Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено, генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени  физически белези. Причината за заболяването е увеличеният брой на тринуклеотидния повтор CGG в гена FMR1. Вследствие на тази аномалия, се нарушава синтеза на протеина FMRP (fragile X mental retardation protein), необходим за правилното развитие на нервната система.

СИМПТОМИ ПРИ ЧУПЛИВА Х ХРОМОЗОМА

Според броя на CGG повторите, съществуват 3 вида състояния:
•    Норма: 6 – 50 повтора
•    Премутация: 59 – 200 повтора – възможна е слаба изява на симптоми характерни за синдром на чупливата Х хромозома
•    Мутация: над 200 повтора – при мъжете с пълна мутация се наблюдават вече изброените интелектуални затруднения, както и стериллитет. При 60% от случаите на жени хетерозиготи се наблюдават леки до средни умствени затруднения.

РАЗРАБОТВАНЕ НА ЛЕЧЕНИЕ

Учени от Медицинския департамент към Университета на Вашингтон са открили потенциална мишена за лечение на пациенти, при които не се наблюдава пълната симптоматика на синдрома на чупливата Х хромозома. Популацията на тези индивиди наброява 1 милион жени и 320 000 мъже в САЩ според проучване от 2012 година.

Д-р Азад Бони, професор по невробиология, обяснява заболяването като: „Напълно изразеният Синдром на чуплива Х хромозома елиминира възможността на тялото да произвежда ключов за функциите на мозъка протеин. В контраст, хората с премутация произвеждат протеина, но в значително по-малко количество в сравнение с хората без нея. Ние просто открихме начин да повишим нивото на този протеин. Това лечение може да доведе до облекчаване на симптоматиката при тези пациенти.“

Д-р Бони изучава ензим, познат като Cdh1-APC, тъй като няколко предпоставки предполагат свързването му с FMRP. Той изследвал ензима заради неговата роля в регулацията на растежа и структурата на нервните клетки. Д-р Бони споделя: „Cdh1-APC се свързва с други белтъци в мозъка и ги насочва към разграждане, когато те не са повече нужни. Ние показахме, че способността на ензима да прави това, е важна за развитието и структурата на мозъчните връзки, но сме също заинтересовани как белтъкът повлиява синапсите или самата комуникация между невроните.“ Екипът от учени са наблюдавали директно свързване на Cdh1-APC с FMRP в клетъчни и тъканни култури от мишки.

Докладваното лечение се основава на блокиране на белтъчния комплекс Cdh1-APC – FMRP и избягване на последвалото белтъчно разграждане. По този начин FMRP остава в по-големи количества в тъканта и намалява симптомите.