Ако в семейството си имате случай на заболяване рак, препоръчваме да се изследвате за фамилна обремененост. Поръчайте ДНК тест за обремененост към рак гърда, яйчници, простата, панкреас, стомах, дебело черво, надбъбречни жлези, матка, мозък, меланома, бъбреци и др.

Навременното откриване на рак спасява животи!
ДНК тест за фамилна обремененост към рак.
Навременното откриване на рак спасява животи!
ДНК тест за фамилна обремененост към рак.
Slider

Ако в семейството си сте имали случаи на раково заболяване, има висока вероятност да сте фамилнo обременени, този материал е за Вас, информирайте се още днес!

Всяко раково заболяване е генетично и възниква в следствие от генетична повреда в ДНК. Човешкият организъм е една мини-вселена, в която всички клетки участват активно в процесите му. Раково заболяване се развива тогава, когато се получи „повреда“ (мутация) в някои от гените, които контролират растежа и работата на клетките. При такава „повреда“ се отключва анормален растеж на клетките, което може да доведе до онкологично заболяване. При повечето хора мутациите /повредите/ са предизвикани от стареенето на организма, от инфекции, излагане на замърсители на околната среда, затлъстяване и др. При една група от хора, обаче, съществува повреда в ДНК по рождение, тя е унаследена. Такъв беше и случаят с актрисата Анджелина Джоли от 2013 година.

Приблизително 5 – 10% от случаите на ракови заболявания се дължат на генетични дефекти, наследени от родителите.

Носителите на генетичен дефект имат в пъти по-голям риск към развитие на онкологично заболяване, като е по-голям рискът това да се случи в по-ранна възраст. НМ Дженомикс България има удоволствието да предложи на своите клиенти точни и качествени изследвания за ранно и превантивно откриване на предразположеност към онкологични заболявания. Изследването се препоръчва за всеки, който иска да знае дали има наследствена ДНК обремененост. Изследването може да има положително влияние и върху вече лекуващи се, диагностицирани пациенти с онкологично заболяване, като помага за вземане на правилни решения. До преди едва няколко години, подобен тип изследвания бяха невъзможни, тъй като науката все още не е изучила всички възможни човешки гени и последствията от тяхното изменение.

За кого са подходящи изследвания за унаследени ракови заболявания?

  • Ако имате преки роднини с ракови заболявания, възникнали във възраст до 50г;
  • Ако подозирате наследствена обремененост към ракови заболявания и искате да проверите дали тя е предадена в поколението Ви.
  • Ако имате установен тумор в ранна възраст (до 50 г.);
  • Ако имате установени множество първични тумори;

Пациенти в състояние на ВИСОК РИСК според критериите на ESMO („Европейска асоциация за медицинска онкология“):

  • Три или повече случая на рак на гърдата или яйчниците в семейството;
  • Два случая на рак на гърдата в семейството, диагностициран на възраст под 40 години;
  • Рак на гърдата при мъж или много ранно възникване на рак на гърдата или яйчниците при жена;
  • Жена от еврейски произход с рак на гърдата, диагностициран на възраст под 60 години;
  • Ранно възникнал билатерален рак на гърдата;
  • Рак на гърда и яйчници при един и същи пациент;

BRCA1/2и PALB2– тези гени са свързани с поправката на двойни накъсвания на ДНК. Всеки път, когато една клетка се разделя, нейната ДНК натрупва повреди, които в последствие са поправени от естествените механизми на организма като BRCA1 /2, PALB2. Същото се отнася и до раковите клетки. Мутация в някои от тези гени пречи на нормалното им функциониране и съответно води до натрупване на грешки в ДНК. Значителното натрупване на грешки в ДНК, насочва клетката към смърт, за да се предотврати нейното размножаване.  Доказано е, че някои таргетни терапии, като Олапариб и платинови терапии като Цисплатина имат положителен ефект при пациенти с наследствена мутация в BRCA 1. Причината за това е, че медикаментът причинява голям брой двойни накъсвания в раковите клетки, които при пациент с наследствена мутация не могат да бъдат поправени. Това води до натрупване на грешки и смърт на раковите клетки.

******

TP53 – Генът TP53 има 2 основни функции – участва в поправката на ДНК и ако кодът не може да бъде поправен насочва клетката към смърт, за да не може подобна клетка с повередена ДНК да продължи да съществува и да се дели. TP53 играе важна роля в предпазването на организма от появата на туморни образовани в цялото тяло и мутация в него може да доведе до онкологично заболяване в набор от различни тъкани, например рак на гърдата, простата, панкреаса, надбъбречните жлези и т.н. Анализирането на гена може да даде насоки относно лечението на даден пациент. Поради своята основна функция в предпазването от туморни образования, при наличието на мутация в гена е противопоказно лечението с лъчетерапия. Принципът на лъчетерапията е да накъсва ДНК и да създава грешки и по този начин да насочва клетките към смърт. При липсата на функционален TP53, клетката не може да бъде ефикасно насочена към смърт и резултатът е тумор с мутации, които не могат да бъдат премахнати.

Защо всеки трябва да се изследва? Как се унаследяват дефектни, мутирали гени и какви са рисковете?

След задълбочени проучвания на рискови семейства е установено, че жените, които са унаследили фамилни мутации при гените – BRCA 1 или BRCA 2, основни гени, отговорни в повечето в случаи за наследствена предразположеност към рак на гърда и яйчници, имат риск да развият рак на гърдата в 87% от случаите, (1) в сравнение с 10% вероятност за хората, които не са носители на мутации. Наследствените мутации в тези гени определят значително повишаване на риска от развитие на рак на гърдата при жените в ранна възраст (преди менопауза), което е една от основните характеристики на наследствената чувствителност. Проучванията още сочат, че повече от половината жени, носещи мутации в BRCA гена, развиват рак на гърдата преди 50-годишна възраст, като средната възраст на поставяне на диагноза е 41 години. 

Ако имате в семейството случаи на ранна смърт по неясни причини, особено при жени, то има вероятност те да са починали от рак. Ракът е относително нова болест, в близкото минало диагностицирането ѝ беше рядко срещано явление, особено навременното поставяне на диагноза. Днес обаче далеч не е така и ранното диагностициране спасява все повече животи. Ако имате роднини по пряка линия, починали на ранна възраст по неясни причини, препоръчваме да направите изследване за унаследено онкологично заболяване.

Рак на яйчниците
Рискът от развитие на рак на яйчниците в случай на поява на мутации е между 44-60% , в сравнение с 1% вероятност при хора без такива мутации.

Риск за рецидив на тумора
Тестът за генетична предразположеност е много подходящ за жени, които вече са развили рак на гърдата, защото ако носят BRCA мутации, те са изложени на повишен риск от повторно развитие на рак на гърдата или рак на яйчниците. Например, установено е, че жени с мутации в BRCA1, при които вече е бил установен рак на гърдата, имат риск да развият отново тумор в 64% от случаите. Сходен е рискът и при рак на яйчниците.

Риск от развитие на друг вид рак
Последните проучвания сочат, че наследствените мутации в гените BRCA 1 и BRCA 2 значително увеличават риска от рак на простатата при мъже и рак на дебелото черво при мъже и жени. Рискът от рак на простатата се оценява като 3-4 пъти по-голям при носителите на мутации в BRCA в сравнение с общия изчислен за населението. Рискът от рак на дебелото черво се оценява на 4-5 пъти по-висок , както при жените, така и при мъжете.

Наследствените форми на рак на гърдата и яйчниците са причинени от мутации в половите клетки (яйцеклетки или сперматозоиди), които могат да бъдат предадени от всеки от двамата родители на децата, както на момичетата, така и на момчетата по автозомно доминантен начин. Това означава, че всяко дете има 50% шанс да наследи генетичната предразположеност към развитието на тези видове рак. Важно е да се отбележи, че тези хора не унаследяват самата патология, а само предразположеност към раково заболяване.

Анализът се извършва с цел да се установят дали изследваният организъм има мутации в гените BRCA1 и BRCA2, за да се оцени риска на пациента към развитието на раково заболяване.
Както вече знаем, BRCA 1 и BRCA 2 са най-често отговорните гени за наследствена предразположеност. Част от случаите на рак на гърдата и яйчниците се причиняват от така наречените спонтанни мутациите, които възникват случайно в организма и не се предават на потомството. Голям процент от раковите заболявания, обаче, могат да бъдат наследствени. Смята се, че около 14% от рака на гърдата и 10% от рака на яйчниците се причиняват от мутации в гените BRCA 1 и BRCA 2.

Не всички хора, които носят мутации, развиват туморно заболяване. Въпреки че тези мутации значително увеличават риска от поява на тумор, такъв не възниква, докато нормалното копие на съответния ген също не претърпи мутация в хода на живота на човека.

Имате ли преки роднини, които са развили раково заболяване на възраст до 50 години?

Навременното установяване на наследствена предразположеност при здрави хора, позволява започване на ефективна програма за скрининг и превенция, персонализирана според генетичната находка. Ако имате установен тумор в ранна възраст, потвърждаването на фамилна обремененост, би означавало много по-висок риск от рецидив. В такъв случай бихте могли да обсъдите с Вашия лекар интервенция за редуциране на риска.

НМ Дженомикс предлага генетични тестове, изследващи до 81 гена, свързани с наследствен рак на гърда, яйчници и матка, дебело черво, стомах, простата, панкреас, мозък, бъбреци, феохромоцитома и параганглиома;

През 2018г, в България са новодиагностицирани 33778 човека с онкологично заболяване, а 18999 са починали. Като само 30.75% от мъжете и 44.53% от жените преживяват повече от 5 години. Като приблизително 3000 от диагностицираните ракови образувания са в следствие на наследствена мутация. Наследствените ракови синдроми значително увеличават риска от развитие на онкологични заболявания. В някои от случаите рискът достига приблизително 90% вероятно за развитие на онкологично заболяване до възраст от 70 години. Според клинични данни при пациенти носители на наследствена мутация също значително се увеличава риска от развитие на рецидив и метастази. Често фамилната обремененост може да включва комбинация от онкологични заболявания например рак гърда, рак на панкреас и рак на яйчниците. В подобна ситуация разширените генетични панели имат по-добра ефикасност. Изследвайте се още днес, не ставайте част от статистиката!

Какви са видовете изследвания и колко струват?

GenomeBreast

1200 лв
  • Извършване на анализ: 2-4 седмици
  • 2 изследвани гена – BRCA 1, BRCA 2

GenomeBreast +

1880 лв
  • Извършване на анализ: 2-4 седмици
  • 18 изследвани гена *

OncoRisk

2200 лв
  • Извършване на анализ: 2-4 седмици
  • 81 изследвани гена **

* – ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SRK11, TP53

** – AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A,HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NGN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1.

Къде се извършва изследването?

НМ Дженомиск предоставя възможността за извършване на генетичен панел, свързан с наследствен рак на гърдата и яйчниците във високо специализирания диагностичен център Генома, Рим, Италия. Центърът е създаден през 1997 година и е приет за един от най-развитите молекулярно диагностични центрове в Европа. В лабораториите на Генома годишно се извършват над 150 000 генетични изследвания от специалисти с утвърден опит в различни сфери, включващи пренатална и постнатална генетика, цитогенетика и молекулярна диагностика.

Защо ми е да знам, има ли какво да се направи?

Човек винаги трябва да се стреми към знание, в случая за своето собствено състояние. С помощта на достатъчно добър генетик информацията, която може да даде подобно изследване е огромна. Знанието за промяна в някои от изследваните гени дава базисна информация за механизма, по който би се развило едно онкологично заболяване. Важни са обаче не само гените, а и самите мутации. Наличието на  определена мутация предоставя възможност за оценка на точния риск от онкологично заболяване.  Спрямо механизма, по който се очаква да се развие онкологичното заболяване, риска от специфичната мутация и факторите от живота на пациента, може да се персонализира превенцията, за да се осигурят максимални резултати.

Защо е важна персонализираната превенция?

Примерен случай – в семейството има наследствен карцином на млечната жлеза. При жените от семейството това е причина за редовни прегледи на гърдите и яйчниците, но се пропускат прегледите свързани с други онкологични заболявания, като рак на панкреаса, стомаха и дебелото черво, които също са тясно свързани с наследствения рак на гърдата.

Запознайте се с най-честите митове и предразсъдъци за раковите заболявания, научете повече тук

Поради факта, че един ген може да доведе до набор от онкологични заболявания и едно заболяване може да е причинено от набор от гени, знанието за съществуване на риск не е достатъчно. Информираното знание е от значение, както и действията, които се приемат в следствие на него.

С помощта на генетично изследване за наследствен рак, се отчита не просто, че има увеличен риск, а и какъв точно е той. Това позволява да се персонализира превенцията, за да може да се проследява възможното развитие на онкологично заболяване цялостно, а не частично. По-този начин се увеличава възможността за ранна диагностика и по-добър изход от заболяването.

„Страх ме е да се изследвам!“

Страхът е естествена човешка реакция. В случая е страх за това дали резултът ще покаже наличието на предразположеност и ако да, това как би повлияло на качеството на живот. Така например дали човек няма да попадне под постоянен стрес, че ще развие дадена болест или дори по-лошо – че ще стои в очакване на смътна присъда. И е факт, че този тип емоционален стрес може да влоши ситуацията, но специфичното при онкологичните заболявания, е че диагностицирането на туморно образувание не се равнява на смърт, не се равнява и на доживотна инвалидност. Истината е, че при ранна диагностика в определени случаи, може дори да няма нужда от химиотерапия и съпътстващите я странични ефекти. При ранна диагностика се увеличава вероятността за положителен изход от заболяването,  а това предполага и по-добро качество на живот. За ранна диагностика обаче е нужна правилна стратегия на профилактика и вариантът за изготвяне на ранна превенция неминуемо съдържа генетичните изследвания за наследствени онкологични заболявания и техните резултати.

Възможни резултати

“ПОЛОЖИТЕЛЕН“ – Наличие на една или повече мутации: този резултат означава, че чрез теста са открити една или повече мутации, в изследваните гени.

Откритите от теста мутации могат да бъдат класифицирани в следните категории:

  • Патологични: мутации, причиняващи утвърдени заболявания;
  • Доброкачествени: не причиняващи аномалия;
  • Варианти с неустановена клинична значимост (VOUS): варианти, при които липсва достатъчно научна информация, за да се определят като патологични или доброкачествени.

“ОТРИЦАТЕЛЕН” – Няма мутации: в изследваните гени не е открита мутация.

Диагностика или превенция?

Когато чуем за генетичен тест за рака на гърдата, първата асоциация, която идва в ума ни, е случаят на актрисата Анжелина Джоли. Преди около пет години след подобен тест тя взе решение да се подложи на двойна мастектомия, както и да премахне яйчниците и фалопиевите си тръби. Резултатите от генетичния тест са показали, че вероятността актрисата да заболее от рак на гърдата е 87 %.  Пред „Ню Йорк Таймс“ тя споделя, че се решава на тази стъпка на 39-годишна възраст, тъй като в семейството й има три случая на жени, отишли си от рак на гърдата. Една от тях е нейната майка, която е диагностицирана с болестта, когато е на 49 години.

За някои решението за тези операции е драстична проява на холивудски ексцентризъм, за други – това е логичната стъпка в тази ситуация като най-разумната „застраховка“, като рязка и изстрадана смяна на посоката, с надеждата, че това ще те отведе на по-безопасен път.

Едно е сигурно обаче – че днес генетичният тест предлага възможност на жените, при които има фамилна история на заболяването, свързана с рака на гърдата, да получат повече яснота по отношение на степента на риск за развитие на заболяването в бъдеще.

Действително, за да са пристъпи към този генетичен тест, е нужно престрашаване, но и дългогодишното пребиваване в зоната на тревожното незнание е не по-малко стресиращо!

Проучване от 2018 г. на списанието на Националния онкологичен институт във Великобритания (Journal of the National Cancer Institute) свидетелства за ползите от този вид скрининг – ако всички 30-годишни жени във Великобритания бъдат тествани за мутации в шест гена, от рак на гърдата могат да бъдат предпазени  64 500 хиляди жени и 17 500 хиляди – от рак на яйчниците, и могат да бъдат предотвратени 12 300 смъртни случая.

Ако жената има в по-голяма степен обременена фамилна история, може да й бъде направен тест, който изследва наличието на мутации не само в два гена – BRCA1 и BRCA2, но и в други гени, при което се прилага т.нар. полигенен подход – изследват се повече гени, които самостоятелно могат да оказват незначително влияние, но не и в комбинация с други гени.

Степента на риск за жените, при които са установени мутации в гените BRCA1 и BRCA2, да заболеят от рак на яйчниците. Доказано е, че мутации в BRCA 1 И 2 гените значително увеличават развитието на рак на гърдата и яйчниците. Но означава ли това, че всеки лекар би препоръчал на жена с такъв риск да си направи операция за премахване на гърдите и (или) на яйчниците? Макар и лекарят на Анджелина Джоли да й е препоръчал именно това – специалистите не са единни по въпроса. Особено когато става дума за жена, на която тепърва й предстои да стане майка.

Д-р Ора Карп Гордън, онколог от Лос Анджелис, не препоръчва на жените, при които тестът е показал повишен риск, да прибягват непременно до решението на Джоли  за операция. Това е така, защото все още няма изследване, което да може да предскаже с абсолютна сигурност евентуално бъдещо онкозаболяване, заявява тя.

Несъмнено обаче жената, при която тестът е установил повишен риск, ще бъде по-бдителна и отговорна да се подлага на по-чести контролни прегледи и необходимите образни изследвания.

Всеки генетичен тест поставя човека пред един глобален въпрос. Дали сме безсилни пред своите гени? Или все пак начинът на живот, околната среда, нашата ментална и духовната нагласа също оказват влияние в посока на това дали дадено заболяване ще се развие или не в бъдеще? Съвременните учени влагат все по-целенасочени усилия да изследват в каква степен и по какъв начин т.нар. епигенетични фактори (от гръц. „επί“ – „върху“, „над“ генетиката) могат да въздействат както на отделния индивид, така и на следващите поколения – и в тези усилия се крие голяма доза надежда!

Както свидетелстват данните от различни проучвания, жените, при които са установени мутации в  BRCA-гените, нямат причина да живеят със съзнанието за някаква „обреченост“. Според данните от проучване на британски научен екип, публикувани в списание „Lancet Oncology“, млади пациентки, страдащи от рак на гърдата, при които е установена мутация в BRCA-гените, през първите десет години след поставената диагноза, имат същите шансове за успешна терапия на заболяването, както и пациентки, при които не са установени мутации в тези гени.

Следваща стъпка:

Изследвайте себе си или близките си за наследствен рак! Изследването OncoRisk може да ви даде информация за наличие на наследствен рак при изследвани 81 гена, особено препоръчително за хора със случаи на онко заболяване в семейството. Обадете ни се сега, за да направите заявка или да получите повече информация на тел. 02 865 01 06 или попълнете електронната ни форма.