Може би ставате нощем облени в пот или не можете да се концентрирате? Може би пък месечният Ви цикъл става нередовен? Това са симптоми, които безпокоят жените и подсказват навлизане в менопауза. Повечето жени усещат това на възраст около 50 години, но когато симптомите се появят малко след 30, това може да е знак за наличие на определени генетични изменения.
РАННА МЕНОПАУЗА
За някои жени, които са преживели операция за отстраняване на яйчници поради заболяване или предразположеност към развитие на такова, ниските нива на естроген могат да доведат до ранна менопауза. Но статистиката сочи, че една на 100 жени с нормално функциониране на яйчниците изпитва симптомите на менопаузата твърде рано. Повечето от тези жени не търсят причината за това, а тя може да е генетично изменение, което да се предаде в поколенията и техните внуци да развият патологични състояния.
ИЗМЕНЕНИЯ В ГЕНА FMR1
Едно от най-честите генетични изменения, което остава „скрито“ при жени с ранна менопауза, е премутация в гена FMR1, който отговаря за функциите на главния мозък. Генът е много важен в изграждането на неврологични връзки и комуникацията между отделните клетки на мозъка. Този ген се среща в три състояния – нормален тип, премутация и мутация. Мутациите предизвикват една от най-честите форми на аутизъм – Синдром на чуплива Х хромозома. При състояние на премутация не съществува клинична проява на този аутистичен синдром, но може да се развият определени симптоми, подсказващи анормална функция на гена. От едно поколение до следващо е изключително лесно да се премине от премутация в пълна мутация и поява на аутизъм.
ПЪРВИЧНА ЯЙЧНИКОВА НЕДОСТАТЪЧНОСТ
Жените с премутация развиват т.нар. първична яйчникова недостатъчност. При това състояние нивата на естроген спадат още в млада възраст, оплождането и последващото забременяване може да е трудно и менопаузата настъпва малко след 40 годишна възраст. Ако жената има здраво дете без каквито и да е аутистични прояви, много голям е шансът нейните внуци да развият Синдром на чуплива Х хромозома. При наличие на изброените симптоми се препоръчва тестване за промени в гена FMR1 и обсъждане на бъдещи репродуктивни опции.
НМ Дженомикс предлага изследване за носителство на премутации и мутации в гена FMR1, обуславящи развитието на най-честата форма на аутизъм. Изследването е подходящо за двойки преди забременяване, които имат семейна история на описаните симптоми или имат проблеми с репродукцията. Можете да получите безплатна консултация, като се свържете с наш специалист.
