Неинвазивните пренатални тестове (НИПТ) навлизат все по-широко в клиничната практика като скринингов метод за установяване на генетични аномалии при плода. Освен че притежават неоспоримо предимство пред инвазивните процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия), налице са вече и многократни доказателства за превъзходството на генетичните тестове пред стандартните методи за скрининг по отношение на надеждност и точност. Ето защо в някои държави започват да се разглеждат и варианти за замяна на стандартния скрининг с НИПТ.
В последните си препоръки Американският Конгрес по Акушерство и Гинекология (ACOG) публикува следните стойности за специфичност (способност за вярно определяне на положителни резултати) и чувствителност (способност за вярно определяне на отрицателни резултати) на неинвазивните пренатални тестове (НИПТ):
| Генетичен тест за аномалии на плода, изследващ свободно-циркулираща фетална ДНК от кръвна проба на майката | ||
|---|---|---|
| Генетична аномалия | Чувствителност (%) | Специфичност (%) |
| Тризомия 21 (Синдром на Даун) | 99.3 | 99.8 |
| Тризомия 18 (Синдром на Едуардс) | 97.4 | 99.8 |
| Тризомия 13 (Синдром на Патау) | 91.6 | 99.9 |
| Анеуплоидии на половите хромозоми | 91.0 | 99.6 |
Източник: ACOG
Данните за чувствителността на стандартните скринингови методики, които организацията съобщава са значително по-ниски и се отнасят единствено за синдром на Даун. За сравнение можете да ги видите в следната таблица:
| Стандартни скринингови практики | Чувствителност (%) – Синдром на Даун |
| Комбиниран скрининг през първи триместър (биохимичен скрининг + фетална морфология) | 82 – 87% |
| Биохимичен скрининг през втори триместър | 81% |
Източник: ACOG
В подкрепа на предствените данни, ACOG цитира резултатите от следните проучвания, сравняващи двете методики:
- В проучване от 2014 г., включващо 1914 бременни жени (средна възраст 29.6 г.), са получени следните положителни прогностични стойности на ДНК теста спрямо стандартния скрининг: 45.5% срещу 4.2% за синдром на Даун; 40.0% срещу 8.3% за синдром на Едуардс
- При изследване на чувствителността на НИПТ от 2012 г. са подложени на анализ 532 кръвни проби. Генетичният тест успява да открие както следва: 89 от 89 случая на тризомия 21 (100% чувствителност), 35 от 36 случая на тризомия 18 (97.2% чувствителност), 11 от 14 случая на тризомия 13 (78.6% чувствителност), и 15 от 16 случая на монозомия X (93.8% чувствителност). Не са получени фалшиво-положителни резултатати (100% специфичност).
- При анализ за синдром на Даун на 15 841 кръвни проби от жени на средна възраст 30.7 години НИПТ открива 38 от 38 случая (100% чувствителност) на аномалията, докато стандартния скрининг установява едва 30 от случаите (78.9% чувствителност).
- В най-мащабното до този момент проучване НИПТ е приложен за анализ на 146 958 кръвни проби. Получени са следните резултати: чувствителност на теста – 99.17% за тризомия 21, 98.24% за тризомия 18, и 100% за тризомия 13; специфичност – 99.95% за тризомия 21, 99.95% за тризомия 18, и 99.96% за тризомия 13.
Ние от НМ Дженомикс вярваме, че НИПТ са бъдещето на пренаталния скрининг. Затова предлагаме на бъдещите майки в България Пренатест – скринингов ДНК тест за Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау (тризомии 21, 18 и 13) и най-честите дефекти, свързани с половите хромозоми (синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Тризомия X и Тризомия XYY). Пренатест се характеризира с висока прецизност и точност на анализа, който се извършва в първокласна немска лаборатория, но е и максимално достъпен за всички бъдещи майки в България (кръвна проба може да се вземе на територията на цялата страна).
