефицит)
  • Съмнение за микроделеционен или микродупликационен синдром (забавяне в неврологичното развитие или растежа, множество дисморфизми и малоформации)
  • Съмнение за митохондриално заболяване (мускулна слабост, кардиомиопатия, зрителни нарушения)
  • Също така, насочване към пълно геномно секвениране се прави в случаите, когато има медицинска нужда от бързо поставяне на диагноза, но времето за провеждане на серия от генетични тестове е ограничено например при тежко болни пациенти или новородени, бебета и деца.

Заявете пълно екзомно секвениране

Екзомно секвениране МОх 1.0

2300лв.
    • Мултиомикс: Геномика + Протеомика + Метаболомика
    • Секвениране от ново поколение (NGS) + копийни варианти (CNV)+ митохондриална ДНК (mtDNA) + Ензими + Биомаркери.
    • Цялостен екзомен анализ (cWES) с включен медицински доклад, последван от налични биомаркери и потвърждаващо тестване на ензими според автоматизираната рефлексна стъпка.

     

  • Извършване на анализ: 20 дни. 

Екзомно секвениране МОх 2.0

3500лв.
  • Изследва:

    • Мултиомикс: Геномика + Протеомика + Метаболомика + Транскриптомика
    • Секвениране от ново поколение (NGS) + копийни варианти (CNV) + митохондриална ДНК (mtDNA) + РНК (RNA) + Ензими+ Биомаркери.
    • Цялостен екзомен анализ (cWES), РНК секвениране, РНК анализ на сплайс варианти с включен медицински доклад, последван от налични биомаркери и потвърждаващо тестване на ензими според автоматизираната рефлексна стъпка. Изисквания за проба: CentoCard (пристигане с лабораторията <10 дни, след взимането на кръвната проба)
  • Извършване на анализ: 30 дни.