Аутизмът привлича все повече обществено и медицинско внимание поради естеството на симптоматиката, развитието на състоянието и факторите, които го предизвикват. Модерната молекулярна генетика дава отговор на многобройните въпроси как и защо съществува тази диагноза и как може да се установи по време на вътреутробното развитие. Познати са няколко генетични изменения, които се проявяват при аутисти и хора с други психични изменения като психоза и шизофрения.
СИНДРОМ НА ДИДЖОРДЖ
Добре познат на медицината е синдрома на ДиДжордж, който се подразделя на два типа – първият се развива при аутисти, а вторият при пациенти с психоза. И за двата типа е характерно изменение на хромозома 22, наречено делеция. Делецията като генетично понятие означава изрязване и изчезване на генетична информация в част от хромозомата. Установено е, че тази специфична делеция засяга гени, отговарящи за разчитането на други гени. При това изменение се получават множество нарушения в развитието на нервната система по време на ембрионалното развитие, както и засягане на част от метаболизма. Учените са установили корелация между тази генна аномалия и развитие на аутизъм при взимането на проби от утробата, както и от новородени и малки деца. Аномалията не се предава наследствено, а възниква спонтанно. Много фактори за възникването ѝ се предполага, че могат да бъдат унаследени.
СИНДРОМ НА ЧУПЛИВАТА Х ХРОМОЗОМА
Синдромът на чупливата Х хромозома е аномалия, при която ген в дългото рамо на Х хромозомата е нарушен. Този дефект също корелира с развитието на аутизъм поради нарушена функция на висшата нервна система, свързана с говора, координацията на движенията и социалното поведение. За разлика от синдрома на ДиДжордж, това изменение се предава наследствено, като основна група засегнати пациенти са момчета, а унаследяването е от майката. Интересно е, че е намерена връзка между възникването на синдрома на ДиДжордж и чупливата Х хромозома. Чупливата Х хромозома е предпоставка за възникването на делеция в съседната 22-ра хромозома и развитието на аутизъм.
Двете явления затвърдяват генетичната природа на аутизма, като отричат част от спекулациите, навлезли в обществото. Въпреки напредналите технологии, аутизмът остава все още неразгадана напълно диагноза. За късмет на бъдещите родители и пациентите съществуват молекулярно-генетични тестове за установяване на предпоставките за аутизъм. Всеки бъдещ родител може да се провери за носителство на чуплива Х хромозома и вероятността да има дете с аутизъм.
