В продължение на много години учени и лекари се опитват да обяснят защо в някои семейства ракът на гърдата и яйчниците се среща значително по-често от други. При много от пациентките в тези семейства ракът се развива в много ранна възраст, а при други се установяват както рак на гърдата, така и на яйчниците. Днес се смята, че причината за тези случаи е т. нар. синдром на наследствения рак на гърдата и яйчниците.
ГЕНЕТИЧНИ ФАКТОРИ ПРИ РАК НА ГЪРДАТА И ЯЙЧНИЦИТЕ
Изучавайки генетичните особености в тези семейства, учените установяват, че гените BRCA1 и BRCA2 са обвързани с наследствената предразположеност към тези типове рак. При някои семейства с доказана клинична история, обаче, дефекти в тези гени не се наблюдават. Установено е, че съществува поне още един ген, който да има роля в тези процеси.
Висок риск от развитие на рак се свързва с мутации и в двата гена, като някои изследвания показват, че той е по-висок при пациенти с мутации в гена BRCA1. Освен с рак на гърдата и яйчниците, има данни, че BRCA гените се свързват и с висок риск за рак на фалопиевите тръби, първичен перитонеален рак, рак на панкреаса, простата и др. Ракът на панкреаса, простатата и ракът на гърдата при мъже се свързват по-често с мутации в гена BRCA2. В САЩ е установено, че мутациите в BRCA гените са по-често срещани при предстaвители на еврейския етнос.
ПРОФИЛАКТИКА ЗА РАК НА ГЪРДАТА И ЯЙЧНИЦИТЕ
Днес на жените с доказана фамилна история за рак на гърдата или яйчниците се предлагат генетични консултации и изследвания за носителство, които да установят присъствието на мутации в BRCA гените. Ако се докаже, че пациентката е носител на високорискови мутации, се препоръчват различни подходи за превенция на заболяванията (по-стриктен скринингов режим, оперативни интервенции, превантивно медикаментозно лечение).
Тъй като ракът на гърдата при мъжете е рядко заболяване, изследването за носителство на BRCA мутации при тях e особено препоръчително. Резултатите от това изследване биха дали ценна информация за неговите роднини.
Ако член от семейството е носител на BRCA мутация, това означава, че за неговите преки роднини (родители, деца, братя и сестри) има 50% шанс също да са носители.
