Ракът на гърдата се нарежда на второ място сред раковите заболявания като причина за смъртност при жените. Високата смъртност в голям брой от случаите не се дължи на основния тумор, а по-скоро на невъзможността за лечение и контрол на метастазите. Разсейки се наблюдават дори при пациенти без забележим първичен тумор. Предполага се, че това се дължи на разпространението на туморните клетки в кръвообращението на много ранен етап от развитието на болестта. В последните години циркулиращите туморни клетки привличат вниманието на лекари и изследователи като възможност за детекция на метастазиращите клетки още в кръвта.
Нивата на циркулиращи туморни клетки в кръвта на пациентите имат прогностична стойност при рак на гърдата както в ранен етап на болестта, така и при вече установени метастази. Устойчивостта на циркулиращите туморни клетки след химиотерапия също така се асоциират с индивидуалния отговор на пациента към лечението. По отношение на молекулярните маркери (ER, PR, HER2, EGFR и PIK3CA мутации) циркулиращите туморни клетки показват различна степен на съответствие с първичния тумор, от който произлизат. Предполага се, че индивидуалните клетки отразяват хетерогенността и развитието на туморните клетки, но и придобиват нови функции и се различават по отговора си спрямо химиотерапия.
Изследване, публикувано в International Journal of Cancer, докладва резултати от геномно профилиранена циркулиращи туморни клетки от рак на гърдата с цел идентификация на промените, които възникват по време на прогресията и метастазирането. Идентифицирани са повтарящи се копия на региони в генома с най-голяма честота при този тип клетки – те отговарят за основните им специфични функции като подвижност, инвазивност, преминаване през стените на кръвоносните съдове и устойчивост срещу клетъчна смърт. Установените характеристики включват 90 минимални общи региони с локация предимно в 19 хромозома. Специфичните геномни характеристики на циркулиращите туморни клетки се обособяват в две групи: асоциирани с латентно състояние и асоциирани с инвазивност на тумора.
На база на геномните характеристики на циркулиращите туморни клетки могат да се разграничат клетъчни популации с различна функционалност и потенциал за метастазиране. Това би помогнало да се идентифицират и избирателно да се блокират източниците на разпространение.
