Муковисцидозата е най-честото /живото-застрашаващо автозомно рецесивно състояние срещано в бялата раса/ от редките заболявания. Като правило заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, но е възможно първите симптоми да се забележат и по-късно. Основните поражения са върху белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. Продължителността на живота варира от 35-40 години в най-развитите страни, като спада до 10-12 години в България. Това се дължи основно на факта, че тези деца имат нужда от постоянни специални медицински грижи и лекарства, които в България не се осигуряват от държавата.

УНАСЛЕДЯВАНЕ

Принципът на унаследяване на муковисцидозата е коварен. От двама здрави родители, които са „носители“, но нямат ясни симптоми или белези, при 25% от случаите болестта се предава в поколението. Вдясно е представена схема на възникване на заболяването чрез предаване на дефектен ген.

Не съществува метод за оценка на риска да се роди болно дете, освен генетично изследване за носителство, като за съжаление подобни изследвания не се покриват от здравна каса. Всеки 25-ти човек в България е носител. При определени групи мъже с репродуктивни проблеми честотата е в пъти по-висока.

ИЗСЛЕДВАНЕ ЗА НОСИТЕЛСТВО

В повечето страни в Европа и Америка изследването за носителство се прилага рутинно на двойки, планиращи бременност, и такива в ранна гестационна възраст. В България, за жалост, и скринингът не е възприет. Препоръката на Американския конгрес на акушерите и гинеколозите (ACOG) от 2011 г., потвърдена през 2014., е, че след като е трудно да се установи риска при липса на генетично изследване, логично и препоръчително е да се предлага генетичен скрининг на всички пациенти.

Изследване, направено преди зачеването, дава възможност на двойката да обмисли всички репродуктивни опции. Информация относно риска да се роди засегнато дете може да повлияе на решението на двойката да се възползва от преимплантационна диагностика или използването на донорска яйцеклетка или семе, както и да се подложи на пренатална диагностика в случаите, когато носителството е установено след зачеване.

НМ Дженомикс предлага на своите пациенти генетично изследване за носителство на дефектен ген, причиняващ Муковисцидоза. Резултатите биват придружени с медико-генетична консултация съобразно изискванията за генетичните изследвания. За извършване на анализа е необходима единствено кръвна проба.