Синдромът на Марфан е генетично заболяване на съединителните тъкани. То има различно клинично проявление от леко до остро системно заболяване. Най-сериозното увреждане засяга дефекти на сърдечните клапи и аортата, които могат да доведат до ранна смърт при липса на проследяване. Синдромът може да засегне белите дробове, очите, съединителната тъкан около гръбначния мозък, скелета и твърдото небце. [...]
Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват. Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора [...]
В продължение на много години учени и лекари се опитват да обяснят защо в някои семейства ракът на гърдата и яйчниците се среща значително по-често от други. При много от пациентките в тези семейства ракът се развива в много ранна възраст, а при други се установяват както рак на гърдата, така и на яйчниците. Днес [...]
В днешно време ракът вече е толкова разпространено заболяване, че почти всяко семейство има поне един близък, а често и повече, засегнати от болестта. Понякога това се дължи на факта, че всички представители на модерното общество са изложени на общи рискови фактори като стрес, некачествена диета, тютюнопушене, затлъстяване и др. В много случай, обаче, ракът се появява [...]
МБАЛ „Токуда Болница София“, в сътрудничество с НМ Дженомикс, ще предлага на своите пациенти изследването Майнтрак, което се прилага при онкологични заболявания. То е базирано на детекция, броене и анализ на свободно циркулиращи туморни клетки - тези клетки се отделят в кръвообращението на пациента от първичния тумор и представляват инструмент за разпространение на болестта в отдалечени органи и образуване на [...]
Муковисцидозата е най-честото /живото-застрашаващо автозомно рецесивно състояние срещано в бялата раса/ от редките заболявания. Като правило заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, но е възможно първите симптоми да се забележат и по-късно. Основните поражения са върху белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. Продължителността на живота варира от 35-40 години в най-развитите страни, като [...]
Синдромът на чупливата Х е втората най-честа генетична причина за умствено изоставане след Синдром на Даун. Предава се от майка по-често на син, но може да бъде предаден и при поколение от женски пол. В повечето случаи майката няма ясни симптоми и генетичният тест за носителство е най-сигурният вариант да се оцени риска за предаване [...]
Лято е и повечето от нас използват отпуската си за пътешествия или отдих на морето. Семействата, очакващи дете, също могат да се насладят на почивката си, без да се налага да я прекъсват, за да се погрижат за спокойното протичане на бременността, независимо къде в България се намират. Напомняме ви, че НМ Дженомикс дава [...]
Изследватели от проучването “CORRECT” докладваха нови доказателства за клиничната значимост на течната биопсия при пациенти с рак на дебелото черво. Те смятат, че геномният анализ на проби от течна биопсия може да даде ценна информация за еволюцията на тумора, както и да покаже кои мутации са значими от гледна точка на избор на терапия. В изследването, публикувано в Lancet Oncology този [...]
Около 1 500 пациенти с висок риск от развитие на ракови заболявания се идентифицират в Ирландия всяка година. Според проф. Андрю Грийн, директор на Ирландския Нацинален Център по Медицинска Генетика, по-голямата част от тези случаи са пациентки, предразположени към рак на гърдата. „Най-често жените разбират за генетичната си предразположеност, ако вече са били диагностицирани с рак [...]
