ПРЕПОРЪКИ ЗА ГЕНЕТИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ УСТАНОВЯВАЩИ ПРЕДРАЗПОЛОЖЕНОСТ КЪМ РАК НА ГЪРДАТА
ESMO (EUROPEAN SOCIETY FOR MEDICAL ONCOLOGY)
Критериите за генетично изследване варират според географския регион поради различното разпространение на генетични варианти и мутации. Широко приети медицински критерии са:
- три или повече случая на рак на гърдата или яйчниците в семейството
- два случая на рак на гърдата на възраст под 40 години в семейството
- рак на гърдата при мъж или много ранно възникване на рак на гърдата при жена
- жена от еврейски произход с рак на гърдата на възраст под 60 години
- ранно възникнал билатерален рак на гърдата
- рак на гърда и яйчници при един и същи пациент
Допълнителни критерии са възникване на медуларен карцином или тройно негативен рак на гърдата при пациенти под 50 годишна възраст.
NATIONAL COMPREHENSIVE CANCER NETWORK
NCCN преpoръчва на пациентите с персонална история на рак на гърдата тестване за мутации в BRCA гените, ако са налични следните индикации:
- Диагноза на възраст 45 или по-малко
- Диагноза с поне две първични образувания (билатерални тумори, два индивидуални тумора, възникващи синхронно или асинхронно), като първото образувание възниква под 50 годишна възраст
- Диагностициран пациент под 50 годишна възраст с един или повече роднини с рак на гърдата, рак на панкреаса или рак на простатата
- Диагноза с тройно негативен рак, диагностициран преди възраст 60 години
- Диагностициран пациент независимо от възрастта с един или повече роднини с диагностициран рак на гърдата преди 50 годишна възраст
- Диагностициран пациент независимо от възрастта с поне двама роднини с рак на гърдата независимо от възрастта
- Диагностициран пациент независимо от възрастта с един или повече роднини с инвазивен рак на яйчниците
- Диагностициран пациент независимо от възрастта с двама или повече роднини с рак на панкреаса или простатата
- Близко родство с диагностициран мъж с рак на гърдата
AMERICAN SOCIETY OF CLINICAL ONCOLOGY
Наличието на наследствен рак на гърдата и яйчниците трябва да се обсъди, ако има няколко случая на рак на гърдата или яйчниците в една и съща родствена страна. Други показатели са:
- Една или повече жени в семейството, диагностицирани на възраст 45 или по-рано
- Една или повече жени в семейството, диагностицирани преди 50 годишна възраст, със случай на друг вид рак в семейството, например простатен, меланома или рак на панкреаса
- Наличие на рак на гърдата или яйчниците в няколко поколения, например баба и леля от страна на бащата
- Жена с диагностицирани два индивидуални тумора, например в двете гърди или в гърда и яйчници
- Роднина от мъжки пол с рак на гърдата
- Семейна история на рак на гърдата, яйчниците и панкреаса в една и съща родствена страна на семейството
- Семейна история на рак на гърдата, яйчниците или панкреаса в семейство на евреи