Настоящите онкологични скрининг програми включват като основни фактори възрастта и пола. Онкологичният риск също се повлиява и широко варира според начина на живот, факторите на околната среда и индивидуалната генетична предразположеност. Съвременните препоръки включват внедряването на анализ на полигенен онкологичен риск към съществуващите методи и програми за стратифициране на лицата на високо- и нискорискови. Полигенният риск (polygenic risk score, PRS) представлява комбиниран ефект на множество наследствени маркери, свързани с онкологично заболяване.
Чрез създаването на специфични модели за анализ, включващи етнически произход, пол и възраст се идентифицират лица изложени на генетичен онкологичен риск. Резултатите от PRS са персонализирани и добавени към съществуващите програми за скрининг могат да бъдат да допринесат за навременно откриване на раково образувание. Тестването за полигенен онкологичен риск успешно може да се комбинира с фамилна анамнеза, туморни маркери и образна диагностика. Според специалистите с въвеждането на PRS в клиничната практика могат да се предотвратяват с до 20% от смъртните случаи.
Множество рискови алели и полигенен риск
PRS има добавена стойност към вече съществуващите модели за оценка на онкологичен риск в клиничната практика, защото предоставя независима от установените рискови фактори на околната среда и начин на живот информация. По този начин значително се подобрява силата на ракова прогноза. Допълнително при носители на патогенни варианти в гени умерена пенетрантност, например гена CHEK2, оценката на PRS може да подобри клиничния риск.
Допълнително, полезността на оценката на полигенен риск се изразява в превенцията, която може да се предприеме. Към момента са разработени изследвания за полигенен риск на най – честите онкологични заболявания, включващи рак на гърдата колоректален карцином, простата и меланом.
Възползвайте се от нашите тестове за превенция през ноември:
✔️ Тест OncoSEEK -> https://nmgenomix.com/oncoseek/
✔️ Тест OncoPrevent -> https://nmgenomix.com/onco-prevent/
