Ракът на гърдата е най-честото онкологично заболяване сред жените. Всяка година само в България от рак на гърдата се разболяват над 3500 жени. Статистиката показва, че както в нашата страна, така и в световен мащаб заболеваемостта и смъртността от рак на гърдата постоянно нараства.
Въпреки че по-голямата част от случаите на рак на гърдата се считат за случайни, или с неизяснена причина, при 10% от засегнатите пациенти болестта се дължи на носителството на специфични мутации, които се предават в поколението. Най-често срещаните мутации свързани с рака на гърдата са тези, които възникват в гените BRCA1 и BRCA2. С напредъка на генетиката, обаче, се разкрива, че BRCAгените са свързани с едва 50% от случаите на наследствен рак на гърдата. Причината за другата половина от генетично обусловените случаи са дефекти в допълнителни гени с роля в развитието на рака. Новите методики за клинична диагностика като секвениране от последно поколение (next-generation sequencing) дават възможност за анализ на повече гени, имащи роля за рака на гърдата.
Екип на Ambry Genetics, партньори на НМ Дженомикс в сферата на персонализираната медицина, участва в изследване на клиничната значимост на т. нар. „мултигенни панели“ за предразположеност към рак на гърдата. Панелите включват анализ на различен брой гени, за които е установено, че имат роля за развитието на заболяването. В проучването се сравнява станадартният анализ на BRCA1/2гените с генетичните панели изследващи между 5 и 43 гена, включително BRCA.
Резултатите показват, че чрез мултигенните панели се идентифицират двойно повече пациенти с повишен риск от рак на гърдата. Тази по-пълна и точна информация може да помогне на много жени, като ги насочи към ранни мерки за превенция на заболяването, както и би била ценна при избора на евентуална таргетирана терапия.
НМ Дженомикс предлага на своите пациенти GenomeBreast® – серия от панели с изследвания за генетична предразположеност към рак на гърдата и яйчниците. Резултатите от тях могат да помогнат да бъде предотвратена или забавена появата на рак, или да бъде открита болестта на по-ранен етап, в който е възможно лечение.
