Какво е тромбофилия?

Тромбофилията е състояние, при което кръвоносната система на човека  показва повишена тенденция да формира кръвни съсиреци. Когато тези кръвни съсиреци започнат да ограничават кръвния поток, тромбофилията се превръща в живото-застрашаващо състояние. Много често тромбофилията е генетично обусловена, но може да се причини и от външни събития като травми, хирургични интервенции, бременност, използване на орални контрацептиви, антифосфолипиден синдром, продължително обездвижване и други.

Тромбофилия и бременност

През живота си жените попадат в различни ситуации, свързани с повишен риск от  развитие на тромбози. Една от тези ситуации, характеризираща се с повишена склонност към кръвосъсирване, е бременността. В случаите когато бременната развие тромбофилия, могат да се очакват различни усложнения на бременността като забавяне в растежа на плода, риск от отлепяне на плацентата, спонтанни аборти и други.

Симптоми

Тромбофилията няма ясно изявени симптоми. Често пациентите не разбират за наличието й, докато не се стигне до тромбоза или други усложнения. Тъй като в по-голямата си част тромбофилията е генетично обусловена, е уместно всяка бременна да бъде консултирана и при желание да бъде изследвана за наличието й. По този начин може да се осъществи подходяща профилактика и да се избегнат евентуални проблеми и нарушения в естествения ход на бременността.

Как се установява наличието на тромбофилия?

Тестът е генетичен и чрез венозна кръв от пациента могат да бъдат изследвани 4-те най-чести генетични вариации, свързани с повишен риск за тромбофилия. Това се:

  • Factor V Leiden
  • Factor II (20210G/A)
  • PAI (4G/5G)
  • MTHFR (C677T)

Тестът не поставя диагноза, а определя липсата или наличието на повишен риск от тромбозни инциденти. При отчетен повишен риск се осведомява проследяващият бременността лекар, който поставя своите предписания и препоръки. Спазвайки тези препоръки, бъдещите майки могат да намалят рисковете за себе си и бъдещото бебе до минимум. Разработени са и медикаменти, подходящи за бременни, които не преминават през плацентата и по никакъв начин не вредят на плода.

Кой трябва да се изследва за тромбофилия?

Изследването е препоръчително за пациенти с клинична история като:

  • Тромбозни инциденти
  • Бременни с роднини, при които са доказани мутации за тромбофилия
  • Бременни, които са имали запушвания на кръвоносните съдове
  • Запушвания на дълбоки вени и/или белодробна емболия
  • Пациентки с предходни случаи на спонтанен аборт без изяснена причина.

Подходящо е всяка жена, плануваща бременност, да обмисли и предприеме изследване за генетично обусловена тромбофилия.

Къде мога да си направя изследване за тромбофилия?

ГПСМП НМ Дженомикс предлага генетични изследвания за бременни и семейства. Компанията е специализирана в областта на генетичните тестове и грижата за бременните и семейството. Притежава дългогодишен опит в сферата на медицинските услуги. Към изследването ще получите експертна оценка на резултатите, а при нужда и генетична консултация от специалист по медицинска генетика.

Изследване за носителство на дефектен ген причиняващ Тромбофилия  200 лв.

Разберете повече

Ако желаете да направите заявка за изследването или да отправите запитване към нашите любезни консултанти, моля използвайте формата за контакт, или ни се обадете на тел. 02 865 01 06!