Като IT специалист в сферата на здравеопазването, Ейми Херман е запозната със задължителните медицински изследвания и посещава стриктно всички скринингови прегледи. Като изключим профилактичните прегледи, в продължение на години тя се радва на добро здраве и рядко ѝ се налага да посещава лекар. За нещастие, след поредната рутинна мамография, тя е диагностицирана с рак на гърдата.

„Бях на 39 години, когато беше първата ми мамография. Когато получих обаждане от своя лекар, последваха още изследвания и всичко изглеждаше ОК. Назначиха ми нов преглед след 6 месеца. Оттогава започнах да ходя на мамография всяка година, като всички резултати през следващите години бяха в норма. След поредния преглед през 2011 г. отново получих обаждане, от което първоначално не се разтревожих. Тогава ми казаха, че ще е необходимо ултразвуково изследване. След прегледи при трима лекари, в рамките на 20-ина часа, ми направиха и биопсия. Седмица по-късно получих диагнозата.“

По това време Ейми е на 42 години. В семейството ѝ няма други жени, заболели от рак в по-ранна възраст. Нейните баби са страдали от заболяването, но след 80-годишна възраст. Лекарят ѝ не спира да повтаря „Вие сте толкова млада“ и настоява Ейми да предприеме генетично тестване за BRCA мутации.

Този тип генетични дефекти имат ключова роля за развитието на рака на гърдата и са наследствени. Могат да се предадат както от майката, така и от бащата. 80 % от жените носители на BRCA мутации развиват рак на гърдата или рак на яйчниците.

Няколко дни по-късно Ейми получава резултатите, според които тя е носител на мутация в гена BRCA2.
“Въпреки че беше нелогично, имах странното чувство, че съм носителя на рака за цялото ми семейство.”
След първноначалния шок, Ейми събира смелост и споделя информацията с родителите си и трите си сестри. Лекарите им обясняват, че ще бъде по-лесно да се тестват първо родителите, за да се разбере от кого е унаследена мутацията. Пръв се изследва бащата на Ейми и неговият резултат се оказва положителен. След него предприемат изследвания трите ѝ сестри. При две от тях резултатът е положителен, а при една отрицателен. Междувременно Ейми споделя информацията със своите чичовци и братовчеди.

„Знанието е сила и дава много възможности, но понякога това да знаеш е плашещо. Хората реагират по различен начин, когато разберат, че може да получат такова знание.“ Единият брат на баща ѝ предприема генетично тестване, а другият отказва, като и двамата имат деца и внуци. Когато се получават резултатите на всички роднини, решили да направят изследването, се доказва, че в това семейство BRCA мутацията се е предала от бащите на децата.

За Ейми генетичният тест внася яснота по отношение на лечението на заболяването. „Вече не беше под въпрос, дали ще се подложа на двойна мастектомия (отстраняване на двете гърди).“ споделя Ейми. „Докорите ми обясниха, че BRCA2 мутацията се свързва с повишен риск от рецидив на рака в другата гърда, през следващите 5 години. Аз със сигурност не исках това да се случи. Три седмици след последната ми химиотерапия се подложих и на операция с превантивна цел за отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби.“

Oттогава Ейми посещава регулярно 5-има специалисти, които да следят състоянието ѝ. „Посещавам мамолог веднъж годишно, а онколог – 2 пъти. След като разбрах за BRCA2 мутацията посещавам и дерматолог, за скринингови прегледи за меланома, тъй като се оказа, че съм изложена на повишен риск и за това заболяване. Бяха ми премахнати няколко съмнителни бенки и сега всичко е наред. На две години посещавам гинеколог и ендокринолог.“

В момента, в който разбират за резултатите на Ейми, нейната дъщеря и племенница решават също да се изследват. Първоначално Ейми иска да ги разубеди, тъй като те са твърде млади, на 21 и 19 години. В крайна сметка те решават да направят теста, като при едната резултатът е положителен, а при другата – отрицателен. Ейми има и син, който е на 14 години. По съвет на лекарите той ще се изследва, когато стане на 30 години.

След всичко преживяно Ейми споделя, че е изключително благодарна, че лекарите са я насочили към генетичните изследвания. „Те спомогнаха да бъде подобрен курса на терапията ми и ще имат дългосрочно влияние върху грижата за здравето на семейството ми. Безспорно знанието, което получихме ни позволи да сме запознати с рисковете и да потърсим решения, които могат да се окажат животоспасяващи.“

В България, НМ Дженомикс предлага генетични изследвания за наследствен рак на гърда и яйчници – Genome Breast. Можете да зададете своите въпроси и да се свържете с нас на посочените контакти.

Източник: https://www.basser.org/patients-families/stories-heart