Зад сложната магия на нашата ДНК се крият над 20 000 белтък-кодиращи гени, които управляват всеки аспект от функционирането на организма ни. Тези гени са съставени от екзони и интрони, като екзоните кодират белтъците – необходимите „строителни блокчета“ за нашия живот. Съвкупността от тези екзони се нарича екзом и представлява около 1-2% от общата генетична информация.

Знаете ли, че над 80% от генетичните промени, причиняващи наследствени заболявания, се намират в екзоните? Цялостното екзомно секвениране (Whole Exome Sequencing; WES) представлява мощен инструмент в диагностиката и лечението на генетични заболявания. Този тест анализира всички белтък-кодиращи региони на генома и позволява бързо и точно откриване на генетични изменения.

WES намира приложение, когато стандартните генетични тестове не дават отговор на сложни или неясни симптоми. Секвенирането фокусира усилията върху най-значимите части от ДНК и може да разкрие ценна информация за диагностика, лечение и превенция.

Кога WES е Подходящо?

Цялостното екзомно секвениране е препоръчително в следните случаи:

  • Подозрения за генетично заболяване: Когато има клинични признаци или симптоми, свързани с наследствени състояния.
  • Сложни симптоми: Пациенти с медицинска история, засягаща множество органи или системи.
  • Негативни резултати от предишни тестове: Ако стандартните генетични изследвания не са предоставили категоричен отговор.
  • Проследяване по време на бременност: За определяне на генетични рискове при бъдещите родители или плода.

Кога WES не се Препоръчва?

Въпреки високата си ефективност, WES не е подходящ за:

  • Състояния без генетична връзка: Когато заболяването не е свързано с наследствени промени.
  • Известни генетични заболявания: Ако състоянието е причинено от конкретен ген, може да бъде по-ефективно да се изследва само този ген.

Консултацията със специалист е ключова за избора на най-подходящия вид генетично изследване.

Какво Разкриват Резултатите от WES?

Резултатите от цялостното екзомно секвениране могат да бъдат:

  • Положителни: Установява се конкретна генетична промяна, свързана със заболяването. Това може да помогне за поставяне на ясна диагноза и определяне на подходящо лечение.
  • Неясни: Идентифицират се генетични изменения с несигурна клинична значимост. В тези случаи често е необходимо допълнително изследване на членовете на семейството.
  • Отрицателни: Не се откриват генетични промени в обхванатите региони. Това може да означава липса на генетична причина или наличие на мутация извън изследваните области.

Какви са Ползите от WES?

Резултатите от WES могат да предоставят ценна информация за:

  • Потвърждаване на диагноза: Осигурява сигурност и яснота относно клиничните състояния.
  • Прогнозиране на заболявания: Оценка на риска за развитие на определени състояния.
  • Насочване на лечението: Подпомага избора на най-ефективната терапия и мерки за превенция.
  • Семейно планиране: Установяване на носителство или предразположеност при членове на семейството.

Съвременни терапии: Оптимизиране на лечението чрез персонализирани генетични подходи.