За лаборатория CENTOGENE

CENTOGENE е водеща компания за редки болести, основана през 2006г. със седалище в Рощок, Германия . Компанията е ориентирана към редките болести и разполага с банка биоданни с повече от 800 000 души.

CENTOGENE предлагат цялостно портфолио, което надхвърля стандартните лабораторни изследвания и медицинска интерпретация. Те идентифицират генетични варианти, свързани с онкологични заболявания в голям брой гени, като могат да предоставят широка гама за насърчаване на правилна диагностиката на рака, прогнозата, избора на лечение и наблюдение.

Раковите заболявания се дължат на увреждания (мутации) в гените, които регулират клетъчното делене. Такива мутации възникват залади факторите на околната среда и начинът ни на живот, но при някои хора могат да се унаследят от родителите. Това е т.нар. наследствен рак. Той представлява 5 – 10% от всички ракови заболявания. 

За кого е подходящо пълно екзомно секвениране? 

ПЕС може да се направи по време на бременност, в детска/юношеска възраст или при пълнолетни лица. Насочване към ПЕС може да бъде една или повече от следните причини:

• Съмнение за наличие на генетично заболяване
• Наличие на множество гени, които имат отношение към проявените симптоми и припокриващи се клинични характеристики
• Пациенти със сложен фенотип и медицинска история, засягаща много органи и/или телесни системи
• Негативни резултати от направени в миналото генетични изследвания.

Тестът НЕ се препоръчва при състояния с липса на вероятна генетична обусловеност или ако е налице генетично заболяване, за което се смята или е известно, че се причинява от конкретен ген или няколко гена.

Какво е пълно геномно секвениране? 

Цялостното геномно секвениране е процес, при който се прочита цялата или почти цялата ДНК последователност, която носи даден организъм. В сравнение с цялостното екзомно секвениране и други молекулярно-генетични диагностични тестове, ПГС представлява по – изчерпателен тест поради две основни причини:

• позволява откриване на широк диапазон генетични варианти, включително еднонуклеотидни замени, малки делеции и инсерции, митохондриални варианти, повтори, копийни варианти и други структурни варианти
• позволява по – равномерно покритие на екзонни области и допълнително покритие на интронни, междугенни и регулаторни региони.

Какво трябва да знаем за резултатите?

• При диагностициране на редки и невродегенеративни заболявания. Служи като първи избор за поставяне на диагноза при пациенти със съмнение за генетично заболяване или като втори избор при тестване на пациенти с негативни резултати от преходни генетични изследвания
• Наличие на сложен или неспецифичен фенотип и множество симптоми, които не сочат към конкретно заболяване и поставяне на диагноза
• Клинична или генетична хетерогенност (нарушения в интелектуалното или физическото развитие, епилепсия, мускулни дистрофии/увреждания, атаксия, невропатии, кардиомиопатии, скелетни дисплазии, имунна недостатъчност, глухота, слепота и други)
• Пациенти, при които се наблюдават „смесени“ клинични симптоми и предположение за двойна диагноза (например глухота и ихтиоза, интелектуално увреждане и тежък имунен дефицит)
• Съмнение за микроделеционен или микродупликационен синдром (забавяне в неврологичното развитие или растежа, множество дисморфизми и малоформации)
• Съмнение за митохондриално заболяване (мускулна слабост, кардиомиопатия, зрителни нарушения)
• Също така, насочване към пълно геномно секвениране се прави в случаите, когато има медицинска нужда от бързо поставяне на диагноза, но времето за провеждане на серия от генетични тестове е ограничено например при тежко болни пациенти или новородени, бебета и деца.