В клинично проучване, включващо близо 16 000 бременни жени, учени установиха, че тестове базирани на свободно циркулиращо фетално (бебешко) ДНК в кръвта на бременната (cfDNA), проведени между 10-14 гестационна седмица са по-ефективни за диагностициране на синдрома на Даун, отколкото стандартните скринингови методи.
Проучването, водено от д-р Мери Нортън, професор по акушерство и гинекология в Калифорнийския университет в Сан Франциско (UCSF) – установява също така, че кръвният тест е по-ефективен при диагностициране на други две редки хромозомни аномалии – синдромите на Едуардс и Патау – в сравнение с конвенционалните техники.
Екипът публикува констатациите си в авторитетното списание New England Journal of Medicine.
Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично увреждане в САЩ, засягащо около едно на всеки 700 бебета. Ето защо на всички бременни жени, независимо от тяхната възраст, се предлагат скрининг и диагностични тестове за синдрома на Даун. Те включват комбиниран тест в първия триместър и ултразвуково изследване на нухална транслуценция. Лекарят използва резултатите от този скрининг, както и възрастта на майката, за да се оцени риска от раждане на бебе със синдрома на Даун.
cfDNA тестовете (какъвто е и Пренатест) обикновено се препоръчват за бременни жени, които са показали висок риск за раждане на бебе със синдрома на Даун. Според д-р Нортън и колегите й те се оказват изключително точни при определяне на синдрома на Даун във високорисковата група бременни жени. Ефективността сред бременните жени с по-нисък риск все още не е напълно ясна.
100% ЧУВСТВИТЕЛНОСТ И ПО-МАЛКО ФАЛШИВО ПОЛОЖИТЕЛНИ РЕЗУЛТАТИ С CFDNA ТЕСТ
За своето проучване екипът използва 18 955 бременни жени на средна възраст 30 г. от 35 медицински центъра в шест държави. Изследователите отбелязват, че около 24% от жените са били над 35 години – възраст, характерна с по-висок риск за синдром на Даун. Останалите 76% са били с по-малък риск.
Между 10 и 14 гестационна седмица жените са получавали едновременно комбинирания тест и cfDNA тест. Екипът е успял да събере резултатите и да проследи изхода на бременността при 15 841 от включените в проучването жени.
Сред тези жени са идентифицирани 38 случая на синдром на Даун и cfDNA тестът открива правилно всичките 38, показвайки 100% чувствителност. Комбинираният тест идентифицира правилно само 30 от 38 случая. Авторите на проучването установяват, че cfDNA тестът дава значително по-малко фалшиво положителни резултати – 9 в сравнение с 854 при комбинирания тест. В допълнение, екипът установява, че cfDNA тестът е по-точен от стандартния тест и при идентифициране на синдром на Едуардс (тризомия18) и синдром на Патау (тризомия 13).
ДНК тестът идентифицира 9 от 10 случая на синдрома на Едуардс с 1 фалшиво положителен резултат (8 случая са били идентифицирани със стандартен скрининг и 49 фалшиво положителни резултата). Докато с ДНК тестът са идентифицирани и двата случая на синдром на Патау (отново 1 фалшиво-положителен резултат), стандартният скрининг улавя само един случай и води до 28 заблуждаващи резултата.
Изследователите отбелязват, че при използване на ДНК теста в по-ниската рискова група жени са наблюдавали по-малко фалшиво положителни резултати от стандартния скрининг. Изводът е, че прилагането на ДНК тест може да доведе до по-малко инвазивни тестове и свързаните с тях рискове от аборт.
В заключение, екипът подчертава необходимостта от допълнителни проучвания, за да се прецени ползата от разходите за ДНК тестване сред бременните жени с по-малък риск от синдром на Даун.
