На всички жени над 30 години да бъде предлаган скринингов тест за установяване на риска от развитие на рак на гърдата, съветват специалисти.
Приблизително 1 на всеки 400 жени е носителка на мутация в гените BRCA1 или BRCA2, което увеличава риска от развитие на рак на гърдата или яйчниците до 90%. Много от тези жени не знаят, че носят тези дефектни гени и единственият индикатор, който би им подсказал, че са предразположени към рак, е ако тяхна близка роднина е вече заболяла от рак.
Изследователите в областта твърдят, че съвременната клинична практика, която насочва към скринингови тестове единствено пациентки с доказана фамилна история, е неефективна, тъй като идентифицира само 60% от жените с дефектни гени. Около 80% от тези жени ще развият рак на гърдата, което само за Великобритания са 2 200 случая годишно. Все по-често болестта засяга жени между 30 и 40-годишна възраст, като около половината от тези случаи са с фатален края поради агресивността на тумора.
Според д-р Елизабет Суишър, професор по медицинска генетика във Вашингтонския университет, широкото приложение на генетичните тестове за носителство на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 със сигурност би спасило много животи. В допълнение, д-р Суишър предупреждава, че много от личните лекари, както в Америка, така и в Европа, не винаги „разпознават“ фамилната история на рак на гърдата. Това се случва, когато гените се предадат по бащина линия или роднините, засегнати от рак на гърдата или яйчниците, не са по пряка линия.
НМ Дженомикс предлага вече и в България генетичен тест за носителство на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 за пациенти с фамилна предразположеност или за пациенти, които искат да знаят дали са носители на мутация в тези два гена.
