За необходимостта от превенция на онкологичните заболявания и за все по-важната роля на персонализираната медицина в борбата с рака, разговаряме с д-р Красимир Орешков, онколог в МБАЛ „Токуда Болница София”.

Д-р Орешков, фамилната обремененост е важен фактор при онкологичните заболявания, много хора обаче не познават историята на заболяванията на своите роднини. Как да разберем дали  сме фамилно обременени?

На първо място самият пациент трябва активно да търси информация. По принцип човек би трябвало да е наясно с родословното си дърво, при консултация с лекар въпросът за фамилната обремененост се задава. Снема се т. нар. фамилна анамнеза, която да изясни дали пациентът има обремененост по отношение на онкологични, сърдечно съдови, автоимунни заболявания, диабет и други. Така че трябва дори при минимален проблем въпросът за фамилната анамнеза да е зададен и човек да има информацията за родословното си дърво по майчина и бащина линия.

Независимо дали сме наясно или не с фамилната анамнеза, кога Вие,  специалистите, препоръчвате да се направят генетични тестове, които да определят дали в някои от гените ни няма унаследени мутации (повреди)?

Що се отнася до онкологичните заболявания, най-често се наблюдават унаследени мутации (повреди в ДНК), свързани с рак на гърдата, дебелото черво, белия дроб, простата и др. Специално при рака на гърдата и този на дебелото черво, при фамилната анамнеза има съчетания от фактори, навеждащи на мисълта за наследствен рак, когато става въпрос за тумори при хора под 40 годишна възраст или пък случаи на рак при повече от един роднини. Има определени критерии, чрез които да се определи има ли генетични индикации, на базата на които да се извършат изследвания на ДНК. Такъв пациент трябва да бъде насочен към медико-генетична консултация при съответния специалист – медицински генетик.

Достатъчно ли е да се тестваме само за мутациите, причиняващи този тип онкологични заболявания, от които са страдали нашите роднини или е необходимо да предприемем проактивния подход и да си направим разширен ДНК анализ?

Ако в родословното ни дърво има двама или повече роднини с онкологични заболявания по първа или втора линия, трябва да се мисли или за герминативна (унаследена),  или за соматична (спонтанна) мутация. Пациентът трябва да се насочи към медицински генетик за специализиран прочит и консултация.

В общата популация при тумори, наблюдавани при пациенти над 60-годишна възраст, такова нещо единствено нагнетява тревожност у съответния пациент и фамилия.

Когато говорим за тревожност е важно да изясним за пациентите, означава ли дори доказаното наличие на мутации в някои гени, че със сигурност ще развием конкретното онкологично заболяване?

При колоректален карцином 3% от болните са носители на мутация в 5-та хромозома и Синдром на Линч и при тях е известно, че 100% ще развият рак до 40-45. При рака на гърдата, прословутите мутации в BRCA гените също увеличават значително риска. Процентът на вероятност една жена, носителка на мутация в гена BRCA 1, да развие рак на гърдата е в рамките на 30-40%, а при повреда в гена BRCA 2 е малко повече – до 50-60%.  Така че само при споменатите пациенти със Синдром на Линч наблюдаваме 100% развитие на колоректален рак, докато при останалите мутации този процент варира и зависи от пенетрантността на гена (фактор, говорещ за вероятността за проява на заболяване), в съчетание с факторите на околната среда, провежданата профилактика и т.н.

Много от пациентите се плашат при установяването на наследствени генетични повреди в тяхното ДНК, но тази информация е важна за превенцията. Как това може да им помогне да персонализират грижата за здравето си и какво трябва да предприемат?

На първо място е диагностиката на мутацията чрез различните генетични техники за установяването им. На следващо ниво е необходима добра диагностика, изключваща наличието на скрит тумор. При особено тревожните хора с цел превенция понякога се стига до органоредуциращи операции.

Всички си спомняме популярния преди години случай с холивудската актриса Анджелина Джоли, която се подложи на двойна мастекомия, за да избегне риска от развитие на онкологично заболяване. Необходимо ли е обаче да редуцираме цели органи с цел превенция?

Не бива да се изпада в подобни деформиращи залитания, защото рискът си е риск, но една жена, която не е имала деца не бива да бъде лишавана от това щастие и благо заради този онкологичен риск. Трябва с помощта на генетик и клиницист да се намери решение за комплексния риск, защото другото е наистина жестоко. Разбира се пациентът сам има последната дума, той трябва да подреди приоритетите си.

НМ Дженомикс съветва: Не отлагайте, изследвайте се сега

Като лидер в иновациите НМ Дженомикс осигурява на българските пациенти достъп до най-модерните генетични и молекулярни изследвания, на базата на които за всеки от тях да бъде изготвен индивидуален план за превенция  на риска и/или персонален подход при избора на терапия в лечението на рака.

Научете повече ТУК: https://nmgenomix.com/onkologichni-testove/