Синдромът на Фон Хипел-Линдау (Von Hippel-Lindau – VHL) е генетично заболяване, характеризиращо се с растеж на доброкачествени и злокачествени тумори в централната нервна система и други органи по тялото. Туморите могат да са различен тип – хемангиобластоми, карцином на бъбрека, бъбречни цисти, както и феохромоцитома.

Името произлиза от Ойген фон Хипел и Арвид Линдау, които са описали тумори на окото и на вътрешните органи при това заболяване за пръв път. Заболяването е рядко, като засяга 1 на 36 000 души. Голяма част от засегнатите унаследяват мутиралия отговорен ген от родителите си, но при други мутациите възникват спонтанно. Засегнатият участък от генетичната информация се намира в третата човешка хромозома (3p25-26) и води до развитието на високо кръвоснабдени тумори, което е признак за злокачествено образувание.

НАСЛЕДСТВЕНОСТ ПРИ СИНДРОМА НА ФОН ХИПЕЛ-ЛИНДАУ

Генетичните мутации обикновено се унаследяват доминантно от родител, който е засегнат от заболяването. Това означава, че е необходимо само едно копие на дефектния ген, унаследено само от единия родител, за да се наблюдава патологично състояние. Около 20% от пациентите нямат фамилна история на заболяването и се смята, че мутациите възникват спонтанно.

ВИДОВЕ ТУМОРИ, СВЪРЗАНИ СЪС СИНДРОМА

Пациентите могат да развият VHL синдрома на всякаква възраст от ранно детство до преклонна възраст. Няколко видове тумори могат първично да предположат този синдром:

  • Хемангиобластома в централната нервна система
  • Хемангиобластома на ретината
  • Феохромоцитома
  • Рак на бъбреците
  • Несимптоматичен рак на панкреаса
  • Тумор във вътрешното ухо
  • Цистаденома на надсеменника
  • Лигаментозна цистаденома

ДИАГНОСТИКА И ТЕРАПИЯ НА ЗАБОЛЯВАНЕТО

Ранната диагностика и терапия на този синдром са от изключително значение за преживяемостта на пациентите. В миналото преживяемостта е била 50 годишна възраст, но новите методи за диагностика и лечение удължават значително тази възраст и осигуряват по-високо качество на живот за пациентите. Най-добрият метод за диагностика на синдрома е генетичното тестване на засегнатия ген VHL. НМ Дженомикс предлага генетичен тест за ранно откриване на заболяването. Изследването е изключително подходящо при редки и атипични тумори, няколко доброкачествени и злокачествени заболявания при един и същ пациент или фамилна история на редки туморни образувания. Можете да се консултирате с наш специалист и да получите повече информация.