Дистрофията на Фукс е състояние, което причинява зрителни проблеми, засягайки роговицата (външната обвивка) на окото. При очен преглед се установяват специфични образувания в средата на роговицата, които с напредване на заболяването се  разпространяват и в периферията. Наблюдава се натрупване на течност и удебеляване на определени слоеве на роговицата, което води до подуването ѝ. Върху роговицата може да се появят и малки мехури, които се пукат и причиняват болка в очите. Дистрофията на Фукс е причина за 39 % от трансплантациите на роговица в световен мащаб.

Честота

Дистрофията на Фукс засяга около 4% от хората над 40-годишна възраст. Случаите, при които заболяването се развива в по-ранен етап са малко, като точната им честота не е установена. Жените са засегнати от заболяването по-често от мъжете, но причината за това не е изяснена.

Причини

Точните причините за възникване на дистрофия на Фукс са все още неясни за медицинските специалисти. Ролята на различни фактори и гени за развитието на болестта е била обект на множество изследвания, но генетичната и физиологична основа при повечето случаи остава неизяснена.

Едва през последните години се установява връзката между развитието на дистрофия на Фукс и наличието на генетичен дефект в гена TCF4. Генетичният процес, който стои в основата, е познат като експанзия на нестабилен тринуклеотиден повтор в интрон на гена. Това означава, че определен участък от гена е повторен над предварително установена граница, което води до съответните физиологични и  патологични промени.

Признаците и симптомите на заболяването обикновено засягат двете очи и могат да включват:

• Замъглено зрение при събуждане, което постепенно може да се изясни през остатъка от деня.

• Други видове зрителни увреждания, като нарушено зрение, чувствителност към светлина, затруднено зрение през нощта.

• Дискомфорт в очите.

• Появата на малки болезнени мехури на повърхността на роговицата, причинени от излишната течност в роговицата.

• Непрозрачна роговица.

• Късният етап на заболяването може да доведе до слепота.

Признаците и симптомите на дистрофията на Фукс обикновено се появяват между 40- и 50-годишна възраст. Много рядко това състояние може да се развие и при по-млади хора, обикновено след 20-тата им година.

Изследване за дистрофия на Фукс може да бъде полезно за:

• Определяне на риска от развитие на дистрофия на Фукс

• Изясняване на диагнозата, когато има съмнение за други състояния като глаукома, възпаление на окото, изменения, свързани с травми или стареене

• Избягване на процедури, които биха могли да ускорят или задълбочат развитието на дистрофия на Фукс. Има данни, че при пациенти с фамилна история за синдром на Фукс, които са предприели лазерна корекция на зрението, се наблюдава значителна загуба на роговични клетки след процедурата.

Условия за извършване на изследване за дистрофия на Фукс?

Тестът се предлага от НМДженомикс на пациентите в цялата страна, като груповата практика осигурява вземането на кръв на удобно за тях място, независимо от тяхното местоположение. Изследването се осъществява в Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” – София) от кръвна проба на пациента.

Крайна цена за пациент: 499 лв. Тестването на 1 допълнителен членове на семейството е безплатно, а всеки следващ получава отстъпка от 50 лв. от крайната цена. 

Време за получаване на резултат: от 2 до 3 календарни седмици

Свържете се с нашия екип за повече информация на тел. 0885 443 975, или на info@nmgenomix.com