КАКВО Е СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА? Синдромът на чупливата Х хромозома е най-честата генетична причина за умствено изоставане и аутизъм и се нарежда след синдрома на Даун по честота сред генетичните дефекти, съпътствани с промяна в интелектуалните способности. ПОД КАКВИ ДРУГИ ИМЕНА Е ИЗВЕСТЕН СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА? • FRAXA синдром • FRA (X) синдром • FXS • синдром [...]
Прочуване доказва, че проследяването на цикрулиращи епителни туморни клетки може да допринесе за оценка на ефикасността на терапията с хормон-блокиращи агенти. Авторите твърдят, че промяната в нивата на циркулиращите туморни клетки е най-ранният индикатор за резистентност към терапията. Една от първите таргетирани терапии за лечение на рак се основава на хормон-блокиращи медикаменти и се прилага при тумори на женската и мъжката [...]
Муковисцидозата е най-честото наследствено живото-скъсяващо състояние в европейската популация. То предизвиква образуването и задържането на гъст, жилав секрет по епителната повърхност на редица органи и системи в организма. Нарушенията във функциите на белите дробове предизвикват най-тежки усложнения от болестта и са основната причина за смъртност при засегнатите. Най-често се развиват хронична кашлица и тежки бронхопневмонии. В [...]
"Течната биопсия" е кръвен тест, който показва обещаващи резултати в откриването от малки частици ракова ДНК до цели туморни клетки в кръвта на пациента. Учени и лекари предричат в бъдеще подобни методи да се прилагат за оценка на ефективността на лечението, мониторинг на туморите и ранна диагностика. За да установят дали туморите са се завърнали след [...]
Течната биопсия предлага сериозни предимства както при диагностиката, така и при лечението на недребноклетъчен рак на белия дроб. Подходите на течната биопсия включват изолиране от кръвна проба на циркулиращи туморни клетки(ЦТКл), свободно-клетъчна ДНК или РНК или екзозоми (мехурчета с клетъчен произход), от които може да се извлече важна и актуална информация за статуса на раковото заболяване [...]
Сравнителен анализ на две методики за детекция на циркулиращи туморни клетки на базата на EpCAM рецептори в кръвни проби на пациенти с туморни заболявания – системите CellSearch® и MAINTRAC®, потвърждава значителните предимства на подхода на MAINTRAC®. Голяма част от солидните туморни образувания са с епителен произход. Поради тази причина като идентификационен белег за циркулиращи туморни клетки в периферна [...]
В клинично проучване, включващо близо 16 000 бременни жени, учени установиха, че тестове базирани на свободно циркулиращо фетално (бебешко) ДНК в кръвта на бременната (cfDNA), проведени между 10-14 гестационна седмица са по-ефективни за диагностициране на синдрома на Даун, отколкото стандартните скринингови методи. Проучването, водено от д-р Мери Нортън, професор по акушерство и гинекология в Калифорнийския университет в [...]
От 2008 година насам на 2 април се отбелязва Световния ден за информираност за аутизма. Аутизмът е състояние, което най-често се характеризира с нарушено социално поведение, проблеми във вербалната и невербалната комуникация, но може да включва и много други прояви. Неслучайно те се определят като "аутистичен спектър". Аутистичната личност променя живота на цялото семейство, като броят на [...]
28 февруари е международен ден на редките болести, който тази година се отбелязва под мотото "Ден след ден, ръка за ръка". Рядка болест - звучи като нещо, което почти няма шанс да се случи. Всъщност дори за някои често срещани болести не вярваме, че може да се случат на нас, а за повечето редки болести [...]
Все повече генетични тестове за носителство се предлагат на двойките планиращи бременност. Въпреки това, голяма част от бъдещите родители отказват да си направят препоръчваните изследвания, което се явява сериозен проблем в програмите за превенция на наследствени генетични заболявания. Именно затова все повече внимание се обръща на причините за отказ, които двойките очакващи дете, изтъкват по [...]
