През последните години, освен с ролите си в киното, актрисата Анджелина Джоли привлече обществения интерес с решението да се подложи на двойна мастектомия (оперативно премахване на двете гърди), а след това и на последваща операция за премахване на яйчниците и фалопиевите тръби. Предприемането на тези стъпки бе в отговор на резултатите от генетични тестове, според които тя е носител на мутация в гена BRCA1, свързан с предразположеността към рак на гърдата и яйчниците. Нейното решение е базирано на фамилната ѝ история за заболяването (майка и умира от рак на 56 години) и индивидуалния ѝ риск доказан чрез генетичното изследване.

През месец май 2013 г. списание „Time“ посвещава подробен материал за социалния ефект, който предизвиква решението ѝ върху информираността по отношение на връзките между генетиката и рисковете за здравето (The Angelina Effect).

Откритието на BRCA гените (и разработването на тестове за изследването им) през 90-те години на миналия век се счита за повратен момент, който променя разбиранията ни за генетичната и наследствена страна на рака. Днес се смята, че BRCA мутациите са отговорни за 5 до 10% от всички случаи на рак на гърдата. Учени и лекари, обаче, са се опитвали да разберат причините за наследствения рак дълги години преди това и благодарение на техния труд днес ние имаме един по-добър поглед върху този проблем.

РАЗБИРАНЕ НА НАСЛЕДСТВЕНИЯ РАК – КРАТКА ИСТОРИЯ

В началото на 20-ти век изследователите в областта установяват, че някои типове рак, подобно на рака на гърдата, могат да са наследствени. Тогава са проведени и първите проучвания, базирани върху здравните истории и родословните дървета на семейства, в които ракът засяга голям брой роднини.

И тогава, както и днес, хората са искали да знаят повече за наследствения рак поради едни и същи причини – за да разберат какъв е рискът за тях и семействата им и да направят информиран избор за това как да се грижат за здравето си. Архивите на Американската Медицинска Асоциация съдържат запитвания дали съществуват тестове, които могат да предскажат риска от рак, получени още през 30-те години на миналия век.

През 1958 г. екип учени от Института по човешка генетика на Университета в Минесота публикува резултатите си от 13-годишни проучвания на фамилния рак на гърдата. Техните заключения гласят:

„Майките, сестрите и дъщерите на пациентки с рак на гърдата се характеризират с риск от развитие на рак на гърдата, който е приблизително два пъти по-висок в сравнение с всички други жени на същата възраст.“

Авторите на проучването съветват тези жени да предприемат по-чести мамологични прегледи с цел наблюдение за „субклинични или предварителни патологични признаци“. Не след дълго с института започват да се свързват жени, загрижени за здравето си, които биха желали да получат генетична консултация и оценка на риска от развитие на рак на гърдата.

В периода около 1960 г. Хенри Линч, наричан още „бащата на генетиката на рака“, популяризира значимостта на наследствения елемент при контрола и превенцията на ракови заболявания. Той създава система за идентифициране на пациенти, предразположени към наследствен рак, която да им помага да вземат навременни решения за здравето си. Линч предлага на жените в риск да се препоръчват редовни самостоятелни прегледи на гърдите и ежегодна мамография. Днес името на Хенри Линч се свързва основно с друго онкологично заболяване – наследствен неполипозен рак на дебелото черво, наричан още синдром на Линч.

ГЕНЕТИЧНИТЕ ТЕСТОВЕ И НАСЛЕДСТВЕНИЯ РАК

Днес напредъкът в биотехнологиите дава възможност на хората с фамилна история за различни типове рак да предприемат направата на генетични тестове, които да установят индивидуалния им риск от развитие на дадено онкологично заболяване. Научните и медицински общности предполагат, че по-широкото навлизане на този тип изследвания ще подпомогне превенцията на рака и може да спаси живота на много хора. Очаква се също така, че изследванията ще включват все по-широка гама гени, имащи роля за развитието на раковите заболявания.

В България НМ Дженомикс предлага GenomeBreast® – тест за генетична предразположеност към рак на гърдата и яйчниците за пациенти с фамилна предразположеност или за пациенти, които искат да знаят дали са носители на мутации, свързани с повишен риск от развитие на тези заболявания. Свържете се с нашите специалисти, за да получите повече информация за тези изследвания.