Според публикация направена наскоро, лекарството което влезе в клиничните изпитвания като възможна терапия срещу рак, се оказа с благоприятен ефект и срещу някои от симптомите при синдрома на „чупливата Х“, представляващо наследствена форма на аутизъм.
Синдромът на „Чупливата Х“ е наследствено автозомно заболяване , което засяга 1 на около 4000 мъже и 1 на около 8000 жени в Америка. Това е най-често срещаната форма на наследствен аутизъм, предизвикан от мутация в гена нар. FMR1, локализиран върху Х хромозомата. Този ген е отговорен за експресията на определен протеин – FMR протеин, който има важна роля в развитието на синапсите в мозъка. FMR протеинa регулира развитието и позиционирането на клетките на мозъчната кора по време на ембрионалното развитие. Мутация в този ген може да предотврати или повреди производството на FMR протеина, който да повлияе развитието на синапсите и да предизвика редица проблеми свързани със запаметяването и поведението.
Досега не е открито лечение за Синдрома на „чупливата Х“, но през последните няколко месеца екип учени от Университета в Единбург и Университета МакГил, откриват че анти-микотичното лекарство наречено церкоспорамид, подобрява поведението и развитието на симптомите при мишки с този синдром. Именно това лекарство наскоро беше тествано като много добър кандидат за лечение на рак. Церкоспорамид блокира един специфичен транскрипционен фактор (еlF4E), който води до преустановяване продукцията на „излишен“ протеин при експеримент с мишки.
Благодарение на тяхното изследване, се открива че този специфичен фактор (elF4E), който инициира транслацията на протеини в организма, е основният причинител на увеличената продукция на друг специален протеин наречен ММР-9 при пациенти със Синдрома на „чупливата Х“. Д-р Нахум Соненберг от Университета МакГил обяснява, че увеличеното производство на ММР-9 разрушава и дезорганизира синапсите в мозъка. Според него: „Увеличените количества от ММР-9 водят до нарушаване комуникацията между мозъчните клетки, довеждайки до проблеми в поведението“.
Тествайки церкоспорамида върху мишки със синдрома на „ чупливата Х“, учените от тези два университета откриват, че лекарството блокира elF4E – транскрипционния фактор, което води до намаляване нивата на експресия на ММР-9 протеина и „обръща“ поведенческите симптоми при този синдром. Въпреки, че се знае отдавна за ефекта на ММР-9 протеина върху развитието на синдрома, те са първите които показват, че нивата му могат да бъдат контролирани с лекарства, които вече съществуват.
Един от учените от Университета в Единбург изказва мнението си: „Нашите открития отварят врата за таргетираната терапия на синдрома на „чупливата х“, чрез създаване на лекарства, които блокират само този път, с надеждата да се намали до минимум страничния ефект и да се развият терапии много по-ефективни от досегашните“.
От 2015 година ГПСМП НМ Дженомикс ще предложи на своите клиенти изследвания за оценка на риска от раждането на поколение, засегнато от синдрома на чупливата Х.
