Все повече генетични тестове за носителство се предлагат на двойките планиращи бременност. Въпреки това, голяма част от бъдещите родители отказват да си направят препоръчваните изследвания, което се явява сериозен проблем в програмите за превенция на наследствени генетични заболявания. Именно затова все повече внимание се обръща на причините за отказ, които двойките очакващи дете, изтъкват по отношение на този тип тестове.
Муковисцидозата (кистична фиброза) е ярък пример за наследствено заболяване, което много бъдещи родители подценяват и съответно не предприемат необходимите действия за проследяване. Малко хора са запознати с факта, че муковисцидозата е най-честото наследствено живото-съкращаващо състояние в европеидната популация. Заболяването засяга функционирането на множество органи, а прогнозната възраст на пациентите в България е 12-13 години.
Становището на генетичните организации е, че на всяка двойка планираща бременност трябва да се предложи генетичен тест за носителство на дефектен ген причиняващ муковисцидоза. Екип изследователи от различни научни и медицински институции в Австралия правят проучване на причините, поради които бременните жени отказват да си направят този тип тест. В изследването са включени главно добре образовани жени, на възраст между 30 и 34 години с доходи над средните за страната.
Резултатите от анализа показват, че основният фактор, който може да се обвърже с причините за отказ, е липсата на достатъчно знания свързани с проблема. Когато на жените директно е зададен въпросът защо са отказали предложението за изследване, 58% от тях изтъкват като причина липсата на фамилна история за муковисцидоза. В тази връзка специалистите припомнят, че повечето случай на деца родени с наследствени заболявания са при родители без фамилна обремененост.
Лекари и учени са единодушни, че основен проблем в програмите за превенция на генетични болести, в това число и муковисцидоза, е липсата на достатъчна информираност по отношение на моделите за унаследяване на генните мутации. Необходимо е да се работи по преодоляване на тази бариера по всички възможни канали, като разбира се от съществена важност е и стремежът към по-добра информираност и активност от страна на бъдещите родители.
Във връзка с това НМ Дженомикс и Националната Генетична Лаборатория обединиха своите усилия в осигуряването на информация и провеждането на скрининг на всички желаещи на територията на страната, независимо от тяхната отдалеченост от столицата.
