Световният ден на редките заболявания се отбелязва всяка година на последния ден на февруари с цел да се повиши осведомеността за редките заболявания и да се подобри достъпът до лечение и медицинска помощ за хората, страдащи от тях. Сами по себе си, редките заболявания засягат малък процент от населението, но трябва да се има предвид, че има над 7 000 различни вида редки заболявания, а около 5% от световното население е засегнато от редки болести..
Основните предизвикателства, с които се сблъскват хората с редки заболявания и техните семейства, включват затруднения при поставянето на диагноза, липса на информация и разбиране относно тяхното състояние, ограничен достъп до лечение и грижи, както и социална и финансова изолация. 72% от тези заболявания са генетични, а останалите 28% представляват редки форми на ракови образувания или са причинени от алергии или инфекции. Много от тези заболявания са хронични и животозастрашаващи, което означава, че засегнатите лица и техните семейства се нуждаят от постоянна подкрепа и ресурси.
Инициативите по случай Световния ден на редките заболявания включват кампании за повишаване на осведомеността, образователни семинари, срещи с политици и вземащи решения лица, както и събития, организирани от пациентски организации и поддръжници на каузата. Целта е да се насърчи научноизследователската дейност в областта на редките заболявания, да се подобри достъпът до качествени здравни услуги за засегнатите лица и да се гарантира, че техните права и нужди са от изключителна важност в здравната система.
NM Genomix е водеща компания в областта на генетичните изследвания и предлага услуги за пълно екзомно и геномно секвениране. Нашите иновативни технологии и аналитични методи позволяват на медицинските специалисти да разберат генетичните особености на пациентите с редки заболявания и да разработят персонализирани терапии за тях.
В света на медицинските научни изследвания и иновации, технологиите за пълно екзомно и геномно секвениране се нареждат сред най-прогресивните инструменти. Отбелязвайки Световния ден на редките заболявания е важно да се подчертае ролята и значението на тези методи в подкрепа на всички пациенти и техните семейства.
