В новата ни рубрика „Гласът на специалиста“ ви срещаме с най-добрите специалисти у нас в сферата на онкологията, психиатрията, пренаталната грижа и всички останали области на медицината, където генетичните и молекулярни изследвания бележат особен успех и дават шанс за по-добър живот и лечение на все повече пациенти чрез изготвянето на индивидуални програми за превенция и лечение. С тях ще говорим за генетичните изследвания и за това как те помагат за вземане на по-добри решения за здравето.

За все по-важната роля на персонализираната медицина в борбата с рака  разговаряме с онколога д-р Маргарита Таушанова от Университетската болница „Софиямед“.

Д-р Таушанова, известно е, че онкологичните заболявания при някои пациенти могат да се дължат на унаследени генетични мутации, какво трябва да знаем за фамилната обремененост и защо понякога дори не сме наясно с нея?

 В нашата практика ежедневно се срещаме с такива заболявания и разговорите, които водим с пациентите са доста интересни, тъй като и ние получаваме информация за тях, дали то е наследствено или спонтанно предизвикано. Онкологичните заболявания са една водеща причина за смъртността в световен мащаб. По последни данни на Световната здравна организация (СЗО) 9,5 млн. души в света  страдат от карцином. Знае се, че причините за развитието на карцинома са множествени, но в основата си рака е генетична болест, която се дължи на натрупани мутации (повреди) в ДНК, селектират се  клетки, които се делят неконтролируемо.  Настъпилите спонтанни мутации се дължат на редица фактори на околната среда. Понякога настъпващите в нормалните клетки мутации могат да бъдат унаследени т.е. могат да бъдат предадени в поколенията на съответните болни. Информация за фамилната предразположеност може да имаме, ако пациентът е наясно с това дали близките му родственици са страдали от такива заболявания. Добре е той да е информиран от какво са страдали неговите родственици. Фамилната анамнеза, която снема лекуващия лекар  е задължително условие, особено при онкологично болните.

Как едно генетично изследване за наличието на мутации в ДНК може да помогне  на пациентите, а и на лекарите, за изготвянето на персонална програма за превенция за един пациент, предразположен към онкологични заболявания и може ли тази персонална грижа да помогне да се не се развие подобно заболяване?

Наследствените форми на рак се развиват в резултат на наличие на гени с увредена функция, които се предават в поколенията. Важно е, че се унаследяват дефектните гени, а не самото заболяване. Това трябва да бъде ясно на самите пациенти. Наследствените заболявания са по-агресивни, развиват се по-рано във времето и съответно те са по-малък процент от общия брой заболявания, които се предизвикват от други настъпили фактори. Според статистическите данни наследствените заболявания са между 5 и 10%, като най-често това са карцином на млечната жлеза, на яйчниците, колоректалния карцином, по-рядко на бъбреците,  стомаха и други т.е  заболявания, при които ние унаследяваме повредения ген от предходните поколения.

Кога вие специалистите препоръчвате на пациентите да си направят изследване и на каква възраст в зависимост от семейната история?

На първо място трябва да анализираме вероятността за предразположеност към такива заболявания т.е. необходимо е да се събере възможно най-много информация за фамилната анамнеза. Важно е да се знае каква е родствената връзка със заболелия, възрастта, в която раковото заболяване се е появило, наличието на различни рискови фактори, касаещи начина на живот до момента. Също толкова важно е да се установи дали в анамнезата има данни за повече от един доказан карцином.

След като вече диференцирахме най-общо двата типа ракови заболявания – наследствени и спонтанно възникващи, какво трябва да знаем за разликата между двата?

Разликата се състои в това, че при наследствените форми развитието на заболяването е свързано с унаследяването на дефектния ген и поради комплекс от фактори и механизми, в един момент заболяването се развива. Вече отбелязахме типичните примери в това отношение – рак на гърда, яйчници, колоректален рак. При другите заболявания, т. нар. предизвикани от соматични мутации, причината за развитието се дължи на комплекс от фактори, които могат да се дължат на начина на живот, експозицията на вредни въздействие като радиация, прахообразни частици, замърсяване на околната среда, различни хранителни дразнители и т.н. При тях мутацията настъпва в резултат на външните фактори.

Това на практика означава ли, че няма човек, който да е „застрахован“ от риска да развие онкологично заболяване? 

Абсолютно. Това зависи от множество фактори и все още ясната, точна причина за развитието на раковите заболявания не може да се посочи  с категоричност. Това един комплекс от фактори, който предизвиква онкологичното страдание.  Когато пациентите вече са диагностицирани с онкологично заболяване, трябва да отбележим, че всеки карцином е различен.

Колко е важно подходът в лечението да е персонализиран, за да бъде терапията възможно най-ефективна и в най-добрия случай пациентът да се излекува?

През последните години се наблюдава изключително голям напредък благодарение именно на персонализираната медицина. По този начин  можем да  се лекуват пациентите с медикаменти, които са насочени към съответния тип изменения в раковата клетка. Има определени заболявания, при които ние задължително изследваме определени мутации с идеята да се възползваме от точно определени таргетни агенти за съответното унищожаване на туморната тъкан. При някои заболявания още от самото диагностициране правим генетичен тест, за да изберем най-правилното и прецизно лечение . Тук отново бих могла да дам пример с карцинома на гърдата или яйчника, където се изследват конкретни гени, каквито са BRCA1 и BRCA2, с оглед използването на таргетна терапия. Това се отнася и за карцинома на белия дроб, както и  редица други заболявания. Всъщност това е  голям успех на персонализирана медицина в онкологията, една стъпка, с която постигаме изключителни успехи в  лечението на раковите заболявания. 

НМ Дженомикс съветва: Погрижете се за здравето си преди появата на заболяване

Всеки организъм е уникален и изборът на лечение на  пациента следва да бъде индивидуален. Персоналният подход в грижата за болния  и изготвянето на индивидуален план за диагностика и лечение бележат огромни успехи в световен мащаб. Това важи особено при избора на терапия за лечението на рака. Като лидер в иновациите и персонализираната медицина НМ Дженомикс предоставя на българските пациенти най-модерните генетични и молекулярни изследвания. Ключът към здравето е скрит в гените ни и разчитането на този уникален за всеки от нас код е от изключителна важност за диагностиката и лечението на редица заболявания и състояния, сред които и рака.

Генетичните изследвания дават по-добри шансове за лечение и на вече диагностицираните пациенти. Изледванията OncoDNA предоставят точна и подробна информация за тумора на молекулярно и генетично ниво, с помощта на която да се избере най-ефективната и подходяща за конкретния пациент терапия.

Научете повече ТУК: https://nmgenomix.com/onkologichni-testove/