През последните години много публични личности споделиха мотивите си да предприемат изследвания за предразположеност към рак на гърдата и яйчниците. С цел да бъде повишена информираността по тези въпроси, те описват борбата с коварните заболявания, засегнали тях или техни роднини. В резултат на това днес се водят все по-активни дискусии за влиянието на фамилната история, възрастта и етническия произход върху риска от развитие на тези онкологични заболявания. Обсъжда се и ползата от тестовете за BRCA мутации при жени, които вече са диагностицирани с рак на яйчниците.
Според Националния институт за изследвания на рака, САЩ, около 15% от жените с рак на яйчниците са носителки на мутации в BRCA гените. Медицинските общности препоръчват всички жени с епителен овариален карцином да бъдат насочени към генетично изследване за BRCA мутации. Въпреки това повечето от тези пациентки не предприемат направата на генетични изследвания, вероятно защото често се сблъскват с редица погрешни схващания. Ето някои от най-разпространените митове относно изследванията за BRCA мутации при жените с рак на яйчниците, съпоставени със съответните факти.
♦
МИТ №1: Моят BRCA статус не е от значение, защото вече съм диагностицирана с рак на яйчниците. Следователно няма смисъл от генетично изследване.
ФАКТ: BRCA статусът при пациентки с вече установен рак на яйчниците може да повлияе избора и резултатите от лечението. Съществуват таргетирани терапии и възможности за включване в клинични проучвания, специално насочени към жени с мутации в BRCA гените.
♦
МИТ №2: Ако резултатите от изследването за BRCA мутации са отрицателни, не са необходими последващи генетични тестове.
ФАКТ: Според Националния институт за рака, САЩ, учените все още не са идентифицирани и/или открити всички потенциално вредни BRCA мутации. През последните години бяха установени и много допълнителни гени с роля за предразположеността към рак на яйчниците. Затова необходимостта от провеждане на допълнителни генетични тестове трябва да бъде обсъдена със специалист.
♦
МИТ №3: Само жените, които имат фамилна история за рак на гърдата или рак на яйчниците, могат да са носители на BRCA мутации.
ФАКТ: Всъщност при почти половината от BRCA-позитивните пациентки с рак на яйчниците не се докладва значима фамилна анамнеза за рак на яйчниците или гърдата. Ето защо специалистите препоръчват всички пациентки с най-честата форма на рак на яйчниците да бъдат изследвани за носителство на BRCA мутации, независимо от семейната история.
♦
МИТ №4: BRCA мутации могат да се унаследяват само от майка на дъщеря.
ФАКТ: BRCA мутации могат да бъдат унаследени както от майката, така и от бащата. Според Националния институт за рака, САЩ, всяко дете на родител, който носи мутация, има 50% шанс да наследи мутацията.
♦
МИТ №5: Изследванията за BRCA мутации не са необходими за по-възрастни пациентки, тъй като повечето жени са диагностицирани в ранна възраст.
ФАКТ: Според Американската академия на семейните лекари 71% от BRCA-позитивните пациентки с рак на яйчниците са над 50-годишна възраст.
♦
МИТ №6: Само жени от определени етноси трябва да се изследват за носителство на BRCA мутации, тъй като те се характеризират с повишен риск от развитие на рак на яйчниците.
ФАКТ: Специалистите препоръчват всички пациентки с епителен рак на яйчниците да бъдат изследвани за мутации в BRCA гените, независимо от етническата им принадлежност.
♦
В България НМ Дженомикс предлага GenomeBreast – генетичен тест за носителство на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 за пациенти с фамилна предразположеност или за пациенти, които искат да знаят дали са носители на мутация в тези два гена. За повече информация се свържете с наш консултант.
