На всички жени над 30-годишна възраст да бъде предлаган скринингов тест за установяване на риска от развитие на рак на гърдата и яйчниците, съветват специалисти. Приблизително 1 на всеки 400 жени е носителка на мутация в гените BRCA1 или BRCA2, което увеличава риска от развитие на рак на гърдата или яйчниците до 90%.
Много от тези жени не знаят, че носят тези дефектни гени, и единственият индикатор, който би им подсказал, че са предразположени към рак е, ако тяхна близка роднина е вече заболяла от рак. Изследователите в областта твърдят, че съвременната клинична практика, която насочва към скринингови тестове единствено пациентки с доказана фамилна история, е неефективна, тъй като идентифицира само 60% от жените с дефектни гени.
Около 80% от тези жени ще развият рак на гърдата, което само за Великобритания са 2 200 случая годишно. Все по-често болестта засяга жени между 30 и 40-годишна възраст, като около половината от тези случаи са с фатален край поради агресивността на тумора. Според д-р Елизабет Суишър, професор по медицинска генетика във Вашингтонския университет, широкото приложение на генетичните тестове за носителство на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 със сигурност би спасило много животи.
В допълнение, д-р Суишър предупреждава, че много от личните лекари, както в Америка, така и в Европа, не винаги „разпознават“ фамилната история на рак на гърдата. Това се случва, когато гените се предадат по бащина линия или роднините, засегнати от рак на гърдата, или яйчниците не са по пряка линия. Генетичен тест за носителство на мутации в гените BRCA1, BRCA2, както и за още 37 гена с установена роля при рак на гърдата и яйчниците се предлага в България.Тестът е подходящ за пациенти с фамилна предразположеност или за пациенти, които искат да знаят дали са носители на мутации за тези заболявания.
Източник: hospital.bg
