Синдромът на чупливата Х хромозома е единственият фактор, за който е установена причинно-следствена връзка със симптомите от аутистичния спектър.

Аутизмът е неврологично разстройство, което се характеризира с нарушено социално поведение, вербална и невербална комуникация и стереотипни и повтарящи се модели на движенията. За пръв път аутистичният спектър от симптоми е наблюдаван от американския психиатър Лио Канър през 1943 г. Паралелно с Канър австрийският педиатър Ханс Аспергер наблюдава сходни с аутизма клинични симптоми, които залягат в основата на Синдрома на Аспергер – друго разстройство от аутистичния спектър.

Родителите обикновено забелязват признаците на аутизма през първите две години от живота на детето си. Симптомите обикновено се развиват постепенно, но при някои деца аутизмът се развива с по-високи темпове в началото, след което може да се наблюдава по-слаба прогресия или регресия на заболяването. Честотата на аутизма се изчислява на 1-2 случая на 1000 деца, като момчетата са 3-4 пъти по-често засегнати от момичетата.

Основните симптоми на аутизма са обединени в три основни групи:

1) нарушение в социалните взаимоотношения – неспособност на пациента да управлява социалните си контакти чрез невербално поведение,  несподеляне на интереси или чувства с другите , липса на социално-емоционална обвързаност

2) нарушения на речта и езика – речта липсва или е неразбираема за околните, липсва допълване на вербалната реч чрез мимика или жестове

3) стереотипен, повтарящ се репертоар на действия и интереси – необичайни занимания с обекти, или части от обекти или необичаен интерес към аспекти на сетивата: фиксиране към определен мирис, вкус, докосвания.

Синдромът на чупливата Х хромозома е единственият фактор, за който е установена причинно-следствена връзка със симптомите от аутистичния спектър. Наличието на това състояние при плода, може да се предвиди чрез генетичен тест при бременните или жените планиращи бременност, както и да се установи при вече родени деца (предимно момченца) веднага след раждането.

Всяко дете със симптоми от аутистичния спектър е специфично и уникално и подходът към него и неговите родители трябва да бъде индивидуален. Работата с тях може да включва психотерапия, ерготерапия, психомоторика, логопедия и др.