1.Когато клиничните фактори (възраст на поява, етиология на пристъпите и показатели на ЕЕГ) са в съответствие с отчетлив електроклиничен синдром, както е дефиниран от Международната лига срещу епилепсията (ILAE), с изключение на синдромите на доброкачествена епилепсия.

Например:

  • Епилептични енцефалопатии (Включват състояния като синдром на Отахара, миоклонична енцефалопатия с ранно начало, синдром на Уест, злокачествени мигриращи, частични припадъци и др.)
  • Припадъци, свързани тясно с висока температура (с изключение на пациентите, отговарящи на клиничните критерии за прости фебрилни гърчове)

    – Синдром на Dravet

    – Генерализирана епилепсия с фебрилни припадъци

  • Идиопатична (генетична) генерализирана епилепсия, неустойчива на лечение.

    – Абсанс епилепсия с ранно начало

    – Миоклонична епилепсия, при която прогресивността е свързана с неврокогнитивна регресия и/или неподатлива на лечение.

    2. Когато прогнозата въз основа на клиничните и ЕЕГ показателите е лоша или вероятността от летален изход е висока. Например:

  • Повишена честота и / или тежест на гърчовете, риск от внезапна неочаквана смърт от епилепсия (SUDEP)
  • Прогресивна миоклонична епилепсия, свързана с неврокогнитивна регресия и/или резистентна на медикаментозно лечение
  • Епилептични енцефалопатии (слабо характеризирани по клинични и семиологични признаци и липса на специфични характеристики на ЕЕГ.

3.Когато епилептичните припадъци не са податливи на медицинско лечение, както е определено от ILAE.

  • Всяка форма на IGE( идиопатична генерализирана епилепсия), неподатлива на лечение (особено когато диференциалната диагноза включва IGE или епилепсия на фронталния лоб с бърза, вторична генерализация)
  • Спорадичнa фокалнa епилепсия – резистентна на лечение.

4.Когато епилепсията е свързана с характеристики, предполагащи лечими вродени аномалии в метаболизма.

  • Клиничните характеристики силно предполагащи вродена грешка на метаболизма, например:

-Фамилна анамнеза с диагностицирано състояние -Kръвно родство между родители

-Скрининг при новородено и/или метаболитно изследване идентифицирало маркер, свързан с „метаболитна” епилепсия.

  • Примери за важни лечими състояния включват (Списъкът не е пълен):
    -Пиридоксин зависима епилепсия
    -Пиридоксал фосфат зависима епилепсия
    -Синдроми на дефицит на креатин
    -Дефицит на глюкозен транспортер (GLUT1 deficiency) -Дефицит на церебрален фолат

Забележка: Биохимичните биомаркери обикновено са по-чувствителни от геномните подходи за установяване на тези състояния. Не трябва да се разчита единствено на генетичните изследвания , за да се ИЗКЛЮЧАТ такива състояния.

5.Когато епилепсията е свързана със специфични малформации на кортикалното развитие, идентифицирани при невроизобразителни методи за изследване. Например:

  • Хемимегаленцефалия-
  • Лисенцефалия
  • Шизенцефалия
  • Подкорова хетеротопия (двойна кора)
  • Кортикална дисплазия с фокална епилепсия
  • Оперална дисплазия / асиметрична унилатерална или билатерална
  • Холопрозенцефалия
  • Агенезия на corpus callosum
  • Полимикрогирия
  • Перивентрикуларна хетеротопия
  • Туберозна склероза

    6.Когато епилепсията е свързана с клинични признаци на невродегенеративни процеси. Невродегенерацията може да се прояви като:

  • Регресия на развитието при деца
  • Променливи, но прогресиращи неврологични симптоми на когнитивен спад,

    двигателно нарушения и / или други неврологични признаци и симптоми

  • Примерите включват:

    – Епилептична енцефалопатия с продължителна спайк вълнова активност по време на съня.

    – Синдром на Landau-Kleffner (Придобита афазия-епилепсия)

– Синдром на Рет , MECP2 дубликация
– Атипична Роландова епилепсия с езиков дефицит +/‐ когнитивно увреждане.

– Прогресивни миоклонични епилепсии (Unverricht ‐ Lundborg, NCL, Lafora body, sialidosis).

7.Когато епилепсията е свързана с пароксизмални неврологични характеристики. Например:

  • Пароксизмални дискинезии
  • Епизодични атаксии
  • Хемиплегична мигрена

    8.Когато епилепсията е свързана с допълнителни синдромни характеристики като забавяне на развитието / интелектуални затруднения, множество вродени аномалии и др. Например:

  • Синдром на Пит-Хопкинс
  • Синдром на Рет и синдроми с Рет-подобни характеристики
  • Синдром на Моват-Уилсън
  • Х-свързана епилепсия с умствена изостаналост
  • Синдромна умствена изостаналост, свързана с епилепсия
  • Туберозна склероза
  • Епилепсия с глобално изоставане в развитието или неспецифични / или

    некласифицирани аутистични черти

  • Синдром на Angelman

9. Когато е налице фамилна епилепсия, открита в поне 2-ма члена на семейството от първа степен със свързани синдроми на епилепсия, освен ако синдромът на епилепсията е доброкачествен.

Бележка:
Материалът включва информация, извлечена и преведена на български от:
Criteria for Genetic testing Related to Epilepsy, GTAC, October 2016
Genetic Testing Advisory Committee (GTAC) Recommendation to the Ministry of Health and Long‐Term Care

За справка с оригиналния материал използвайте приложената препратка.

Използвана литература:
http://www.health.gov.on.ca/en/pro/programs/gtac/docs/gtac_report_criteria_genetic_testing_rel ated_epilepsy.pdf