Бъдещите майки в България вече могат да направят изследването GenePremium – първият неинвазивен пренатален тест за широк спектър генетични аномалии на плода, които не се включват в стандартните скрийнингови изследвания. За разлика от традиционните неинвазивни пренатални тестове, които дават информация само за хрозмозомни аномалии (синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау), GenePremium  покрива единични гени, отговорни за развитието на тежки генетични дефекти при плода. Тестът GenePremium се предлага в 3 варианта:

  • GenePremium унаследен риск – включва панел от 4 гена, които са свързани с 5-те най-често срещани унаследяеми генетични заболявания, като муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота – автозомен рецесивен тип 1А, глухота – автозомен рецесивен тип 1B.
  • GenePremium възрастов риск – включва панел от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 тежки генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система като  епилепсия, интелектуални нарушения, някои редки разстройства от Менделов тип като  Кабуки синдром, синдром на Шинзел-Гидион, синдром на Боринг-Опиц.

Рискът от раждане на дете с подобно заболяване, вследствие на спонтанни генетични мутации в спермогенезата на мъжа,  се покачва с увеличаване на възрастта на бащата (над 40-45 години). GenePremium възрастов риск е първият неинвазивен пренатален тест, който отчита възрастта на бащата като рисков фактор, а не само тази на майката. С помощта на GenePremium възрастов рискмогат да се идентифицират състояния, които биха били открити едва в напреднала бременност или при раждането. Това е така,  тъй като някои от тях не се свързват с пренатални ултразукови находки (особено в първите три месеца на бременността) или не са видими до края на втория или третия триместър на бременността. Семейната история не е единственият индикатор за риск от тези заболявания, защото мутациите, които ги причиняват, не са само унаследяеми, а и спонтанни.  Генетичните заболявания, скрийнирани с GenePremium възрастов риск, не се покриват от традиционните неинвазивни пренатални тестове.

  • GenePremium комбиниран риск – включва гените от GenePremium унаследен риск и GenePremium възрастов риск.

За  изследването  GenePremium е необходимо да се вземе кръвна проба от майката след 10-та гестационна седмица на бременността. Приложимо е при едноплодна и при двуплодна бременност, както и след методи за асистирана репродукция. Тестът е препоръчителен при:

  • Възраст на бащата над 40 години;
  • Ултразвукови находки по време на бременноста, свързани с генетично заболяване.
  • Медицинска и/или фамилна история, свързанана с най-често срещаните наследствени генетични заболявания;
  • Бъдещи майки, които искат да избегнат риска на амниоцентезата

Кръвните проби се анализират в сертифицирана лаборатория Genoma, Милано, Италия, част от Eurofins Genoma, партньор на LifeCodexx, Германия. При поръчка на изследване GenePremium в комбинация с Prenatest 2 или 3, получавате отстъпка 50% от цената на Prenatest, а в комбинация с Prenatest 1 – отстъпка от 40% от цената на Prenatest 1. За повече информация, свържете с нас!