Пренатални изследвания

Муковисцидозата е най-честото /живото-застрашаващо автозомно рецесивно състояние срещано в бялата раса/ от редките заболявания. Като правило заболяването се диагностицира в ранна детска възраст, но е възможно първите симптоми да се забележат и по-късно. Основните поражения са върху белите дробове, панкреаса и мъжката репродуктивна система. Продължителността на живота варира от 35-40 години в най-развитите страни, като [...]

Синдромът на чупливата Х е втората най-честа генетична причина за умствено изоставане след Синдром на Даун. Предава се от майка по-често на син, но може да бъде предаден и при поколение от женски пол. В повечето случаи майката няма ясни симптоми и генетичният тест за носителство е най-сигурният вариант да се оцени риска за предаване [...]

Лято е и повечето от нас използват отпуската си за пътешествия или отдих на морето. Семействата, очакващи дете, също могат да се насладят на почивката си, без да се налага да я прекъсват, за да се погрижат за спокойното протичане на бременността, независимо къде в България се намират. Напомняме ви, че НМ Дженомикс дава [...]

На 29 и 30 юни 2015 г. НМ Дженомикс организира акция за вземане на кръв за Пренатест, в рамките на която бъдещите родителите ще могат да си направят изследването на преференциални цени. Този месец акцията включва пакет Пренатест 3, който обхваща трите най-чести хромозомни аномалии на плода - синдромите на Даун, Патау и Едуардс. Изследването [...]

Синдромът на Патау е генетична аномалия която се причинява от наличието на допълнителна – трета, хромозома в 13-та хромозомна двойка. Това е причината другото название на синдрома да е Тризомия 13. Този дефект се проявява при едно на всеки 10 хиляди раждания и също както при синдром на Даун рискът от раждане на дете със [...]

В по-голямата си част тромбофилиите са генетично обусловени. Това е причината пациенти с клинична или фамилна обремененост да се насочват към генетични изследвания. Под клинична или фамилна обремененост се разбират случаи на тромбозни инциденти, запушвания на дълбоки вени (дълбока венозна тромбоза) и/или белодробна емболия, доказани мутации за тромбофилия при роднини, запушвания на кръвоносни съдове, предходни [...]

Процесът на кръвосъсирване е един от най-сложните в човешкото тяло. Той представлява каскада от биохимични реакции, чиито резултат е преминаването на кръвта от течно в гел образно състояние. Смисълът на съсирването на кръвта е организмът да се предпази от инфекция, когато е нарушена целостта на някой кръвоносен съд, както и да се спре кръвотечението. Съществуват [...]

Тази година НМ Дженомикс се включи в благотворителната инициатива на зрелостниците от Втора Английска гимназия в София - "Панаир на добрината", в подкрепа на болните от муковисцидоза. По повод предстоящия празник на децата - 1 юни, Асоциация Муковисцидоза и Сдружение "Доброволец" организират благотворително оцветяване на гипсови фигурки в София и Пловдив в полза на децата с [...]

Синдромът на чупливата Х хромозома е единственият фактор, за който е установена причинно-следствена връзка със симптомите от аутистичния спектър. Аутизмът е неврологично разстройство, което се характеризира с нарушено социално поведение, вербална и невербална комуникация и стереотипни и повтарящи се модели на движенията. За пръв път аутистичният спектър от симптоми е наблюдаван от американския психиатър Лио Канър [...]

КАКВО Е СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА? Синдромът на чупливата Х хромозома е най-честата генетична причина за умствено изоставане и аутизъм и се нарежда след синдрома на Даун по честота сред генетичните дефекти, съпътствани с промяна в интелектуалните способности. ПОД КАКВИ ДРУГИ ИМЕНА Е ИЗВЕСТЕН СИНДРОМЪТ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА? • FRAXA синдром • FRA (X) синдром • FXS • синдром [...]