Процесът на кръвосъсирване е един от най-сложните в човешкото тяло. Той представлява каскада от биохимични реакции, чиито резултат е преминаването на кръвта от течно в гел образно състояние. Смисълът на съсирването на кръвта е организмът да се предпази от инфекция, когато е нарушена целостта на някой кръвоносен съд, както и да се спре кръвотечението.

Съществуват различни състояния, които нарушават някои от етапите на кръвосъсирване и те могат да доведат до два крайни ефекта: прекомерно кървене (хеморагия) или повишено образуване на съсиреци.

Тромбофилията е пример за такова състояние, като при него кръвоносната система показва повишена тенденция да формира кръвни съсиреци. Циркулирайки в кръвообращението, тези съсиреци може да запушат кръвоносен съд и да подложат на риск здравето или живота на пациента. Тромбофилиите могат да се причинят от външни фактори или да са генетично обусловени.

Сред основните генетични причини за тромбофилия са:

ФАКТОР V ЛАЙДЕН (FACTOR V LEIDEN) МУТАЦИЯ

Фактор V Лайден e мутантен вариант на човешкият Фактор V – протеин в кръвта, имащ роля в процеса на съсирване. Въпреки че мутантният протеин се различава от нормалния само по една аминокиселина в състава си, това води до значителни последствия за баланса в кръвосъсирването. Фактор V Лайден мутацията е причина за най-честия тип наследствена тромбофилия. 3-8% от европейците носят едно копие на дефектния ген, а един на 5 000 са носители на две копия. Фактор V Лайден е генетично състояние, при което не всички носители на мутацията развиват симптоматика, но се наблюдава повишен риск от тромбозни инциденти. Ако сте сред носителите на Factor V Leiden, има висок риск да развиете:

  • Дълбока венозна тромбоза (ДВТ) – образуване на съсирек в някоя от големите вени на крака.
  • Белодробна емболия – запушване на белодробен кръвоносен съд. Това състояние може да доведе до фатален край, затова е важно да се следи за признаци като задух или болка в гърдите и да се потърси лекарска помощ.
  • Усложнения при бременност – Фактор V Лайден се асоциира с повишен риск от спонтанен аборт и други усложнения по време на бременност като високо кръвно налягане (прееклампсия) и отлепване на плацентата. Ако сте жена, носител на Фактор V Лайден и планувате да забременеете, убедете се, че Вашият лекар е запознат с това, тъй като  бременността Ви ще изисква специално проследяване.

ФАКТОР II / ПРОТРОМБИН 20210 (PROTHROMBIN 20210) МУТАЦИЯ

Протромбинът е протеин в кръвта, който подпомага процеса на съсирване. Мутацията G20210A в гена за този белтък обаче предизвиква произвеждането на прекомерни количества протромбин, което води до повишена тенденция за кръвосъсирване. Също както и Фактор V Лайден, тази мутация е с най-висока честота (2-4%) при европеидната раса.Носителите на мутацията са с 2-3 пъти по-висок риск от развитие на дълбока венозна тромбоза. Ако човек е носител на дефектен ген за протромбин в комбинация с Фактор V Лайден, рискът от тромбозни инциденти е завишен до 10-20 пъти. Установена е връзка между протромбиновите мутации и усложнения при бременност, включително повтарящи се случаи на спонтанни аборти.

ПЛАЗМИНОГЕН АКТИВАТОРЕН ИНХИБИТОР 1 (PAI-1) 4G/5G МУТАЦИЯ

Плазминоген активаторният инхибитор 1 (PAI-1) е протеин, който потиска фибринолизата (разграждането) на съсиреците в кръвта. Когато е налична мутацията PAI-1 4G/5G в гена за този протеин, неговата продукция се повишава и това води до прекомерно кръвосъсирване. Носителството на дефектен ген за плазминоген активаторния инхибитор 1 се свързва с тромбози в различни вътрешни органи, включително порталната вена, ранна загуба на плода при бременност и исхемична болест на сърцето.

MTHFR (C677T) МУТАЦИЯ

Генът MTHFR кодира ензима „метилентетрахидрофолат редуктаза“. Този ензим има много различни функции в човешкия организъм и дефицитът му се свързва с повишен риск от инфаркт на миокарда, инсулт, венозни тромбози, няколко типа рак, възпалително заболяване на червата и др. Установено е, че мутацията C677T в MTHFR гена повишава риска от увреждания на сърдечно-съдовата система, включително венозни тромбози.