Синдромът на чупливата Х е втората най-честа генетична причина за умствено изоставане след Синдром на Даун. Предава се от майка по-често на син, но може да бъде предаден и при поколение от женски пол.
В повечето случаи майката няма ясни симптоми и генетичният тест за носителство е най-сигурният вариант да се оцени риска за предаване в поколението.
Засегнатите деца се характеризират с някои специфични външни белези като издължено лице, големи уши, нисък мускулен тонус, плоски стъпала и др. Пораженията върху централния мозък варират от трудности при учене и липса на концентрация в смисъл на долната граница на нормалния IQ до тежка умствена изостаналост. Половината от пациентите със Синдрома на чупливата Х покриват симптомите на аутизъм, като двете състояния са съпътстващи се в тези случаи. От друга страна до 10% от аутистите имат Синдром на чупливата Х.
ТЕСТВАНЕ ЗА НОСИТЕЛСТВО
Препоръките на Американския колеж за акушерство и гинекология (ACOG) за тестване включват:
- Жени с фамилна история, преждевременна яйчникова недостатъчност, необяснено умствено изоставане или аутизъм.
- Жени с преждевременна яйчникова недостатъчност или увеличени нива на фоликул-стимулиращия хормон преди 40 г.
- Жени без история или индикация за повишен риск, след предварителна консултация.
НМ Дженомикс предлага генетично изследване за носителство на дефектен ген, свързан със Синдром на Чупливата Х хромозома, на пациентите в цялата страна, като груповата практика осигурява вземането на кръв на удобно за тях място, независимо от тяхното местоположение. Изследването се осъществява от Националната Генетична Лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” – София) от кръвна проба на пациента. Резултатите биват придружени с медико-генетична консултация съобразно изискванията за генетичните изследвания. За извършване на анализа е необходима единствено кръвна проба.
