Хистологията и цитопатологията са основните инструменти, които се използват при диагностицирането на ракови заболявания. През годините тези методики претърпяват значително развитие в оценката на тумора чрез имунохистохимия, определяне на туморния подтип и стадии на развитие.
При рака на гърдата, например, от съществено значение е статусът на пациентите по отношение на естрогеновия, прогестероновия рецептор и HER2/neu протеина. Информацията за тези биомаркери повлиява прогнозата за пациента и избора на противораково лечение. За съжаление, поради спецификата на хистопатологичния анализ има много възможности за грешка или неправилна интерпретация, които биха довели до подвеждащ резултат. Освен техническите особености, допринасящи за честите неверни резултати, в България са налице и други фактори. Условията на труд постоянно се влошават, техниката е остаряла, а консумативите за анализите са некачествени. Поради това често хистопатологичните доклади се забавят, което отлага във времето поставянето на диагноза и стартирането на лечение. В българските патологични епикризи често се пропуска и оценка на белтъка Ki67, оказващ влияние върху темповете на деленето на туморните клетки. В много случаи се налага пациентите да потърсят второ мнение за хистопатологичните резултати от външна независима лаборатория.
Чрез хистопатологичен анализ могат да бъдат определени и генетични мутации, които са одобрени от FDA и ESMO за използването на таргетна терапия. Стандартно статусът на пациента по отношение на тези мутации се изследва след вземане на тъканна биопсия, но тази процедура се характеризира с редица недостатъци (малко количество ДНК, хетерогенност на тумора и др.). Понякога биопсия не е възможна, тъй като туморът е недостъпен или здравният статус на пациента не позволява. В тези случаи добра алтернатива представляват изследванията от типа „течна биопсия“, анализиращи кръв или урина от пациента, каквото е изследването TroveraTM. Чрез него могат да бъдат установени мутации в гените EGFR, KRAS и BRAF.
Генът EGFR е мутирал при около 10 % от пациентите с недребноклетъчен рак на белия дроб и при 50 % от пациентите с белодробен рак, които не са пушачи. На базата на детекцията на тези мутации могат да бъдат приложени медикаменти от класа на тирозин киназите като ерлотиниб, гефитиниб и осимертиниб.
Мутации в гена KRAS имат отношение към развитието на няколко типа ракови заболявания, сред които недребноклетъчен рак на белия дроб, рак на дебело черво, рак на панкреаса и рак на яйчниците. KRAS мутациите се обвързват с по-лоша прогноза и резистентност към повечето таргетни терапии.
Генът BRAF има роля в патогенезата на меланома, недребноклетъчен рак на белия дроб, колоректален рак, папиларен рак на щитовидната жлеза и рак на яйчниците. Мутации в този ген се наблюдават и при случаи на глиома, гастроинтестинален стромален тумор, както и възпалителни състояния като болест на Ердхайм-Честър. Честотата на BRAF мутациите варира в широки граници – наблюдават се при 50% от случаите на меланома, 1-4% от случаите на белодробен рак и 5-10% от случаите на колоректален рак. Изследванията за мутации в гена BRAF са важен инструмент при диагностиката, определянето на прогнозата, лечението и отговора на пациента спрямо таргетна терапия.
За да научите повече за изследванията свързани с проследяване на онкологични заболявания, които предлага НМ Дженомикс в България, свържете се с нашия екип.
