В днешно време ракът вече е толкова разпространено заболяване, че почти всяко семейство има поне един близък, а често и повече, засегнати от болестта. Понякога това се дължи на факта, че всички представители на модерното общество са изложени на общи рискови фактори като стрес, некачествена диета, тютюнопушене, затлъстяване и др.
В много случай, обаче, ракът се появява в семейството поради наличието на гени с увредена функция, които се предават в поколението. Въпреки че често се използва терминът „наследствен рак“, всъщност именно дефектните гени са тези, които се унаследяват, а не самото заболяване. Около 5% до 10% от всички типове рак са директен резултат от генетичен дефект (мутация) наследен в поколението.
ДНК, ГЕНИ И РАК
На молекулно ниво причината за възникване на злокачественото заболяване се корени в наличието на неправилно функциониращ ген или група от гени. Гените са участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина), които носят „инструкциите“ за правилното функциониране на клетките и организма и именно те определят и риска от развитие на много болести, включително рак.
Всяка клетка в тялото ни носи всички гени, с които сме родени и сме унаследили от родителите си. Въпреки това различните клетки „използват“ различни гени. Това е така, защото клетките в мускулите и белия дроб, например, изпълняват различни функции и се нуждаят от различни вещества.
Промените, които водят до нарушаване на правилното функциониране на гените, се наричат мутации. Те биват два вида – придобити (соматични) и наследствени.
ПРИДОБИТИ МУТАЦИИ
Придобитите (соматични) мутации възникват на по-късен етап. Те се появяват в една определена клетка в тялото и се предават единствено на клетките, получени след делене на тази клетка. Този тип мутации не присъстват в яйцеклетката или сперматозоида и не могат да се предадат в поколенията. Соматичните мутации са по-често срещани от наследствените и повечето типове рак се предизвикват от тях.
НАСЛЕДСТВЕНИ МУТАЦИИ
Наследствените мутации са генетични изменения, като се предават в поколението на даден род. Подобни случаи описват така наречения наследствен рак и фамилната обремененост. В зависимост от гена и типа на мутацията в подобни фамилии се наблюдава многократно завишен риск от развитие на злокачествено образувание. Подобни примери са наследственият рак на гърда и наследственият рак на дебело черво, където може да се наблюдава 100-кратно увеличение на риска. Има и наследствени мутации, обуславящи >99% риск за рак. Тоест човек с подобна мутация е почти сигурно, че ще развие заболяване през живота си.
НАСЛЕДСТВЕНА ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНОСТ КЪМ РАК
Когато в семейството бъдат установени няколко случая на ракови заболявания, причините за това могат да се търсят „извън“ или „вътре“ в тялото. Първият вариант предполага присъствието на общо вредно влияние от околната среда върху представителите на семейството, например излагане на канцерогенни агенти или тютюнопушене. Вторият вариант, който е много често срещан, е свързан с унаследяването на генетични мутации, водещи до рак. Някои специфични случаи са характерни за наследствения рак:
- Повече от един член на семейството с еднаква диагноза (рак на гърда, яйчници, дебело черво).
- Случаи на рак в ранна възраст (колоректален рак, при пациенти преди навършени 40-45 г., рак на гърда, рак на яйчниците)
- Повече от един тип рак при член на семейството (пациентка с рак на гърдата и яйчниците, напр.)
- Рак, засягащ повече от един орган
- Случаи на редки типове рак (рак на бъбреците, напр.)
- Повече от един случай на рак при братя или сестри
- Случай на рак, нетипичен за съответния пол (рак на гърдата при мъже)
За да се анализира вероятността за унаследяване на предразположеността към рак е необходимо да се събере възможно най-много информация за фамилната здравна история. Отговорите на следните въпроси биха били от особена помощ:
- Кой член от семейството е засегнат? Каква точно е роднинската връзка?
- Какъв е типът на раковото заболяване?
- На каква възраст е била поставена диагнозата?
- Дали пациентът е бил диагностициран с повече от един тип рак?
- Бил ли е изложен на рискови фактори?