ХАРАКТЕРИСТИКИ НА СИНДРОМ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА (МАРТИН БЕЛ СИНДРОМ)
Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени физически характеристики. Въпреки че синдромът се среща и при двата пола, по-често засегнати и в по-голяма степен са момчетата.
Синдромът, известен също и като Синдром на Мартин – Бел, е състояние, при което е налична мутация в FMR1 гена, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата. Това води до липса или произвеждане в недостатъчно количество на протеина, свързан с този ген (fragile X mental retardation 1 protein). Този протеин оказва влияние върху развитието на синапсите в мозъка и регулира позиционирането на клетките на мозъчната кора по време на ембрионалното развитие.
Синдромът засяга около 1 на 4000 момчета и 1 на 8000 момичета всяка година и е най-честата наследствена причина за умствена изостаналост и интелектуална неспособност.
За съжаление, няма лечение за Синдрома на Чупливата Х хромозома.
КЛИНИЧНА ПРОЯВА
Болните със Синдром на Чупливата Х хромозома имат както характерни външни белези, така и добре изразени поведенчески отклонения. Като външни белези се наблюдават удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси при зрели мъже и др. Поведенчески проблеми като трудности в абстрактното мислене, краткотрайната памет, затруднена зрително-двигателна координация, припадъци, затруднена или нервна реч, проява на аутизъм, тикови движения, атипично поведение (прекалена срамежливост), затруднено общуване с околните и създаване на приятелски връзки, както и проблеми в разпознаването на лица, хиперактивност и социален дефицит също са налице.
ПРИЧИНИ ЗА БОЛЕСТНОТО СЪСТОЯНИЕ И НЕЙНОТО ПРОЯВЛЕНИЕ
Причината за заболяването е експанзия на тринуклеотидния повтор CGG в FMR1 гена и неговото натрупване над определена норма. Според количеството на този повтор съществуват 3 вида състояния:
НОРМА
6 – 50 повтора
При Норма мъжете и жените са здрави.
ПРЕМУТАЦИЯ
59 – 200 повтора
Мъжете в това състояние не страдат от Синдром на Чупливата Х хромозома, но предават дефекта на своите дъщери. 80% от жените в това състояние предават Премутацията като пълна Мутация в поколението си.
МУТАЦИЯ
над 200 повтора
Мъжете с пълна Мутация са умствено изостанали и не са фертилни. Те изпитват всички усложнения на своето състояние. Жените хетерозиготи са с умствена изостаналост в лека степен при около 60% от случаите.
Налице е връзка между състоянията на преждевременна яйчникова недостатъчност и ранен климакс и Премутация и пълна Мутация по отношение на Синдрома на Чупливата Х хромозома.
КОЙ ТРЯБВА ДА СЕ ИЗСЛЕДВА ЗА СИНДРОМ НА ЧУПЛИВАТА Х?
Синдромът на чупливата Х се предава по-често от майка на син, но може да бъде предаден и при поколение от женски пол. В повечето случаи майката няма ясни симптоми и генетичният тест за носителство е най-сигурният вариант да се оцени риска за предаване в поколението. Препоръките за тестване на Американския колеж за акушерство и гинекология (ACOG) включват:
- Жени с фамилна история, преждевременна яйчникова недостатъчност, необяснено умствено изоставане или аутизъм
- Жени с преждевременна яйчникова недостатъчност или увеличени нива на фоликул-стимулиращия хормон преди 40 г.
- Жени без история или индикация за повишен риск, след предварителна консултация.
КАК ДА ТЪЛКУВАМЕ РЕЗУЛТАТИТЕ
Тест за носителство на дефектен ген, свързан със Синдром на Чупливата Х хромозома дава информация за позициониране на индивида в рамките на Нормата, по отношение на броя повтори причиняващи синдрома или позиционирането му в рамките на Премутация и пълна Мутация. Този генетичен тест е в помощ на диагностицирането на синдрома при деца и определяне на наличието му при бременни и жени, планиращи бременност, и насочването им към по-задълбочени изследвания.
ОРГАНИЗАЦИЯ НА ИЗСЛЕДВАНЕТО
Тестът се предлага от НМ Дженомикс на пациентите в цялата страна, като груповата практика осигурява вземането на кръв на удобно за тях място, независимо от тяхното местоположение. Изследването се осъществява от Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” – София) от кръвна проба на пациента.
Цената на теста е 410 лв.
Ако желаете да направите заявка за изследването или да отправите запитване към нашите любезни консултанти, моля използвайте формата за контакт, или ни се обадете на тел. 0885 443 975!
