Представете си карта на вашето тяло, събрана в един единствен документ – това е вашият геном. Цялостното геномно секвениране (WGS) разкрива тази карта, като декодира почти цялата ви ДНК. В света на генетиката WGS е като мощен телескоп за изучаване на най-фините детайли на нашия генетичен пейзаж. Но защо е толкова важно?

Какво прави WGS толкова специално?

WGS не просто хвърля поглед върху част от генома – то анализира всичко: екзоните, които носят основната информация за протеините, интроните, регулаторните региони и дори митохондриалната ДНК. Това позволява откриването на разнообразие от генетични промени: от малки мутации до големи структурни вариации. Благодарение на този подход, WGS осигурява най-цялостния и изчерпателен поглед върху генетичния код.

Кога WGS е правилният избор?

В медицината всяка секунда е от значение, особено когато става въпрос за точна диагноза. WGS е предпочитан метод в редица ситуации:

  • Диагностика на редки и невродегенеративни заболявания: За пациенти със сложни или необясними симптоми, WGS предлага ключ към диагнозата, особено след като други тестове не дадат резултат.
  • Неясни или смесени симптоми: Когато пациент има множество симптоми, които не сочат към конкретно заболяване, WGS помага да се разгадее мистерията.
  • Генетична хетерогенност: Сложни състояния като интелектуални или физически нарушения, епилепсия, кардиомиопатии и други често изискват прецизен анализ, какъвто WGS може да осигури.
  • Бърза медицинска интервенция: За тежко болни пациенти или новородени, нуждаещи се от незабавна диагноза, WGS често е единственият бърз и ефективен инструмент.

Какво означават резултатите?

Генетичните резултати са като парчета от пъзел – те разкриват части от историята, но интерпретацията им изисква експертно око. Положителен резултат може да посочи основната причина за заболяването, но не винаги обяснява всички симптоми. Отрицателният резултат, от своя страна, не изключва категорично генетичен произход на проблема. Затова е важно резултатите да бъдат обсъдени със специалист, който разбира нюансите на генетичната информация.

Защо е важно WGS да се извършва в сертифицирани лаборатории?

Точността на анализа и интерпретацията на резултатите зависи от опита на екипа и прецизността на технологиите. Затова WGS трябва да се провежда в акредитирани лаборатории, където всяка стъпка от процеса е подложена на строг контрол за качество.

Поглед към бъдещето

Цялостното геномно секвениране не е просто тест – то е портал към нови възможности в медицината. С неговата помощ лекарите и учените продължават да разкриват тайните на човешката ДНК, предоставяйки надежда и по-добро здраве за милиони хора.

За повече информация относно тестовете за цялостно геномно секвениране, които предлагаме в НМ Дженомикс, кликнете ТУК.