Джийн Премиум – първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър от генетични аномалии
На разположение на бъдещите майки в България вече е изследването Джийн Премиум – първият сред неинвазивните пренатални тестове за широк спектър от генетични аномалии при плода, които не се покриват при стандартните скринингови изследвания.
За разлика от традиционните неинвазивни пренатални тестове, които дават информация само за хромозомни нарушения (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау), Джийн Премиум включва единични гени, които се асоциират с развитието на сериозни генетични дефекти при плода.
Тестът Джийн Премиум се предлага в 3 варианта:
Джийн Премиум унаследен риск включва панел от 4 гена, които са свързани с 5-те най-често срещани наследствени генетични състояния: муковисцидоза, сърповидно-клетъчна анемия, бета таласемия, глухота – автозомен рецесивен тип 1А, глухота – автозомен рецесивен тип 1B.
Научете повече за Джийн Премиум унаследен риск тук.
Джийн Премиум възрастов риск включва панел от 25 гена, при които мутациите възникват спонтанно (не се унаследяват) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като в това число влизат вродени сърдечни дефекти, разстройства на нервната система като епилепсия, интелектуални нарушения, множествени вродени аномалии, скелетна дисплазия, някои редки разстройства от Менделов тип като Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц.
Научете повече за Джийн Премиум възрастов риск тук.
С помощта на Джийн Премиум възрастов риск могат да се установят състояния, които биха били открити едва в напреднала бременност или в момента на раждане, тъй като някои от тях не се свързват с пренатални ултразвукови находки (особено в първи триместър на бременността) или не са видими до края на втория или третия триместър на бременността. Фамилната история не е единственият индикатор за риск от тези заболявания, тъй като мутациите, които ги причиняват, могат да бъдат не само наследствени, а и спонтанно възникнали. Генетичните заболявания, скринирани с Джийн Премиум възрастов риск, не се покриват от стандартните неинвазивни пренатални тестове.
Рискът от раждане на дете с подобно заболяване, вследствие на спонтанно възникнали генетични мутации по време на сперматогенезата, се увеличава с напредване на възрастта на бащата (над 40-45 години). Джийн Премиум възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който взема предвид възрастта на бащата като рисков фактор, а не само тази на майката.
Джийн Премиум комбиниран риск включва комбинация от пакетите Джийн Премиум унаследен риск и Джийн Премиум възрастов риск.
За изследването Джийн Премиум е необходимо да се вземе кръвна проба от бременната, след 10-та гестационна седмица на бременността. Приложимо е както при едноплодна, така и при двуплодна бременност, а също и след методи за асистирана репродукция.
Тестът се препоръчва при:
Възраст на бащата над 40 години;
Ултразвукови находки, подсказващи за определено генетично заболяване.
Медицинска и/или фамилна история, свързана с най-често срещаните наследствени генетични заболявания;
Бъдещи майки, които искат да избегнат рискови процедури като амниоцентезата
Кръвните проби се изпращат за анализ в сертифицирана лаборатория Genoma, Милано, Италия, част от Eurofins Genoma, официален партньор на LifeCodexx, Германия.
В случай, че заявите изследването Джийн Премиум в комбинация с Пренатест Стандарт или Пренатест Премиум, получавате отстъпка 50% от цената на Пренатест, а в комбинация с Пренатест Смарт – отстъпка от 40% от цената на Пренатест.
Повече информация за цените и покритието на отделните пакети на Пренатест и Джийн Премиум можете да намерите ТУК!
Нашият екип от консултанти са на разположение да отговорят на Вашите въпроси! За директен контакт ТУК!
