В по-голямата си част тромбофилиите са генетично обусловени. Това е причината пациенти с клинична или фамилна обремененост да се насочват към генетични изследвания. Под клинична или фамилна обремененост се разбират случаи на тромбозни инциденти, запушвания на дълбоки вени (дълбока венозна тромбоза) и/или белодробна емболия, доказани мутации за тромбофилия при роднини, запушвания на кръвоносни съдове, предходни случаи на спонтанен аборт без изяснена причина и др.
Всяко едно от тези състояния има своите особености и характеристики. Дълбоката венозна тромбоза (ДВТ) се изразява в образуването на кръвни съсиреци във вените, разположени дълбоко в мускулите на краката (дълбоки вени). Неспецифични признаци на състоянието могат да включват болка, оток, зачервяване, топлина и разширени повърхностни вени.
В над 60% от случаите от ДВТ се развива и Белодробна емболия. Белодробната емболия е потенциално животозастрашаващо усложнение на ДВТ и се предизвиква от образуването и отделянето на съсирек, който достига белите дробове. Заедно, дълбоката венозна тромбоза и белодробна емболия са обединени в единично заболяване, известно като венозен тромбемболизъм. Дългосрочните усложнения от ДВТ се определят като пост-тромботичен синдром и включват болка или спазми, тежест, сърбеж или изтръпване, отоци, разширени вени, кафеникаво или червеникаво оцветяване на кожата, язви по краката на пациентите. Възможностите за превенция за изложените на риск лица включват често ходене, упражнения за прасците, прием на антикоагуланти, аспирин, носене на компресиращи чорапи и др.
За бременните с такива проблеми или с роднини, при които са налице подобни проявления, може да настъпят различни усложнения с бременността. Състояния като тромбоза, отлепване на плацентата, нарушения в развитието на плода, аборт и дори инсулт и инфаркт на бременната, за съжаление, са напълно възможни.
Загуба на плода е едно от най-честите усложнения при бременни жени с тромбофилия. Една на 10 бременности завършва с ранна загуба на плода, а една на 200 – с късен аборт. Когато загубата на плода настъпи втория или третия триместър, това се дължи на запушване на плацентарните кръвоносни съдове. Жените, носителки на мутация в гените за Фактор V или протромбин, са с най-висок риск от късен аборт.
Затова специалистите препоръчват всяка жена, плануваща бременност, да обмисли и предприеме изследване за генетично обусловена тромбофилия, което да определи липсата или наличието на повишен риск от тромбозни инциденти. При отчетен повишен риск се осведомява проследяващият бременността лекар, който поставя своите предписания и препоръки. Спазвайки тези препоръки, бъдещите майки могат да намалят рисковете за себе си и бъдещото бебе до минимум. Разработени са и медикаменти, подходящи за бременни, които не преминават през плацентата и по никакъв начин не вредят на плода.
